Search Results for "neurofibromatose"

Apr 16 2011

Defeito na dentição de crianças: alterações no maxilar, querubismo e fibromatose

Criança com defeito na face, alterações na mandíbula e doenças da face

Os defeitos na face, alterações mandibulares em crianças, crianças com defeitos na dentição, podem ter estes sintomas relacionados a uma doença denominada Querubismo.

O querubismo pode ser causado por mutações no gene SH3BP2, que foi mapeado para locus 4p16.3.

Querubismo e malformação do maxilar

Querubismo e malformação do maxilar

Querubismo também tem sido associado com uma série de outras doenças como a síndrome de Noonan (causada por mutações no gene PTPN11), síndrome de Ramon associado com fibromatose gengival e neurofibromatose tipo I.

Sem tratamento o querubismo pode regredir ou, em casos raros, crescem lentamente.

O tratamento conservador é indicado.No entanto, a intervenção cirúrgica (adiada até depois da puberdade, se possível) é sugerido para melhorar a mobilidade do maxilar e do estado psicológico dos pacientes: curetagem ou contorno cirúrgico pode ser proposta durante o crescimento rápido das lesões.

Isto não só dá bons resultados imediatos, mas também pode impedir o crescimento do ativo remanescente das lesões querúbicas e até mesmo estimular a regeneração óssea.

Gestão Segmentar com mandibulectomia seguida de reconstrução pode ser realizada com bons resultados em casos com lesões extensas e em risco de fratura patológica de mandíbula.

Os benefícios dos tratamentos medicamentosos (calcitonina, interferon-alfa) estão sendo investigados.

 

No responses yet

Apr 21 2010

Síndrome de Leopard – Anomalias congênitas na pele, anomalias na face e anomalias cardíacas em crianças

A Síndrome de LEOPARD (LS) é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtorno, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento, e surdez neuro-sensorial.

Cerca de 200 pacientes foram relatados no mundo inteiro, mas a real incidência da doença não foi avaliada até o momento.

O Dismorfismo facial inclui hipertelorismo ocular, ptose palpebral e orelhas muito baixas.

A Estatura normalmente é abaixo do percentil 25. Os Defeitos cardíacos incluem cardiomiopatia hipertrófica em particular (a maioria envolvendo o ventrículo esquerdo), e anomalias de ECG são comuns.

O lentigines pode ser congênito, embora mais freqüentemente se manifestam por volta dos 4-5 anos e aumento em toda a puberdade.

As Características adicionais comuns são pele na cor café com leite, anomalias no peito, criptorquidia, retardo da puberdade, hipotonia, atraso de desenvolvimento leve, surdez e dificuldades de aprendizagem.

Em cerca de 85% dos casos, uma mutação missense heterozigotica foi detectada nos exons 7, 12 ou 13 do PTPN11.

Recentemente, as mutações missense no Gene RAF1 gene foram encontrados em duas das seis PTPN11-negativos LS.

A análise da mutação pode ser realizado em sangue, vilo corial e amostras de líquido amniótico.Esta doença mostra uma grande sobreposição com síndrome de Noonan e, durante a infância, a neurofibromatose tipo 1-A.

Os indícios diagnósticos para esta síndrome com lentigines múltiplas e CLS, cardiomiopatia hipertrófica e surdez.

A Mutação baseada em diagnóstico diferencial em pacientes com manifestações clínicas borderline é justificada.

Esta doença é uma condição autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

Se um pai é afetado, o risco de recorrência é de 50%.

Esta doença deve ser suspeitada em fetos com hipertrofia cardíaca grave e teste de DNA pré-natal pode ser realizado.

O tratamento clínico deve abordar o crescimento e desenvolvimento motor e anomalias congênitas, em particular, defeitos cardíacos que devem ser monitorados anualmente.

A cardiomiopatia hipertrófica precisa de avaliação cuidadosa do risco e profilaxia para evitar a morte súbita em pacientes em risco.

A Audição, deve ser avaliada anualmente até a idade adulta.

