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Aug 31 2012

Fraqueza muscular, fraqueza nas pernas e hipotonia: Síndrome de Menkes e suas características

Características da Síndrome de Menkes: Hipotonia, fraqueza nas pernas, atraso no desenvolvimento e convulsões

Alguns conjuntos de sintomas que estão presentes em pacientes que possuem hipotonia, fraqueza muscular, fraqueza nas pernas, convulsões e deteriorização neurològica progressiva podem estar associado a uma doença denominada Síndrome de Menkes.

Os sintomas principais presentes nesta síndrome incluem: atraso do crescimento intra-uterino e deterioração neurológica progressiva, com aparecimento de hipotonia axial, espasticidade, convulsões e hipotermia durante os primeiros meses de vida. A gliose leva ao desenvolvimento de microcefalia. O cabelo apresenta um fenótipo característico: ralo, hipopigmentado, seco, torcido e quebradiço. O exame microscópico revela pilitorti. A osteoporose está também presente. Desenvolvem-se aneurismas nos vasos longos e sinuosos com lúmens irregulares, provocando hemorragias sub-durais, cerebrais e intestinais.

O diagnóstico baseia-se na determinação da concentração de cobre no soro (baixa) e em fibroblastos (elevada). A morte ocorre geralmente precocemente na infância. Foram descritas várias mutações. Os estudos familiares, por biologia molecular, podem permitir identificar os indivíduos do sexo feminino portadores (que podem apresentar áreas com alterações capilares), bem como os fetos afectados (o diagnóstico pré-natal pode também ser efectuado com base na determinação das concentrações de cobre em vilosidades coriónicas ou em amniócitos cultivados). O tratamento consiste na administração parentérica de cobre. Quando iniciado precocemente, o tratamento previne os sinais neurológicos e aumenta a sobrevida. A incidência da doença é de 1/300.000 natos-vivos.

 

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Aug 26 2012

Diarreia com sangue e infecção intestinal: Infecção intestinal e diarreia com sangue provocada pela bactéria Shigelose

Published by Carlos Kloffer under Uncategorized

Infecções intestinais e diarreia com sangue provocada por Shigela ou Shigelose

Os sintomas de infecção intestinal e diarreia constante podem ter diversas origens e causam grande desgaste no organismo.

Algumas dos sintomas de diarreia também incluem a diarreia com sangue ou diarreia liquida com mucosa sangrenta.

Estes sintomas podem ter origem por infecções intestinais causadas por bactérias ou fungos que desestabilizam o organismo.

A bactéria Shigela atua  no organismo provocando inflamação da mucosa intestinal, atacando o intestino delgado. Este tipo de diarreia e infecção intestinal é muito comum e são relatados inúmeros casos no Brasil e no mundo com esta doença.

As crianças pequenas são as que possuem maior risco de contrair esta infecção intestinal, pois s bactéria shigelose é transmitida através das fezes ou evacuações.

Esta doença de infecção intestinal provocada por shigelose pode produzir complicações em crianças muito pequenas, incluindo até convulsões, além da perda metabólica, desnutrição e desidratação.

Os sintomas da shigelose incluem diarréia (às vezes com sangue ou muco ), febre, vômitos, náuseas e cólicas abdominais. A maioria das pessoas se recupera sem tratamento, geralmente dentro de uma semana, embora os médicos possam prescrever antibióticos para pacientes para manter a recuperação orgânica e para evitar que a doença se espalhe.

Outros casos de diarreia com sangue e infecção intestinal podem ser provocados por outras bactérias e fungos, bem como por intoxicação alimentar e vírus que atacam o organismo.

Voce pode ver mais casos de doenças que atacam o intestino e outras causas da diarreia, diarreia constante, diarreia intestinal e infecção intestinal acessando os links desta página ou clicando na categoria diarreia ou infecção intestinal neste site.

 

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Mar 25 2012

Epilepsia infantil: Crianças que sofrem de epilepsia e apresentam mutismo

Efeitos da Epilepsia em crianças: Criança que tem convulsão e apresenta dificuldades na fala com mutismo infantil

Crianças que apresentam retardo mental e convulsões epilépticas podem estar demonstrando sinais de uma síndrome denominada Síndrome de Cristianson.

