Esta doença é denominada CDG (Transtornos de Glicosilação Congenita). É uma doença originada de um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas. CDG tipo Ib síndrome é caracterizada por manifestações hepato-intestinal (diarréia, vômitos e hepatomegalia associada a fibrose hepática). Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. A fibrose hepática pode evoluir para cirrose e insuficiência hepática, que às vezes é fatal. As manifestações clínicas não estão presentes ao nascimento, mas aparece durante os três primeiros meses de vida. As manifestações adicionais incluem edemas, episódios febris, trombose, hipoglicemia e dismorfismo facial. Esta síndrome CDG tipo Ib pode ser diferenciada de outros tipos de síndrome CDG pela ausência de doença neurológica. A síndrome é causada por mutações no gene PMI (localizada na região q22-qter do cromossomo 15), levando a uma deficiência da enzima isomerase fosfomanose citoplasmática. síndrome CDG pode ser tratada com sucesso pela administração oral da manose.

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Algumas crianças possuem intolerância a alguns alimentos como intolerância ao leite e intolerância a derivados do trigo

A doença denominada Síndrome CDG (Congênita Transtornos de Glicosilação) pertence a um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.

A doença classificada como CDG tipo IIH síndrome é caracterizada por severo retardo psicomotor, com ausência de recuperação, caracterizada ainda pela intolerância ao trigo e laticínios. Até agora poucos casos foram descritos na literatura.

A doença é causada por mutações no gene COG8, que codifica uma subunidade do complexo COG. Este complexo está envolvido no transporte de vesículas do aparelho de Golgi.

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A doença provocada pela deficiência de glicoproteína carboidrato(CDG) designam síndromes que são características de um grupo de distúrbios glicoproteína síntese caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com a participação multivisceral. A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascidos. Estas síndromes estão associadas com diferentes deficiências enzimáticas das quais a mais comum é a deficiência de glicoproteína. Uma das classificações desta doença é denominada CDG Ia, resulta de um déficit de fosfomannomutase e representa 70% dos casos de CDG. O retardo psicomotor é o sinal mais constante. Outros sinais mais variáveis incluem anormalidades lipocutaneas (peau d’orange), atrofia Olivopontocerebelares, anomalias esqueléticas, mamilos invertidos, distúrbios de coagulação e citólise hepática e fibrose. O diagnóstico biológico é baseado na demonstração de glicosilação anormal de glicoproteínas, a medida da atividade enzimática leucocitária e a busca de mutações nos genes correspondentes. O diagnóstico pré-natal da síndrome de CDG é viável uma vez que o diagnóstico foi confirmado em um caso-índice.

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A anemias congênitas diseritropoietica (CDA) é resultado de diversos transtornos da eritropoiese, que conduzem à produção defeituosa de glóbulos vermelhos (RBC) e muitas vezes hemólise leve, que atesta a um defeito qualitativo destes RBC liberados para a circulação.

Três formas desta doença foram caracterizados: tipos I, II e III. Os sintomas comuns incluem a anemia de gravidade variável, icterícia intermitente, esplenomegalia e hepatomegalia. A sobrecarga de ferro é progressiva dos tipos I e II. A doença tipo I é freqüentemente associada com dismorfismos, afetando principalmente os dígitos. O diagnóstico desta doença depende de luz e microscopia eletrônica de exames de eritroblastos em uma biópsia da medula óssea, o que irá demonstrar a presença de pontes de cromatina entre os núcleos de eritroblastos e esponjoso com aparência de ‘queijo suíço’ da cromatina condensada na doença tipo I; As células binucleadas e restos de retículo endoplasmático são vistos na doença do tipo II. A Eletroforese de proteínas da membrana eritrocitária também fornece um diagnóstico de certeza. O nível de proteína 4.1 é baixa no tipo I da doença, ainda mais associado a uma aparência incomum da banda 3 e a presença de reticular endoplasmático calreticulina proteínas, proteínas reguladoras de glicose 78 e dissulfeto isomerase na doença tipo II. Segundo estimativas disponíveis a incidência da doença tipo CDA I e II não excede 1 / 100 000 nascimentos por ano. Estas formas são transmitidos por herança recessiva. Já os resultados da doença tipo CDA III é de herança dominante e é extremamente raro. Os genes responsáveis pela CDA I, II e III foram localizados os cromossomos 15q15.1-15.3, 20q11.2-q25 e 15q21, respectivamente. O gene implicado na CDA Estive recentemente identificados, mas o tipo e a função do seu produto, codanine-1, continua a ser estabelecido. O tratamento destas doenças é essencialmente sintomático. No entanto, o interferon-alfa atenua a anemia da CDA I. As proteínas que provocam estas doenças e os mecanismos moleculares subjacentes ainda são desconhecidos.

