Dor no corpo, dor nos membros e dor na coluna vertebral. Aracnoidite

Sensações de dor no corpo, dor nas articulações, dor nos membros inferiores ou superiores e dor na coluna vertebral, assim como fraqueza muscular podem estar associados a uma doença denominada Aracnoidite.

Aracnoidite (ARC) é uma inflamação crônica da aracnóide das meninges, das quais aracnoidite adesiva é a forma mais grave, caracterizada por ser debilitante, de volta intratável neurogênica e apresentando os sintomas de dor em membros e uma série de outros problemas neurológicos. A prevalência é desconhecida. Cerca de 25.000 casos de aracnoidite ocorrem a cada ano, principalmente na América do Norte e Sul, Ásia e Europa, onde as operações da coluna vertebral são mais prevalentes. Os pacientes apresentam dor crônica e persistente na região lombar, pernas e tronco, que é aumentada pela atividade, hiporreflexia, perda de sensação de temperatura, dormência, e muitas vezes alodinia generalizada, disestesia e hiperpatia. Os pacientes também podem experimentar alterações propriocepção (incluindo perda de equilíbrio, zumbido e audição reduzida e visão), fraqueza motora, cãibras musculares, fasciculações, anidrose e alterações nos  intestinos, bexiga e disfunção sexual. Aracnoidite pode, em uma minoria dos casos, envolver o cérebro, bem como a medula espinhal, possivelmente causando hidrocefalia comunicante. Aracnoidite pode ser mecanicamente (localizada) ou quimicamente (difuso) induzido, e é freqüentemente associada com as operações da coluna vertebral (60% dos casos), anestesia (raquianestesia e peridural) neuroaxial (22%), torneiras da coluna vertebral (7%), mielografia (3 %), procedimentos de alívio da dor e infecções secundárias. A doença  também pode ser causada por infecções bacterianas e virais espinais (7%) e as injeções de subaracnóides repetido de drogas antineoplásicas ou antimetabólitos.

A Siringomielia, síndrome da cauda eqüina, pseudomeningoceles, cistos intratecais ou alterações das raízes da medula espinhal e nervos (NR) pode complicar aracnoidite lombossacral. Aracnoidite ocorre como uma progressão de alterações inflamatórias. Na fase inicial (inflamatória) são edematosa (avançado), enquanto na fase de proliferação tardia (aracnoidite adesiva) são aglutinadas e assimétrica. O fluxo de fluido cerebrospinal a partir do saco dural e distal para o cérebro é impedida, os aumentos de pressão intratecal e isso faz com dores nas costas e dor de cabeça postural. Em alguns casos, o tecido da cicatriz calcifica (ossificans aracnoidite).

O diagnóstico é baseado na história do paciente, apresentação clínica e um evento causador, e pode ser confirmado pela RM com contraste. Quando a RM não é possível, mielograma seguido por tomografia computadorizada é indicada. As adesões geralmente ocorrem nos segmentos dorsal, estão dispostas perifericamente, e têm sido descritos como olhando `como a casca de uma árvore ‘quando visto por mielografia. Os diagnósticos diferenciais incluem hematoma intra-espinhal ou fragmento de disco desalojado se a condição apresenta imediatamente após a cirurgia, e falhou Voltar Síndrome de Cirurgia (SPL). Alguns pacientes são diagnosticados com fibromialgia (ver este termo), mas estes sintomas podem ocorrer como uma característica secundária, devido à dinâmica alteradas da coluna vertebral.

Na fase precoce, o tratamento inclui grandes doses de metilprednisolona, ​​durante cinco dias, de preferência dentro de três meses após a lesão causativa, seguido por um protocolo dirigido para controlar a dor neuropática utilizando uma abordagem multimodal que inclui um anti-inflamatório, um anticonvulsivo e um antidepressivo . Grandes doses de opiáceos, que podem causar hiperalgesia, hipersensibilidade e taquifilaxia, e levar à dependência, deve ser desencorajado. Se necessário, para tratar exacerbação infusões IV de antagonistas de receptores NMDA (incluindo lidocaína, MgSO4, ketamina) pode ser dada. Quando a fase proliferativa tenha começado, aracnoidite irá ser permanente e é complicada pelo processo de envelhecimento da coluna vertebral. Operações, injeções ou quaisquer outras invasões da coluna vertebral pode exacerbar a doença de forma significativa.