Nesta doença as crianças apresentam déficit intelectual severo, ouvem adequadamente, mas apresentam mutismo e/ou dificuldades na fala, com pouca ou nenhuma comunicação oral.

Ainda pode estar presente nesta síndrome outros sintomas como dismorfismo crânio-facial, rosto deformado com prognatismo, oftalmoplagia e atrofia cerebelar.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados e comentados. Alguns casos referem-se a crianças africanas portadoras, todas de uma mesma família do Sul da Africa.

A atrofia prejudica o intelecto, fazendo com que as crianças apresentem o retardo mental grave, associado à dificuldade ou ausência da comunicação verbal oral.

Esta síndrome parece ter relação com o gene que está localizado dentro do intervalo de Xq24-q27.

Outra dado importante é que as mães nos casos registrados destas crianças com convulsões epilépticas e retardo mental também possuíam algum tipo de retardo.

Voce pode ver mais sobre epilepsia em crianças, convulsões em crianças e outros sintomas provocados pela epilepsia acessando esta categoria neste site ou clicando nos links destacados nesta página.

 

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Mar 07 2011

Infecção intestinal por bactérias: Causas da diarréia e das cólicas intestinais

Sintomas da Infecção intestinal e cólicas intestinais causadas por bactérias tipo Shigella e  Escherichia Coli

Infecção intestinal por Shigella

Shigelose causada por Shigella, um tipo de bactéria que provoca a  inflamação da mucosa do intestino delgado. Nos Estados Unidos, cerca de 18 mil casos são relatados  em cada ano, embora o número real pode ser 20 vezes maior.

infecção intestinal

infecção intestinal

As crianças estão especialmente em risco de contrair a infecção, pois a shigelose é transmitida através das fezes  ou movimentos intestinais.

A doença pode apresentar complicações nesta faixa etária, inclusive  apreensões.

Os sintomas da shigelose incluem diarréia (às vezes com sangue ou muco ), febre, náuseas, vômitos, cólicas abdominais.

A maioria das pessoas se recupera sem tratamento, geralmente dentro de uma semana, embora os médicos podem prescrever antibióticos para pacientes para manter a propagação da doença.

Infecção intestinall pode Escherichia coli

Apesar de existirem centenas de tipos de Escherichia coli (comumente referida como E. coli), estas bactérias possuem poucas variantes,  apenas cinco são conhecidos por causar doenças nas pessoas. Nos Estados Unidos estima-se que existem 73.000 casos de infecção por E. coli, levando cerca de 60 mortes, a cada ano.

As conseqüências da infecção intestinal provocadas por esta bactéria não se relaciona somente aos danos nos intestinos. Observa-se convulsões que são explosões repentinas de desorganização da atividade elétrica que a interrupção de funcionamento normal do cérebro, muitas vezes levando a movimentos descontrolados do corpo e, por vezes, uma alteração temporária da consciência.

Alterações corporais e orgânicas das infecções intestinais

* Muco  é uma substância grossa e escorregadia, que reveste o interior de muitas partes do corpo.

* Abdominal  refere-se à área do corpo, abaixo das costelas e acima do quadril, que contém o estômago, intestinos e outros órgãos.

* cepa é um subtipo de um organismo, como um vírus ou bactéria.

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Feb 17 2011

Enxaqueca muito forte: Doença vascular da retina

Fatores que provocam uma Enxaqueca muito forte – Doença da Retina: Doença vascular da retina

Pessoas que sofrem com uma enxaqueca muito forte, também devem ser avaliadas considerando a doença da retina, pois esta pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome Cerebroretinal com vasculopatia (CRV).