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A doença celíaca é uma doença crônica intestinal causada pela intolerância ao glúten. É caracterizada por enteropatia imune-mediada, associada à má digestão e má absorção da maioria dos nutrientes e vitaminas. Em indivíduos predispostos, a ingestão de alimentos que contenham glúten, como trigo e centeio induz uma mucosa plana jejunal com infiltração de linfócitos. Os principais sintomas são: dor de estômago, gases e flatulência, diarréia, emagrecimento, anemia, edema, dores ósseas ou articulares. A prevalência de doença celíaca clinicamente manifesta varia de 1:270 a 1:5000 nascidos. Desde que a doença celíaca pode ser assintomática, a maioria dos indivíduos não são diagnosticados ou que podem apresentar sintomas atípicos. Além disso, inflamação grave do intestino delgado podem estar presentes sem sintomas gastrointestinais. O diagnóstico deve ser feito desde cedo a doença celíaca provoca atraso no crescimento das crianças tratadas e sintomas atípicos, como a infertilidade ou sintomas neurológicos. O diagnóstico requer a endoscopia com biópsia jejunal. Além disso, os anticorpos transglutaminase tecidual são importantes para confirmar o diagnóstico, pois existem outras doenças que podem imitar a doença celíaca. A causa exata da doença celíaca é desconhecida, mas é acredita-se ser a principal imune mediada (autoantigen tecido transglutaminase), muitas vezes a doença é hereditária. Gestão consiste em vida longa retirada do glúten da dieta, o que leva a uma melhoria clínica e histológica significativa. No entanto, a normalização completa da histologia pode levar anos.

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Estes sintomas podem estar inclusos formando uma Síndrome acrocardiofacial

Esta síndrome é caracterizada por ectrodactilia, fissura de lábio e / ou palato, um defeito cardíaco congênito, anomalias genitais, e déficit intelectual. Até agora, tem sido relatada em cinco crianças (quatro meninos e uma menina) de três famílias. O ectrodactilia é umdefeito nas mãos com fenda, possivelmente associado com sindactilia dos dígitos II-III. A fenda pode ser uma fenda palatina mediana ou uma fissura de lábio e palato lateral. Outros defeitos faciais dismórficos geralmente estão presentes: hipertelorismo, olhos salientes, uma raiz nasal larga e orelhas malformadas. opacificação da córnea foi relatada em um dos pacientes. As cardiopatias congênitas são heterogêneos: defeito do septo ventricular simples, anomalia cardíaca complexa, com defeito do septo atrial e hipoplasia do coração esquerdo, coarctação ou aortas. anomalias genitais (hipospádias com micropênis e ectopia testicular) estavam presentes em alguns dos pacientes. Retardo do crescimento foi constante, e atraso no desenvolvimento neuropsicológico foi observada em duas crianças nas quais a ressonância magnética revelou atrofia cerebral leve e ampliada cisterna magna. Como em um caso, os pais eram saudáveis e consangüíneos e em duas famílias havia dois irmãos afetados, uma doença autossômica recessiva é provável. Esta síndrome é distinta da síndrome da CEE , porque não possui ectodérmica foram relatados. O prognóstico é variável, mas três das cinco crianças morreram na primeiras semanas de vida devido ao seu defeito cardíaco

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A catarata congênita associada a dismorfismo facial e neuropatia (CCFDN) é uma síndrome característica de uma desordem complexa de herança autossômica recessiva. Até esta data poucos casos foram relatados na literatura. Porém mais de 100 pacientes foram diagnosticados.

As anomalias de desenvolvimento incluem catarata congênita e microcornease, hipomielinização primários do sistema nervoso periférico, insuficiência de crescimento físico, desenvolvimento motor atrasado e precoce e comprometimento no desenvolvimento intelectual.