 

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Diarréia crônica em adultos e crianças: Diarréia por deficiência a glicoamilase

Diarréia crônica devido a deficiência de glicoamilase. Infecção intestinal e diarréia em adultos e diarréia em crianças

A infecção intestinal e a diarreia crônica são sintomas que indicam um comprometimento intestinal por agentes nocivos ou por intoxicação ou intolerância alimentar.

A diarreia crônica na infância ou diarreia crônica na adolescência pode estar associada com a deficiência de glicoamilase intestinal. Para este tipo de diarreia crônica a  prevalência é desconhecida. Pacientes com diarréia crônica e deficiência de glucoamilase também pode exibir outras deficiências dissacaridases (sacarase, lactase e) e sinais de lesão da mucosa do intestino delgado (deficiência glicoamilase secundário). Nenhuma mutação no gene causador maltase-glucoamilase foram identificados até agora. Os pacientes geralmente respondem a uma dieta de amido livre.

Outras causas de diarreia crônica e de infecção intestinal pode ser encontradas neste site acessando a categoria infecção intestinal, diarreia, diarreia em crianças, diarreia crônica em adultos.

 

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Tosse seca e fadiga constante: Doença pulmonar que provoca cansaço constante

Tosse seca, fadiga cronica e cansaço constante. Causas possíveis do cansaço excessivo e de problemas pulmonares

Pessoa que apresenta os sintomas de cansaço constante, tosse seca, fadiga exagerada e dificuldades de respiração deve buscar auxílio médico para diagnosticar a doença, pois estes sintomas podem ter causa por intoxicação devido a inalação de poeira ou fumos de berílio

A doença crônica denominada beriliose é uma deficiência respiratória causada por

Hipersensibilidade por exposição de berílio. É caracterizada por granulomas não-necrotizante dentro de órgãos afetados, mais frequentemente do pulmão e da pele. Os principais sintomas incluem tosse seca, fadiga, perda de peso, dor no peito e falta crescente de respiração. A inalação de poeira ou fumos de berílio e contato dérmico com o berílio e seus compostos representam as principais formas de captação de berílio na história humana.

A Beriliose aguda é agora extremamente rara. Esta doença é uma fenocópia perfeita de sarcoidose, o diagnóstico diferencial baseia-se tanto sobre a história ocupacional devendo prestar depoimento para a exposição de berílio e testes demonstrando a sensibilização ao berílio (berílio teste da proliferação linfocitária). A predisposição genética parece desempenhar um papel importante no desenvolvimento da doença. O diagnóstico é baseado na associação de exposição de berílio e sensibilização com doença sintomática, incluindo a função pulmonar anormal e radiografias de tórax. Progredindo a doença é tratada com corticosteróides. O acompanhamento dos sintomas e acompanhamento testes de função pulmonar é recomendado para todos os indivíduos com suspeita desta doença.

 

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Soluço crônico: Pessoa que não para de soluçar – Como tratar o soluço

Soluço que não para: Não parar de soluçar – Doença do Soluço

A pessoa que não para de soluçar ou soluço crônico é uma doença rara que é causada por repetidos espasmos inspiratórios que ultrapassam o período de 48 horas.

Os espasmos inspiratórios provocam os soluços ininterruptos nos quais a pessoa tenta por diferentes maneiros o controle deste comportamento involuntário.

O soluço crônico causa espasmos inspiratórios e afetam aproximadamente 1 em 100.000 indivíduos. Alguns pacientes são afetados por soluços persistentes durante dias ou mesmo semanas, alternando com períodos de remissão. Há muitas causas conhecidas, entre as quais a mais proeminente é a esofagite por refluxo gastroesofágico. O melhor tratamento é etiológico. Soluço crônico associado a refluxo gastroesofágico deve ser tratado com anti-ácidos e os inibidores da pompa de protões, que são notavelmente eficaz na maioria dos casos. Cirurgia pode ser necessária para tratar o refluxo. Em todos os casos, acompanhar de perto o esôfago é recomendado. Se os soluços estão associados com outras causas, em particular, em associação com centrais problemas do sistema nervoso, o baclofeno parece ser o tratamento de escolha. Idealmente os pacientes devem ser assistidos por equipes multidisciplinares com experiência em doenças complexas causadas por patologias torácicas e neurológicas.