pessoa que sofre com enxaquecaTrata-se de uma doença rara como uma condição autossômica dominante, caracterizada pela degeneração do sistema nervoso central e doença vascular da retina. Os pacientes desenvolvem perda progressiva da visão no início ou durante a quarta ou quinta década de vida, juntamente com a fraqueza e dor nas pernas. A avaliação oftalmológica pode mostrar alterações na retina e hemorragia, e angiofluoresceinografia demonstra retina perivascular extravasamento do corante. O exame neurológico pode revelar hiperreflexia dos membros inferiores, esquecimento progressivo, dificuldade de concentração, dificuldade de fala e convulsões. A ressonância magnética e a tomografia computadorizada do cérebro demonstram lesões da substância branca periventricular que pode aparecer como pseudotumor. A análise histopatológica do tecido do cérebro de pessoas afetadas demonstram um padrão característico de necrose da substância branca, sem vasculite, poupando o tecido cortical cerebral. Pelo contrário, quando os pacientes apresentam lesões de pele ponteada, biópsia dessas lesões demonstram vasculite. Esta doença foi descrita também com manifestações sistêmicas, como cirrose ou osteonecrose da cabeça femoral. O gene foi mapeado para CRV 3p21.3-p21.1, e uma ligação para a mesma região foi encontrado em uma retinopatia vascular e hereditária em uma família com HERNS (endoteliopatia com retinopatia, nefropatia e acidente vascular cerebral), sugerindo alelismo destes transtornos. É notável a semelhança entre as três famílias deste tipo de doença em quem há ligações na mesma região sendo muito característico a alta prevalência de dores de cabeça tipo enxaqueca.

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Jan 26 2011

Malária

Paludismo, impaludismo, febre palustre, maleita e sezão, ou a conhecida malária, é uma doença infecciosa aguda ou crônica causada por protozoários parasitas do gênero Plasmodium, transmitidos pela picada do mosquito Anopheles.

Riscos

A malária mata 3 milhões de vítimas ao ano, uma taxa que só pode ser comparada a da AIDS, e afeta mais de 500 milhões de pessoas todos os anos. É a principal parasitose tropical e uma das mais frequentes causas de morte em crianças, mata um milhão delas, menores de 5 anos ao ano.

Transmissão

A transmissão ocorre, normalmente, em ambientes rurais e semi-rurais, mas pode acontecer em áreas urbanas, principalmente em periferias. O tempo chuvoso e as águas acumuladas das chuvas também propiciam a causa do contato com o parasita. O risco maior de aquisição de malária é no interior das habitações, embora a transmissão também possa ocorrer ao ar livre. A infecção humana começa quando um mosquito Anopheles fêmea inocula esporozoítos dos plasmódios a partir da glândula salivar durante a hematofagia.

Sintomas

A malária caracteriza-se inicialmente por sintomas inespecíficos, como dores de cabeça e no corpo, fadiga, febre alta, náuseas, sudorese, calafrios, palidez, cansaço e falta de apetite. Estes sintomas podem durar vários dias. No homem, os esporozoítos infectantes se direcionam até o fígado, dando início a um ciclo que dura, aproximadamente, seis dias para P. falciparum, oito dias para a P. Vivax e 12 a 15 dias para a P. malariae, reproduzindo-se assexuadamente até rebentarem as células deste local (no mosquito, a reprodução destes protozoários é sexuada). Mediante esse processo de amplificação (conhecido como esquizogonia ou merogonia intra-hepática ou pré-eritrocitária), um único esporozoíto produz vários merozoítos-filhos. Nas infecções por P. vivax, uma parcela das formas intra-hepáticas não se divide de imediato, permanecendo latente, na forma de hipnozoítos, por um período variável de 3 semanas a 1 ano ou mais, antes que a reprodução comece, e são a causa das recidivas das infecções. Após esses eventos, espalham-se pela corrente sanguínea e invadem hemácias, até essas terem o mesmo fim, causando anemia no indivíduo. Após esse período, o doente passa por fases periódicas de calafrios e febre intensa que coincidem com a destruição maciça de hemáceas e com a descarga de substâncias imunogênicas tóxicas na corrente sanguínea ao fim de cada ciclo reprodutivo do parasita. Essas crises paroxísticas, mais frequentes ao chegar o período noturno, iniciam-se por conta da subida da temperatura até 39/40°C. São seguidas de palidez na pele e fortes tremores por cerca de 15 minutos e podem chegar até 1 hora. Depois, os tremores param e a febre permanece por seis horas a 41°C, seguida de vermelhidão na pele e suores abundantes. Passados esses sintomas, o doente sente-se perfeitamente bem até a crise seguinte, dois a três dias depois.