Com a exceção de hipertrofia ventricular, os adultos com esta doença não necessitam de cuidados médicos especiais e com o prognóstico a longo prazo é favorável.

Veja mais sobre síndrome e doenças raras, lentigines, cardiomiopatia, doença cardíaca, surdez em crianças, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

2 responses so far

Feb 28 2010

Tumor no pulmão – Tumor de tireóide – Tumor Neuroendócrino

Os Tumores da glândula endócrina são também conhecidos como tumores neuroendócrinos (TNE).

São definidos por um fenótipo comum que se caracteriza pela expressão de marcadores geral (enolase neurônio específico, cromogranin, sinaptofisina) e produtos de secreção do hormônio.

Estes tumores podem estar localizados em qualquer parte do corpo, e geralmente são descobertos em situações não-específicas, ou seja, não são imediatamente sugestivos de redes (testes de predisposição hereditária a tumores ou de uma síndrome clínica causada pela secreção do hormônio anormal).

A Prevalência destes tumores é de 1 em 100 000 nascidos. Entre os tumores neuroendócricos e endodermais, as localizações mais comuns são os pulmões, íleo, apêndice ou reto.

Os tumores neuroendócrinos e Neuroectodérmicos incluem o câncer medular de tireóide, feocromocitoma e do paraganglioma.

O Diagnóstico desta doença deverá incluir uma extensa investigação por secreções hormonais e para uma possível associação com uma síndrome de predisposição hereditária do tumor, neoplasia endócrina múltipla, doença de von Lippel Hindau, neurofibromatose, etc.

Esta síndrome deve ser distinguida de uma extensão metastática, uma combinação de tumores esporádicos, ou uma forma não-herdado múltipla de redes.

A Diferenciação histológica e o estágio tumoral são fatores importantes para determinar o prognóstico de sobrevivência, que varia muito.

A localização da rede está intimamente ligada à atividade biológica e a associação de uma síndrome familiar, mas também constitui um fator de prognóstico.

A Abordagem clínica é baseada em tratamentos anti-tumorais e anti-secretora, mas também de uma gestão especializada e multidisciplinar.

Veja mais sobre tumor, tumor neuroendócrino, tumor no pulmão, tumor na tireóide, neurofibromatose, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

One response so far

Dec 30 2009

Manchas na pele de crianças – Neurofibromatose tipo 6 – Mancha hiperpigmentada na pele

Manchas na pele que surgem em crianças podem estar associadas a uma doença rara conhecida como neurofibromatose tipo 6.

Trata-se de uma doença que provoca manchas da cor de café com leite na pele de crianças, principalmente após os dois anos de idade.

A prevalência é desconhecida, mas esta doença das pele parece ser extremamente rara. As máculas podem aparecer na infância, mas em geral eles são detectados após 2 anos de idade.

As lesões são hiperpigmentadas com bordas lisas ou irregulares.

Seu tamanho pode variar de poucos milímetros a mais de 10 cm.

A etiologia da doença permanece desconhecida. A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é baseado na presença de seis ou mais máculas ou machas na pele.

Os diagnósticos diferenciais incluem neurofibromatose tipo 1, síndrome de McCune-Albright, e esclerose tuberosa (ver estes termos).

Veja mais sobre doenças na pele, doenças dermatológicas, doença na pele de crianças, doença na pele de bebê, manchas na pele, feridas na pele, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

3 responses so far

Sep 19 2009

Manchas no Rosto – Lesões Faciais – Tumor – Fibrose – Esclerose Tuberosa – Angiomiolipomas

Esta doença denominada esclerose tuberosa é uma desordem autossômica dominante herdada com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Provoca tumor, nódulos e complicações renais, além de lesões na face

manchas no rosto - angiofibroma facial

manchas no rosto - angiofibroma facial

A prevalência na população em geral da Europa tem sido estimada em 8,8 / 100.000 nascidos.

Dois dos principais lócus foram identificados: um em 9q34 (TSC1), o outro em 16p13 (TSC2).  Ambos os genes são tumor-supressor.