Veja mais sobre soluço crônico, pessoa que não consegue controlar o soluço, problemas gastroesofágicos, esofagia, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

 

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Crianças que não crescem: Doenças causadas pela trissomia 18: Hipotonia e Hipertonia em crianças

Crianças que não crescem: Trisssomia 18 e Síndrome de Edwards: Hipotonia, microcefalia

A associação dos sintomas de atraso no crescimento em crianças, hipotonia ou hipertonia, dolicocefalia e retardo no crescimento podem estar relacionadas a uma síndrome denominada Síndrome de Edwards.

Trissomia 18 é uma anomalia cromossômica associada com a presença de um cromossomo extra 18 e caracterizada por retardo no crescimento, dolicocefalia, uma face característica, anomalias e malformações dos membros visceral. A Incidência é estimada em entre 1 / 6000 e 1 / 8000 nascimentos. In utero a morte ocorre em mais de 95% dos fetos com essa anomalia cromossômica. Por razões desconhecidas, a taxa de sobrevivência é maior nas mulheres que nos homens, levando a uma predominância do sexo feminino entre os nascidos vivos com trissomia 18 A Hipotonia hiporreatividade, e problemas de alimentação (sucção pobres) estão presentes nas primeiras semanas de vida e são seguidos por uma progressão para hipertonia com crianças mostrando uma aparente falta de consciência de seus arredores. Características comuns são retardo no crescimento intra-uterino e pós-natal, uma aparência magra, com hipotrofia, microcefalia com um crânio estreito e dolicocefalia, microretrognatia, hipertelorismo, orelhas malformadas. Anomalias no pé incluem equinovarus pes e / ou rocker bottom-pés e os dedos se sobrepõem (os dedos quinto e segundo com o quarto e terceiro). Malformações são comuns com o envolvimento dos olhos (microftalmia, coloboma), coração (mais de 90% dos casos) do trato digestivo (atresia de esôfago, malformações anorretais), rins e do trato urinário (hidronefrose, uni ou bilateral agenesia). Menos freqüentemente, a fenda palatina / lábio, artrogripose, aplasia radial, espinha bífida e anencefalia, holoprosencefalia e onfalocele são observados. A maioria dos casos estão associados com trissomia livre 18. A Mosaic trissomia 18 foi detectado em alguns pacientes apresentam um quadro clínico que varia de 18 a trissomia do clássico um fenótipo normal, dependendo do número de células trissômicas presente nos tecidos. A trissomia 18 fenótipo parece estar associada com a presença de três cópias do intervalo de 18q11-q12. O risco de recorrência de trissomia (21, 13 ou 18) em famílias de um caso índice com trissomia 18 é de cerca de 1%. No entanto, em famílias nas quais a trissomia 18 é causada por translocação, o risco de recorrência é maior se um dos pais é portador de uma translocação equilibrada. Trissomia 18 pode ser suspeitado durante a gravidez a partir de ultra-som descobertas (retardo do crescimento, malformações, cistos do plexo coróide múltiplos) e pode ser confirmado pela análise do cariótipo do feto.Marcadores séricos (usado para o diagnóstico de trissomia do 21) também podem ser anormais. A Gestão é apenas de suporte. Tratamento cirúrgico das malformações faz pouco para melhorar o prognóstico associado com esta síndrome: 90% dos bebês morrem no primeiro ano de vida a partir de parada cardíaca, renal ou complicações neurológicas, ou de infecções repetidas. Sobrevivência prolongada (em alguns casos até a idade adulta) tem sido relatada, principalmente nos casos envolvendo mosaico ou parcial trissomia (resultante da translocação). A maioria dos não-mosaico desenvolvem apenas uma autonomia limitada (ausência de fala e locomoção). O retardo do crescimento é significativo.

 

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A infecção intestinal e a doença de diarréia crônica em adultos

A infecção intestinal e a doença diarréica

A infecção intestinal é um síntoma que denota um quadro de diarréia crónica muitas vezes provocada por agentes bacterianos ou por reações orgânicas a medicamentos, alimentação, intoxicação, etc.