Malária Maligna

Se a infecção for de P. falciparum, denominada malária maligna, podem ocorrer sintomas adicionais mais graves como: choque circulatório, síncopes (desmaios), convulsões, delírios e crises vaso-oclusivas. A morte pode ocorrer a cada crise de malária maligna. Pode chegar, também, a chamada malária cerebral: a oclusão de vasos sanguíneos no cérebro pelos eritrócitos infectados causa défices mentais e coma, seguidos de morte (ou déficit mental irreversível). Problemas renais e hepáticos graves aparecem pelas mesmas razões. As formas causadas pelas outras espécies (benignas) são apenas debilitantes, ocorrendo raramente a morte.

Crises

Os intervalos entre as crises paroxísticas são diferentes conforme a espécie. Nos casos de P. falciparum, P. ovale e P. vivax, o ciclo da invasão de hemácias por uma geração, multiplicação interna na célula, hemólise (rompimento da hemácia) e invasão pela nova geração de mais hemácias dura 48 horas. Normalmente, há acessos de febre violenta e tremores no primeiro dia e, passadas as 48 horas, já no terceiro dia, há novo acesso, classificado de malária ternária. A detecção precoce de malária quaternária, em que o novo sintoma de febre ocorre no quarto dia, é importante, pois esse tipo pode não ser devido a P. falciparum, portanto, menos perigoso.

Precauções

Ainda não há uma vacina eficaz contra a malária, há apenas estudos de alcance reduzido sobre testes de uma vacina sintética desenvolvida por Manuel Elkin Patarroyo, em 1987. Nos últimos tempos, o uso de inseticidas potentes, porém tóxicos, proibidos no ocidente, tem aumentado por conta de os riscos da malária serem muito superiores aos do inseticida. O uso de redes contra mosquitos é eficaz na proteção durante o sono, quando ocorre a grande maioria das infecções. Cremes repelentes de insetos também são úteis. A roupa deve cobrir a pele o mais completamente possível durante o dia. O mosquito não tem tanta tendência para picar o rosto ou as mãos, onde os vasos sanguíneos são menos acessíveis, enquanto as pernas, os braços ou o pescoço possuem vasos sanguíneos mais acessíveis. A drenagem de pântanos e outras águas paradas é uma medida de saúde pública eficaz.

Tratamento

O tratamento farmacológico da malária baseia-se na susceptibilidade do parasita aos radicais livres e substâncias oxidantes, morrendo em concentrações destes agentes inferiores às mortais para as células humanas. Os fármacos usados aumentam essas concentrações. A quinina, um medicamento antigamente extraído da casca da Cinchona, ainda é usada como tratamento. No entanto, a maioria dos parasitas já é resistente às suas ações. Ultimamente a artemisinha, extraída de uma planta chinesa, tem dado resultados encorajadores. Ela produz radicais livres em contacto com o ferro, que existe especialmente na hemoglobina, no interior das hemáceas, onde se instala o parasita. É extremamente eficaz em destruí-lo, causando efeitos adversos mínimos. No entanto, as quantidades produzidas hoje são insuficientes.

Estudos

Em 2010, pesquisadores israelenses desenvolveram um açúcar tóxico, batizado como attractive toxic sugar bait (ATSB), para eliminar o mosquito transmissor da malária. Os testes foram realizados em uma região semi-árida do Mali e demonstraram a eficácia na redução de mosquitos de ambos os sexos em até 90%.