Mais de metade dos casos desta doença são esporádicos com mutações espontâneas.

Na idade adulta, 95% dos pacientes apresentam lesões muito evocativas com angiofibromas faciais, tumores Koenen, placas fibrosas na fronte e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, múltiplos nódulos ou tubérculos, hamartoma da retina.

Os sintomas podem ser muito discretos na infância.  A epilepsia, habitualmente generalizada é freqüente em 60% dos casos e pode ser difícil de controlar.

O Retardo mental é observado em mais de 50% dos casos. O Diagnóstico preciso é essencial para detectar e tratar lesões sintomáticas (neurológico, renal, cardíaco e, por vezes, lesões pulmonares).

As lesões na pele, lesões faciais e angiofibromas de Koenen, tumores de Koenen podem ser removido por cirurgia ou tratamento com laser.

Veja mais sobre lesões de pele, tumores, angiofibromas, angiomiolipomas, nódulos renais, hamartoma da retina, Lesões Faciais, Tumor facial, Fibrose, Esclerose Tuberosa, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

One response so far

Jun 13 2009

Síndrome com Hirsutismo e anormalidades esqueléticas

Esta síndrome é denominada Síndrome Battaglia Neri e é caracterizada pela associação de hirsutismo, anormalidades esqueléticas, déficit intelectual, microcefalia, epilepsia e face grosseira.

 

Em alguns casos também foi descrito escoliose e desenvolvimento ósseo retardado.

 

hirsutismo e defeitos nas pálpebras

hirsutismo e defeitos nas pálpebras

Trata-se de uma doença rara com estas associações de sintomas e com poucos casos registrados na literatura.

 

Esta síndrome é provável que seja uma condição autossômica recessiva e, assim, os pais devem ser informados de um risco de reincidência de 25% para as outras crianças.

 

Veja mais obre síndromes e doenças raras, síndrome com anomalias esqueléticas, hirsutismo, déficit intelectual em crianças, microcefalia epilepsia, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

 

No responses yet

May 24 2009

Criança que demora a falar – Atraso Mental em Crianças – Hipercinésia

dismorfismo facial, criança com atraso na fala

dismorfismo facial, criança com atraso na fala

Essa síndrome é caracterizada por aspartiglicosaminúria, é uma doença de armazenamento lisossomal pertencente ao grupo oligosacaridose ou glicoproteinose.

Os sinais clínicos dessa doença incluem atraso mental que se desenvolve lentamente, iniciando-se com falta de jeito da criança, fala tardia, e hipercinésia.

Ocorre dismorfismo facial leve e cifoescoliose.

Bioquimicamente, é caracterizada pelo aumento da excreção urinária de aspartiglicosamine sobre um aminoácido ou oligossacarídeo na cromatografia.

Veja mais sobre doenças que provocam retardo mental e dificuldades na fala de crianças acessando estas categorias no site ou clicando nos links desta página.

One response so far

May 24 2009

Criança com boca sempre aberta – Dismorfismo Facial – Deformidades Ósseas em crianças – Mucopolissacaridose Tipo VI

Macroglossia - Criança com a boca sempre aberta

Macroglossia - Criança com a boca sempre aberta

Esta síndrome é caracterizada por armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses, com uma grave falta de envolvimento e deteriorizações somáticas e psico-intelectual.

Na forma grave, as primeiras manifestações clínicas aparecem entre as idades de 6 e 24 meses e tornar-se progressivamente mais pronunciada com as seguintes características: dismorfismo facial, macroglossia, criança com boca constantemente aberta, disostose multiplex, platispondite, cifose, escoliose, deformidades ósseas, baixa estatura, hepatomegalia, distúrbio valvular cardíaco, cardiomiopatia, surdez, e turvação da córnea.

O Desenvolvimento intelectual é geralmente normal ou quase normal, mas a audição e distúrbios visuais pode levar a dificuldades escolares.

Os sintomas e gravidade da doença variam muito entre os pacientes de intermediário para muito leve.