A infecção intestinal em adultos pode estar relacionada a um agente específico denominado Giardia Lamblia ou Giardíase

Modo de transmissão – a transmissão de Giardia lamblia de pessoa a pessoa ocorre por transferência dos cistos presentes nas fezes de um indivíduo infectado, através do mecanismo mão-boca. É provável que as pessoas infectadas porém assintomáticas (situação muito comum), são mais importantes na transmissão do agente do que aquelas pessoas que apresentam diarréia (infecção sintomática). A transmissão ocorre quando há a ingestão de água contaminada com fezes contendo o cisto, e com menor freqüência, por alimentos contaminados pelas fezes. As concentrações de cloro utilizadas para o tratamento da água não matam os cistos da Giardia, especialmente se a água for fria; água não filtrada proveniente de córregos e rios expostos a contaminação por fezes dos seres humanos e dos animais constitui uma fonte de infecção comum. A Giardia não é transmitida através do sangue. Pode ser transmitida também através da colocação de algo na boca que entrou em contato com fezes contaminada; da ingestão de água contaminada por Giardia; agua de piscinas, lagos, rios, fontes, banheiras, reservatórios de água que possam estar contaminado por fezes de animais e/ou seres humanos infectados ou  através da ingestão de alimentos mal cozidos contaminado por Giardia

Agente etiológico – Giardia lamblia, protozoário flagelado, foi inicialmente chamado de Cercomonas intestinalis por Lambl em 1859 e renomeado Giardia lamblia por Stiles, em 1915, em memória do Professor A. Giard,  de Paris e Dr. F. Lambl, de Praga.

  1. Apresenta duas formas: Trofozoíto e Cisto
Trofozoíto:   Formato de pêra com simetria bilateral. Face dorsal lisa e convexa. Face ventral côncava com uma estrutura semelhante a uma ventosa (disco ventral, adesivo ou suctorial), apresenta os corpos medianos (logo abaixo da suctorial), dois núcleos e quatro pares de flagelos que se originam dos corpos basais.
Cisto: É oval e apresenta as mesmas estruturas mas de forma desorganizada

Descrição da doença – doença diarréica causada por um protozoário Giardia  lamblia); nas infecções sintomáticas apresenta um quadro de diarréia crônica, esteatorréia, cólicas abdominais, sensação de distensão, podendo levar a perda de peso e desidratação. Pode haver má absorção de gordura e de vitaminas lipossolúveis. Normalmente não há invasão extraintestinal, porém, às vezes, os trofozoítos migram pelos condutos biliares ou pancreáticos e ocasionam inflamações. Algumas infecções são assintomáticas.

Ciclo de vida:

Os cistos (1) de G. lamblia, de 12 mm, são ingeridos pelo homem via água ou alimentos contaminados, a ação das enzimas digestivas provoca o desencistamento, dando origem aos trofozóitos (2), de 10 a 20 mm,  que multiplicam-se  no intestino delgado por divisão binária e chegam à luz do intestino onde podem ficar livres na luz intestinal ou se fixarem na parede do duodeno. No ceco, formam-se novamente os cistos, que são eliminados nas fezes. O tempo entre a ingestão dos cistos e o aparecimento dos sintomas de giardose é de uma a três semanas. A infecção intestinal se manifesta por febre, náuseas, diarréia secretora, flatulência, dor, distensão abdominal, podendo ocorrer disenteria, durante uma semana, decorrentes de irritabilidade, atrofia de vilosidades intestinais, secreção de muco, alteração da flora microbiana intestinal saprófita. O diagnóstico é feito por visualização direta dos cistos ou trofozoítos nas fezes e por ensaio imuno-enzimático.

No ambiente podem sobreviver meses na água fria, através de sua espessa camada.

Período de incubação – depois de um período de incubação que varia de 5 a 25 dias, com uma média de 7 a 10 dias, podem aparecer infecções sintomáticas típicas.

Susceptibilidade e resistência – a taxa de portadores assintomáticos é alta e a infecção costuma ser de curso limitado. Não existem fatores específicos do hospedeiro que influenciam na resistência.

Medidas de controle – 1) notificação de surtos – a ocorrência de surtos (2 ou mais casos) requer a notificação imediata às autoridades de vigilância epidemiológica municipal, regional ou central, para que se desencadeie a investigação das fontes comuns e o controle da transmissão através de medidas preventivas (medidas educativas, verificação das condições de saneamento básico e rastreamento de alimentos). Orientações poderão ser obtidas junto à Central de Vigilância Epidemiológica – Disque CVE, no telefone é 0800-55-5466. 2) medidas preventivas – a infecção é prevenida evitando-se ingerir água ou alimentos que possam estar contaminados com as fezes; educação sanitária desempenha um importante papel na prevenção da doença; a água proveniente de abastecimentos públicos localizados em áreas de risco devem ser filtradas; etc.. 3) medidas em epidemias – a investigação epidemiológica dos casos é necessária ser feita em grupos, uma região ou instituição, para saber precisamente a fonte de infecção e o modo de transmissão; com o intuito de identificar e eliminar o veículo comum de transmissão. O controle da transmissão de pessoa-a-pessoa requer higiene rígida pessoal e disposição sanitária das fezes.