Diagnóstico

O elemento fundamental no diagnóstico clínico da malária, tanto nas áreas endêmicas como não-endêmicas, é sempre pensar na possibilidade da doença. Como a distribuição geográfica da malária não é homogênea, nem mesmo nos países onde a transmissão é elevada, torna-se importante, durante o exame clínico, resgatar informações sobre a área de residência ou relato de viagens de exposição ao parasita como nas áreas tropicais. Além disso, informações sobre transfusão de sangue, compartilhamento de agulhas em usuários de drogas injetáveis e transplante de órgãos, podem sugerir a possibilidade de malária induzida. O diagnóstico de certeza da doença só é possível através da demonstração do parasito ou de antígenos relacionados no sangue periférico do paciente, através dos métodos abaixo:

  • Gota espessa – método adotado oficialmente no Brasil para o diagnóstico da malária. Mesmo após o avanço de técnicas diagnósticas, este exame continua sendo um método simples, eficaz, de baixo custo e fácil realização. A técnica baseia-se na visualização do parasito, retirado como amostra da ponta do dedo do paciente, e visualizado através da microscopia ótica, após uma coloração com corante vital (azul de metileno e Giemsa), o que permite a diferenciação específica dos parasitos a partir da análise morfológica, e pelos estágios de desenvolvimento do parasito encontrados no sangue periférico.

  • Esfregaço delgado – possui baixa sensibilidade (estima-se que, a gota espessa é cerca de 30 vezes mais eficiente que o esfregaço delgado na detecção da infecção malárica). Porém, é o único método que permite, com facilidade e segurança, a diferenciação específica dos parasitos a partir da análise morfológica e das alterações provocadas no eritrócito infectado.

  • Testes rápidos para detecção de componentes antigênicos de plasmódio – são testes imunocromatográficos, que representam novos métodos de diagnóstico rápido de malária. Realizados em fitas de notrocelulose, contendo anticorpo monoclonal contra antígenos específicos do parasito. Apresentam, também, sensibilidade superior a 95% quando comparado à gota espessa, e com parasitemia superior a 100 parasitos/µL.

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Jan 10 2011

Crianças com um conjunto de anomalias faciais: Síndrome de Zellweger

A Síndrome de Zellweger é uma rara desordem displasia-metabólica, caracterizada por peroxisomal dysmorphic, características craniofaciais, hipotonia profunda, convulsões e disfunção renal. Ela ocorre em 1 em cada 50.000 a 100.000 nascimentos.

Efeitos da síndrome

Crianças com esta síndrome apresentam face achatada, fontanela anterior grande, suturas split, testa alta proeminente, occipital achatada, upslanting fissura palpebral, ponte nasal larga, epicanto, hipoplasia e arcadas superciliares. Macrocefalia ou microcefalia, palato ogival, língua protrusa ou micrognatia, pescoço e dobras cutâneas redundantes podem estar presentes.

Sintomas visuais e auditivos

A catarata, o glaucoma, a retinopatia pigmentar, o nistagmo e a atrofia do nervo óptico podem ser vistos também. Alterações visuais e perda são progressivos. A perda auditiva neurossensorial pode estar presente. Hepatomegalia, icterícia, hipertrofia pilórica, e hidronefrose grave são manifestações comuns. Criptorquidia e hipospadia (masculino) e clitoromegaly (feminino) podem ocorrer.

Estudos

As alterações osteoarticulares são frequentes. A função do sistema nervoso central é severamente afetada (hipotonia muscular profunda hiporreflexia ou arreflexia, carencial intelectual grave). Um defeito genético no gene PEX1 e alterações posteriores (a função da organela peroxissomo e o impedimento do colapso da longa cadeia de ácidos graxos VLCFA) são a causa mais comum da síndrome de Zellweger.

Transmissão

A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo e prejudica os resultados do metabolismo no acúmulo de metabólitos tóxicos e causa danos ao desenvolvimento de células neurais.

Diagnósticos e tratamentos

A Síndrome de Zellweger é frequentemente suspeita do diagnóstico físico e definitivamente confirmado com a avaliação bioquímica. A ressonância magnética pode ser utilizada como um método adjuvante (polimicrogiria revelador). Hidronefrose pode ter sido suspeito no ultra-som pré-natal. Os principais diagnósticos diferenciais incluem adrenoleucodistrofia neonatal e doença de refsum infantil, outros distúrbios a serem excluídos são síndrome de Usher e transtornos com hipotonia grave. A triagem pré-natal para VLCFA e a síntese plasmalogen podem ser realizadas em amniocytes culta e biópsia de vilo corial ou de alto risco gravidez suspeita. A assistência multidisciplinar de apoio para as crianças e as famílias deve ser oferecida.

