Doença da tireoide: Sindrome com hipertireoidismo congênito e coréia hereditária
O hipertireoidismo congênito é uma desordem que pode se associar a síndrome da angústia respiratória infantil (IRDs) e coréia hereditária benigna (BHC; ver esses termos). A Prevalência é desconhecida, mas até à data cerca de 50 casos foram relatados na literatura. O espectro clínico varia desde a tríade completa da síndrome cérebro-lung-tiróide (50%), para o cérebro e doenças da tireóide (30%), ou BHC isolada (13%), que é a mais suave expressão da síndrome.
Além disso, a gravidade dos sintomas varia muito, mesmo em famílias com a mutação causadora da doença mesmo. A forma da síndrome da tireóide pode apresentar-se com evidencia mais comumente, apresentando hipotireoidismo subclínico / hiper-thirotropinemia no nascimento, na infância ou na primeira infância. Não há correlação significativa entre a morfologia da tireóide (55% normal, 35% hemiagenesis ou hipoplasia e athireosis 10% em 46 casos publicados) e a elevação comumente leves do hormônio estimulante da tireóide (TSH).
A forma pulmonar apresenta-se mais comumente como IRDs a termo, sugestivos de deficiência congênita de proteína surfactante. Em um subgrupo de pacientes, a doença progride para doença pulmonar intersticial crônica. Em outros pacientes, recorrencias leves a graves infecções pulmonares que pode ser o sinal inicial de doença pulmonar. A forma neurológica apresenta durante o primeiro ano de vida com hipotonia e atraso psicomotor, que progride para BHC entre 1 e 5 anos de idade. Não progressiva BHC após a idade de cinco anos é o sinal mais comuns e específicos da síndrome.
Sinais Adicionais não-clássicos dos sintomas, incluindo hipo ou oligodontia, microcefalia, déficit intelectual, déficit de crescimento, retardo do crescimento, dismorfismo, hipoparatireoidismo e má absorção têm sido relatados apenas em pacientes com grandes deleções no cromossomo 14, incluindo o NKX2-1 gene.
O Déficit intelectual leve pode estar presente em alguns pacientes. A doença Síndrome Cérebro-lung-tiróide é causada por mutações no gene fator de transcrição da tireóide 1 ( NKX2-1/TITF1 ; 14q13.3).
O Diagnóstico é baseado na triagem neonatal, em vez de apresentação clínica de hipotireoidismo, tais como dificuldade de alimentação, icterícia prolongada, ou fontanelas grandes. Hipotireoidismo congênito é analisada de forma sistemática em muitos países e levanta suspeita de NKX2-1 , quando os defeitos encontrados em combinação com problemas neurológicos ou respiratória.
O Diagnóstico de BHC é baseado na observação clínica.
O Diagnóstico da síndrome cérebro-lung-tiróide é confirmado por teste genético que mostra mutações no NKX2-1 gene. Já o Diagnóstico diferencial inclui outras formas de hipotireoidismo congênito, outras causas de síndrome da angústia respiratória infantil, formas genéticas de deficiência de proteína surfactante, e outras causas de coréia.
O Aconselhamento genético das famílias é essencial no contexto de transmissão autossômica dominante devido à morbidade ao longo da vida. Tratamento de hipotireoidismo congênito é baseado em substituição ao longo da vida levotiroxina acordo com as diretrizes internacionais (dose inicial 10-15 mcg / kg / dia). Tratamento do hipotireoidismo compensado / hipertirotropinemia deve ser considerado o mais cedo possível.
Pacientes com IRDs a termo pode necessitar de ventilação mecânica por até várias semanas. Opções de tratamento para BHC não estão bem estabelecidos.
Prognóstico varia consideravelmente dependendo da gravidade dos sintomas.BHC faz com que ao longo da vida morbidade em vários níveis.
Doença pulmonares, se presentes, podem causar mortalidade em um subgrupo de pacientes.