Conduta médica e diagnóstico – a giardíase é diagnosticada pela identificação dos cistos ou trofozoítos nas fezes; o médico deve repetir o exame pelo menos três vezes antes de fechar o diagnóstico, através de exames diretos e processos de concentração. A identificação de trofozoítos no liquido duodenal e na mucosa através da biopsia do intestino delgado pode ser um importante método diagnóstico. É muito importante que seja feito o diagnóstico diferencial com outros patógenos que podem causar um quadro semelhante. A suspeita de casos de Giardia e outras diarréias devem ser notificadas à vigilância epidemiológica local, regional ou central, para que a investigação epidemiológica seja desencadeada na busca dos fatores causadores e medidas de controle sejam tomadas. O serviço de saúde deve registrar o quadro clínico do paciente e sua história de ingestão de água e alimentos suspeitos nas últimas semanas, bem como, solicitar os exames laboratoriais necessários para os casos suspeitos.

Tratamento – o tratamento deve ser feito com metronidazol ou tinidazol. Apesar da doença infectar todas as pessoas, crianças e mulheres grávidas podem ser mais susceptíveis a desidratação causada pela diarréia, portanto, deve-se administrar fluiodoterapia se necessário. Furazolidona é também utilizada no tratamento de amebíases.

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Anomalias anais: Criança que nasce com ânus imperfurado ou anomalias no ânus

Criança que nasce com ânus imperfurado ou atresia anal é uma situação anômala que algumas vezes pode ainda estar associada a outra características que é o coloboma ocular.

A associação destes dois sintomas generaliza uma síndrome denominada Síndrome de olho de gato.

A característica principal desta síndrome é a atresia anal e coloboma da íris, a partir do qual o nome da síndrome deriva. No entanto, os pacientes apresentam uma gama muito heterogênea de sintomas: apenas 41% apresentam a tríade clássica de anomalias anal, coloboma da íris e etiquetas pré-auricular da pele e / ou poços. Outras características incluem hipertelorismo inconstante leve com fendas palpebrais, malformações cardíacas, fenda palatina e do trato urinário ou anomalias esqueléticas. Déficit intelectual moderado está presente entre 32% dos pacientes. A prevalência estimada na população em geral é de 1 em 74 000. Em 06/05 casos, o cariótipo mostra a presença de um cromossomo supranumerário com pequenas e derivadas  parte proximal do cromossomo 22. Normalmente, este marcador é bicentrico e bilateral, e resulta de uma duplicação invertida [invdup (22)]. Muitas vezes, é presente em um estado mosaico. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome. Não foram identificadas correlações entre a gravidade do déficit intelectual e a presença de malformações, e do grau de mosaicismo ou o tamanho da duplicação. No entanto, pacientes portadores de pequeno cromossomo 22 marcadores que não contenham eucromatina não apresentam fenótipo associado. A duplicação invertida do cromossomo 22 ocorre normalmente de novo e de transmissão é possível através de ambos os sexos, com um risco de transmissão para a prole de cerca de 50%. Diagnóstico pré-natal é possível através de cariótipo e de fluorescência In Situ Hibridização (FISH) análise de amostras pré-natal. A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Alguns pacientes com graves malformações múltiplas morreram durante a infância, mas a expectativa de vida não é significativamente reduzida em doentes com manifestações reduzidas ou leves.

 

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Criança que não nasce os dentes: Anomalia dentária em crianças

Criança com dentes anormais: Criança que não nasce os dentes – Anomalia dentária e hipotricose

As anomalias dentárias em crianças podem ser relativa a diferentes causas. Porém quando encontramos crianças com dentes imperfeitos juntamente com outros sinais ou sintomas característicos, deve ser investigado a possibilidade de uma síndrome que agrupa estes sintomas.