Conselho

A maioria das crianças com síndrome de Zellweger morre no primeiro ano de vida progressiva secundária à apnéia ou esforço respiratório relacionado à infecção ou epilepsia refratária. O aconselhamento genético permite que os pais compreendam a história natural e a progressão da doença e determinem o risco de engravidar no futuro.

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Dec 07 2010

Gigantismo cerebral – Síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos é uma condição caracterizada por crescimento excessivo durante a infância, como a macrocefalia, gestalt facial distintiva (face longa e estreita, queixo pontudo, testa abobadada larga, cabelos finos e escassos e hipertelorismo com fendas palpebrais oblíquas para baixo) e vários graus de dificuldade de aprendizagem.

Características
Outras inconstantes anormalidades clínicas incluem escoliose, anomalias cardíacas e geniturinário, convulsões e reflexos profundos do tendão. Atrasos variáveis nos desenvolvimentos cognitivo e motor também são observados. A prevalência exata é desconhecida, mas centenas de casos foram relatados. O diagnóstico é avaliado após o nascimento, por causa do excesso de altura e perímetro cefálico (OFC), idade óssea avançada, incluindo complicações neonatais, e dificuldades alimentares, hipotonia e gestalt-faciais.

Estudos
A síndrome também pode estar associada a um risco elevado de tumores. Mutações e deleções do gene NSD1 (localizado no cromossomo 5q35 e codifica para uma metiltransferase histona implicado na regulação da transcrição) são responsáveis por mais de 75% dos casos. A análise dos peixes, MLPA ou multiplex PCR quantitativo permite a detecção do total/parcial NSD1 exclusões, e sequenciamento direto permite a detecção de NSD1 mutações. A grande maioria dos NSD1 com anormalidades ocorrem mais de uma vez e há muito poucos casos familiares. Embora a maioria dos casos são esporádicos, diversos relatos de herança autossômica dominante tem sido descritos. Mosaicismo Germline nunca foi relatado e o risco de recorrência para pais normais é muito baixo (<1%).

Diagnósticos
Os principais diagnósticos diferenciais são síndrome de Weaver, síndrome de Beckwith-Wiedeman, síndrome do X Frágil-Golabi-Behmel, síndrome de Simpson e síndrome da deleção 22qter. A gestão deve ser multidisciplinar. Durante o período neonatal, as terapias são principalmente sintomáticas, incluindo a fototerapia em caso de icterícia, o tratamento das dificuldades de alimentação e refluxo gastroesofágico e detecção e tratamento da hipoglicemia.

Tratamento
De maneira geral, o acompanhamento pediátrico é importante durante os primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento das complicações clínicas, tais como escoliose e convulsões febris. Psicológicos educacionais que fazem programas adequados com a terapia da fala e a estimulação motora desempenham um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes. A estatura final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade.

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Nov 30 2010

Malformação cavernosa cerebral: convulsão e hemorragia

 

A doença

Angioma cavernoso ou hemangiomas cavernosas são malformações vasculares no cérebro. Um entre mil indivíduos possui a doença. Em muitos casos, esta lesão não se manifesta no portador. No entanto, quando os sintomas são gerados, assumem a forma de convulsões e/ou hemorragias cerebrais.

 

 

Manifestações

Os sintomas geralmente começam entre 20 e 30 anos de idade, mas as manifestações clínicas podem ocorrer em qualquer idade. O diagnóstico é feito baseado em exames de ressonância magnética cerebral (MRI).

 

Transmissão

Duas formas da doença são conhecidas: um caso esporádico e outro familiar. Esta última representa cerca de 20% dos casos e é transmitida por herança autossômica dominante. A forma familiar pode afetar homens e mulheres, cerca de metade dos descendentes de indivíduos afetados são portadores do gene mutado.

 

Tratamento

O tratamento consiste essencialmente em prescrever agentes anti-epilépticos para as apreensões e neurocirurgia para as lesões responsáveis por hemorragia cerebral quando justificada.