Ocorre dismorfismo facial leve e hipogonadismo. A rabdomiólise Para-infecciosa é uma complicação grave relatado em um número crescente de pacientes. Durante a anestesia geral, os pacientes com esta síndrome exige um acompanhamento atento, pois têm um risco elevado de complicações. Esta doença é uma condição geneticamente homogênea em todos os pacientes que são homozigotos para a mutação ancestral no mesmo gene CTDP1.O diagnóstico é clínico e é apoiada por estudos eletrofisiológicos e de imagem do cérebro. O principal diagnóstico diferencial é a síndrome de Sjogren-Marinesco. O diagnóstico definitivo é molecular, com base em homozigotia para a mutaçãoCTDP1. CTDP1 mapas para 18qter e codifica uma proteína fosfatase, cujo único substrato conhecido é o de resíduos serina fosforilados do domínio carboxi-terminal da maior subunidade da RNA polimerase II, indicando que esta doença afeta os processos celulares básicos da expressão gênica e regulação do desenvolvimento. Famílias se beneficiam do aconselhamento genético e testes preditivos. A gestão inclui o tratamento cirúrgico das cataratas, reabilitação e correção cirúrgica ortopédica para a neuropatia periférica. Assim, a maioria das manifestações incapacitantes, embora não seja curável, são controláveis e permitem uma qualidade de vida aceitável e vida cotidiana. Os dados atuais indicam que os pacientes sobrevivem até a idade adulta.

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Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.

Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência de dilatação da raiz aórtica importante são característicos da síndrome de Beals e raramente encontrados em na Síndrome de Marfan.

A incidência desta doença é desconhecido e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição de fenótipo com a Síndrome de Marfan.

A Síndrome de Beals é uma doença autossômica dominante hereditária causada por uma mutação no gene FBN2 em 5q23 do cromossomo.

O número de pacientes notificados aumentou após a identificação da mutação FBN2. O Diagnóstico molecular pré-natal é possível. A imagem do ultra-som pode ser usada para demonstrar contraturas articulares e hipocinesia em casos suspeitos.

A Gestão de crianças com esta doença é sintomático. A melhora espontânea em camptodactilia e contraturas é observada, mas ocorre residual camptodactilia.

A intervenção precoce da escoliose pode prevenir a morbidade na vida adulta. Avaliações Cardíacas e avaliações oftalmológicas são recomendados.

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Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que inclui ataxia cerebelar, tipo Cayman.

Esta doença é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia truncal, fala disártricos e tremor de intenção), associada a hipoplasia cerebelar.

A prevalência desta síndrome é desconhecida, mas a doença é muito rara na população em geral. No entanto, uma mutação do fundador levou a uma alta incidência na população das ilhas Cayman o que fez esta síndrome ganhar essa denominação.

A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo e é causada por mutações no gene ATCAY (19p13.3), codificação Caytaxin.

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Doença Cardíaca em crianças com síndrome de Down -  Defeito do septo atrioventricular completo

A doença que provoca o Defeito no canal atrioventricular completo também é conhecida como defeito do septo atrioventricular completo.

É uma doença cardíaca caracterizada por um defeito atrial ostium primum septal, uma válvula atrioventricular comum e uma deficiência variável do fluxo de septo ventricular.

Esta é uma rara doença cardíaca congênita, responsável por cerca de 3% de malformações cardíacas.

O defeito do canal atrioventricular ocorre em duas de cada 10.000 nascidos vivos. Ambos os sexos são igualmente afetados e uma impressionante associação com síndrome de Down foi encontrado.

Dependendo da morfologia do folheto superior da valva atrioventricular comum, 3 tipos desta doença foram descritas (tipo A, B e C, segundo a classificação de Rastelli). Esta doença tem resultados comprometidos em comunicação interatrial e interventricular e significativa sistêmico-pulmonar, levando assim a pressão ventricular direita e sobrecarga de volume e hipertensão pulmonar.

Ele se torna sintomática na infância, devido à insuficiência cardíaca congestiva e falha prosperar.

Diagnóstico desta doença poderá ser por suspeita de eletrocardiograma e radiografia de tórax. A ecocardiografia confirma e dá detalhes anatômicos. Ao longo do tempo, a hipertensão pulmonar torna-se irreversível, impossibilitando o tratamento cirúrgico. Esta é a razão pela qual o cateterismo cardíaco não é obrigatório em recém-nascidos (menos de 6 meses), mas é indicado em pacientes mais velhos se hipertensão pulmonar é suspeita. O tratamento médico (digital, diuréticos, vasodilatadores) desempenha um papel apenas como uma ponte para a cirurgia, geralmente realizada entre o terceiro e sexto mês de vida.

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