A doença é devida a uma deficiência de N-acetilgalactosamine-4-sulfatase (também chamado de arilsulfatase B), que leva ao acúmulo lisossomal de dermatam sulfato (DS).

Veja mais sobre doenças metabólicas, doenças enzimáticas e sobre síndrome e doenças raras acessando estas categorias no site ou clicando nos links desta página.

One response so far

Apr 21 2009

Tumores Neuroendócrinos – Tumores nos Pulmões – Tumores no Reto – Tumores no Íleo

tumor neuroectodérmico - Tumor neuroendócrino

tumor neuroectodérmico - Tumor neuroendócrino

Esta doença é caracterizada por tumores neuroendócrinos definidos por um fenótipo comum que se caracteriza pela expressão de marcadores gerais e secreção hormonal.

Estes tumores podem estar localizados em qualquer parte do corpo e não são geralmente descobertos em situações específicas, ou seja, não são imediatamente sugestivos de tumores neuroendócrinos e tumores neuroectodérmicos por predisposição herdada ou nos casos de secreção anormal, tornando o diagnóstico mais complicado.

Os órgãos e regiões mais comum para apresentação destes tumores são os pulmões, íleo, apêndice e o reto.

Os tumores neuroendócrinos classificados como turmores neuroectodérmicos medular incluem o câncer de tiróide, feocromocitoma e paraganglioma. O diagnóstico de tumores neuroendócrinos deve ser considerado fazendo-se uma extensa investigação para as secreções hormonais e para uma possível associação com alguma síndrome que herdou uma predisposição, como por exemplo: neoplasias múltiplas endócrinas, Síndrome de Von Lippel-Hindau, Neurofibromatose, etc.

Esta síndrome deve ser distinguida de uma extensão metastática. A diferenciação e o estágio histológico tumoral são fatores importantes para determinar o prognóstico de sobrevivência, que varia muito.

Veja mais sobre tumores, sobre câncer e sobre síndromes e doenças raras acessando estas categorias no site ou os links desta página.

No responses yet

Apr 05 2009

Síndrome Vascular Óssea – Síndrome Arteriovenosa – Crescimento defeituoso de membros – Uma perna maior do que a outra.

Doença que provoca osteohipertrofia com uma perna maior do que a outra

Doença que provoca osteohipertrofia com uma perna maior do que a outra

Esta doença óssea é uma síndrome congênita vascular óssea caracterizada pela presença de malformação vascular, principalmente do tipo malformação arteriovenosa que resulta no crescimento excessivo do membro afetado.

A angio osteohipertrofia provoca alterações do membro com sobrecrescimento em comparação com o membro contralateral tanto na medida do comprimento como em largura, estas diferenças podem chegar a até 10 cm ou mais.

O efeito do crescimento pode se manifestar em apenas um osso (principalmente o fêmur e tíbia) ou, em alguns casos, afetar toda a parte.

Este crescimento pode se tornar aparente durante a infância ou adolescência e é claramente visível pela comparação do sujeito no nível do glúteo e altura posterior do joelho quando dobrado.

Os sinais clínicos podem incluir nervos cutâneos, veias superficiais dilatadas, parte com alargamento, aquecimento da pele, dermatite, úlceras e hemorragias, no entanto, estes sinais nem sempre estão presentes.

A existência de cerca de fístulas arteriovenosas ou dentro do osso parece ser mais aceita como a principal causa do sobrecrescimento do osso.

As malformações arteriovenosas podem afetar o metabolismo ósseo, estimulando a parte de alongamento durante o período vegetativo.

O diagnóstico diferencial deve incluir displasias venosas, linfedema e tumores ósseos.

Na infância, durante o período de crescimento, o tratamento desta doença deve ser realizado e pode conduzir a correção espontânea das alterações ósseas. Procedimentos ortopédicos podem conter o alongamento ósseo durante o período de crescimento ou corrigir as discrepância de lateralidades.

Veja mais sobre doenças que provocam anomalias ósseas em crianças e sobre síndrome e doenças raras acessando estas categorias no site ou os links desta página.

3 responses so far

Older posts »