 

Pesquisas

O mecanismo que leva ao desenvolvimento destas lesões é desconhecido. Os avanços recentes na pesquisa sobre cavernomas tem demonstrado a existência de três genes responsáveis pelo desenvolvimento que foram localizados no braço longo do cromossomo 7, no braço curto do cromossomo 7 e do braço longo do cromossomo 3. Apenas o gene situado no cromossomo 7q foi identificado: KRITI. Pacientes com cavernomatoses ligadas a uma mutação neste gene podem ter uma proteína truncada Krit1 ou estar ausente.

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Nov 23 2010

Alteração no cerebelo: ausência de coordenação e equilíbrio – Hipoplasia Cerebelar

 

A doença

A hipoplasia cerebelar (CH) é um defeito congênito do sistema nervoso central que apresenta as seguintes características: diminuição da taxa de proliferação celular do cerebelo, tornando-o menor e menos pesado que o normal, alteração em uma determinada área do cerebelo (como o vérmis ou hemisférios cerebelares) ou nele como todo. O vérmis cerebelar está localizado na região central do cerebelo e é responsável pelo equilíbrio, pela postura e pela marcha, enquanto os hemisférios cerebelares estão relacionados a coordenação motora.

Desenvolvimento: crianças

Nos três primeiros meses de gestação, quando os sistemas do corpo ainda estão sendo formados, alguns fatores podem levar a criança a desenvolver a doença: alterações genéticas, drogas, vírus, exposição ultra-uterina a drogas e outras substâncias químicas, radiação e fatores externos, como as causas ambientais.

Sintomas

Os pacientes com hipoplasia cerebelar podem apresentar ataxia discreta, completa ausência de coordenação, inabilidade de manter a postura, hipotonia muscular ou espasticidade, convulsões, nistagmo (movimentos involuntários com os olhos), fenômeno do rechaço (incapacidade do paciente para se adaptar prontamente às alterações da tensão muscular), clônus (contrações musculares involuntárias ), distúrbios do equilíbrio e hidrocefalia (na maioria dos casos).

Estudos

A doença tem sido descrita em contexto de várias entidades clínicas: anomalias cromossômicas, distúrbios metabólicos e uma grande variedade de distúrbios neurológicos genéticos raros. A doença pode ser confinada ao cerebelo (tipo normanda de hipoplasia das células granulares, malformação de Dandy Walker ou alteração no sistema nervoso central de outras estruturas: o mesencéfalo (síndrome do dente molar MTS), ponte e medula (ponto-cerebelar hipoplasia PCH) , córtex cerebral (lissencephaly hipoplasia cerebelar síndromes LCH)).

Hipoplasia cerebelar x Atrofia cerebelar

A distinção entre hipoplasia cerebelar e atrofia cerebelar nem sempre é clara, como fenômenos de atrofia secundária podem ocorrer em um cerebelo hypoplastic. Um número relevante de síndromes raras cerebelar com CH e associados, ocular, hepática ou cardíaca e malformações renais tem sido descrito até hoje, como Gillespie, Ritscher-Schinzel, Oro-facio-digital tipo II e Hoyeraal-Hreidarsson, por exemplo. A herança pode ser autossômica recessiva, autossômica dominante ou X-lig. Mutações genéticas foram identificadas na LCH (enrolando), PCH (PMM2), ligadas ao hipoplasia cerebelar X (OPHN1, DCK1) e vários loci foram mapeados para as ataxias autossômicas recessivas. As mutações de um fator de transcrição de pâncreas (PTF1A) foram identificadas em uma família com agenesia pancreática e cerebelar. Perda de heterozigotos ZIC1 e ZIC 4 genes esteve envolvido na malformação de Dandy Walker.

Causas

O espectro clínico associado com hipoplasia cerebelar é variável, dependendo da etiologia. Os achados mais comuns são o atraso no desenvolvimento, hipotonia, ataxia e movimentos oculares anormais.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico deve ser confirmado pela imagem latente do cérebro e cerebelo, com um longo período de acompanhamento, cuidado metabólico e desenvolvimento de trabalho-up. O estado mental é um elemento importante de prognóstico. Na maioria dos casos não há tratamento específico disponível.

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