A Síndrome da displasia ectodérmica é caracterizado por uma tríade de sinais que inclui cabelos ralos ou muito esparsos (hipotricose ou atricose), dentes anormais ou ausentes (anodontia ou hipodontia) e incapacidade de transpiração ou de produzir suor devido à falta de glândulas sudoríparas.

Trata-se de uma síndrome rara que se caracteriza por distrofias de desenvolvimento, incluindo distrofia do desenvolvimento de estruturas ectodérmicas.

A Síndrome é denominada Síndrome de Christ-Siemens-Touraine. A incidência em homens é estimada em 1 em cada 100.000 nascimentos, a transportadora de incidência é, provavelmente, em torno de 17,3 em 100 000 mulheres.

Esta doença é transmitida por traço cromossômico  ligado ao X recessivo: isso afeta o sexo masculino e é herdada através de portadoras. A falta de dentes e aparência alteradas foram relatados como os principais sintomas e  preocupações.

A maioria dos pacientes com esta síndrome têm uma expectativa de vida normal e inteligência normal. O diagnóstico precoce é importante, pois a falta de glândulas sudoríparas podem levar à hipertermia, seguida de lesão cerebral ou morte na primeira infância, se não reconhecido.

A síndrome é causada por mutações no gene ED1 ou XLHED (Xq12-q13.1). Embora os produtos de genes são definidos, a função das proteínas não é totalmente conhecida. Uma vez que a função exata é conhecida, será possível compreender a embriogênese e morfogênese das estruturas ectodérmicas. Famílias com esta síndrome deve ser oferecido aconselhamento genético. Agenesia dentária e seus efeitos secundários no crescimento e desenvolvimento das mandíbulas muitas vezes é o problema mais significativo clínicos e terapêuticos. O objetivo do tratamento é restaurar a função e melhorar a aparência dos dentes, normalizar a dimensão vertical e suporte dos tecidos moles faciais.

 

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Epilepsia infantil: Crianças que sofrem de epilepsia e apresentam mutismo

Efeitos da Epilepsia em crianças: Criança que tem convulsão e apresenta dificuldades na fala com mutismo infantil

Crianças que apresentam retardo mental e convulsões epilépticas podem estar demonstrando sinais de uma síndrome denominada Síndrome de Cristianson.

Nesta doença as crianças apresentam déficit intelectual severo, ouvem adequadamente, mas apresentam mutismo e/ou dificuldades na fala, com pouca ou nenhuma comunicação oral.

Ainda pode estar presente nesta síndrome outros sintomas como dismorfismo crânio-facial, rosto deformado com prognatismo, oftalmoplagia e atrofia cerebelar.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados e comentados. Alguns casos referem-se a crianças africanas portadoras, todas de uma mesma família do Sul da Africa.

A atrofia prejudica o intelecto, fazendo com que as crianças apresentem o retardo mental grave, associado à dificuldade ou ausência da comunicação verbal oral.

Esta síndrome parece ter relação com o gene que está localizado dentro do intervalo de Xq24-q27.

Outra dado importante é que as mães nos casos registrados destas crianças com convulsões epilépticas e retardo mental também possuíam algum tipo de retardo.

Voce pode ver mais sobre epilepsia em crianças, convulsões em crianças e outros sintomas provocados pela epilepsia acessando esta categoria neste site ou clicando nos links destacados nesta página.

 

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Crianças que nascem com peso muito baixo e com deformidades nos dedos das mãos e nos pés

Características da Síndrome de Cristiam Rosemberg: Criança que nasce com baixo peso, deformidades nos dedos das mãos e no pé

Algumas crianças com baixo peso ao nascer e que pode ser por consequências e motivos diversos. Porém baixo peso ao nascer seguido de outros sintomas e características pode revelar uma síndrome que precisa ser considerada.

Trata-se da Síndrome de Cristiam Rosemberg. Nesta doença as crianças nascem com baixo peso, apresentam características específicas como nanismo, retardo psicomotor, elevados níveis séricos de IgA e recorrentes infecções bacterianas.

As anormalidades congênitas incluem articulações hiperextensíveis, braquidactilia, clinodactilia, sinais característicos faciais como crista baixa e prega simiesca, e deformidades no pé.

A síndrome foi pouco descrita na literatura tratando-se de uma doença rara com crianças nascidas de pais não consangüíneos normais. O modo de transmissão é mais provável de herança autossômica recessiva.

 

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