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Jul 11 2012

Doença que provoca dor nas articulações e fraqueza nas pernas: Sintomas de ferida na pele podem indicar a gravidade da doença

Os sintomas de feridas nas pernas, feridas na pele e fraqueza muscular com dor nas articulações, podem indicar uma doença denominada Síndrome de Schnitzler.

Esta doença provoca feridas na pele de cor rosa, dor intensa nas articulações, dificuldades em andar e se locomover, fraqueza nas pernas.

Esta síndrome é provavelmente uma desordem adquirida auto-inflamatória com progressão descontrolada.

Achados histopatológicos da pele são dignos de nota mostrando um infiltrado neutrofílico da derme, sem vasculite e sem edema significativo, característica de neutrofílica urticariforme dermatose.

Uma resposta rápida e intensa ao tratamento é de suporte anakinra do diagnóstico. O diagnóstico diferencial inclui adulto-início doença de Still, vasculite urticariforme hipocomplementica, crioglobulinemia, síndrome de hiper IgD, e deficiência de inibidor de C1 adquirida (ver esses termos). O tratamento inicial deve incluir um exame da medula óssea, imunoelectroforese de proteínas do soro e na urina, e determinação de subtipos de imunoglobulinas. Os dois últimos exames pode então ser usado para o seguimento numa base semestral. Os linfonodos devem ser biopsiadas quando são ampliadas. Alguns tratamentos proporcionar uma melhoria apenas incompleta e / ou transitória ou controle dos sintomas (esteróides, não-esteróides anti-inflamatórios, colchicina, dapsona, peflacine, fototerapia), enquanto outros são mais ineficazes (anti-histamínicos, o rituximab, imunoglobulinas intravenosas, TNF- Os agentes bloqueadores, drogas imunossupressoras). Em contraste, a IL-1 receptor antagonista anakinra alivia todos os sintomas dentro horas após a primeira injeção.

No local de injeção são freqüentes e às vezes com anakinra grave, e pode ser uma preocupação real. A contagem de neutrófilos devem ser monitorados. O prognóstico depende do desenvolvimento de complicações linfoproliferativas como o mieloma linfoma, IgM ou doença de Waldenström (ver esses termos). Embora estas complicações apenas tenham sido relatado em cerca de 20% dos casos, a sua incidência pode ser maior, uma vez que geralmente se desenvolvem mais de 10 a 20 anos após os primeiros sinais da síndrome.

 

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Feb 17 2011

Enxaqueca muito forte: Doença vascular da retina

Fatores que provocam uma Enxaqueca muito forte – Doença da Retina: Doença vascular da retina

Pessoas que sofrem com uma enxaqueca muito forte, também devem ser avaliadas considerando a doença da retina, pois esta pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome Cerebroretinal com vasculopatia (CRV).

pessoa que sofre com enxaquecaTrata-se de uma doença rara como uma condição autossômica dominante, caracterizada pela degeneração do sistema nervoso central e doença vascular da retina. Os pacientes desenvolvem perda progressiva da visão no início ou durante a quarta ou quinta década de vida, juntamente com a fraqueza e dor nas pernas. A avaliação oftalmológica pode mostrar alterações na retina e hemorragia, e angiofluoresceinografia demonstra retina perivascular extravasamento do corante. O exame neurológico pode revelar hiperreflexia dos membros inferiores, esquecimento progressivo, dificuldade de concentração, dificuldade de fala e convulsões. A ressonância magnética e a tomografia computadorizada do cérebro demonstram lesões da substância branca periventricular que pode aparecer como pseudotumor. A análise histopatológica do tecido do cérebro de pessoas afetadas demonstram um padrão característico de necrose da substância branca, sem vasculite, poupando o tecido cortical cerebral. Pelo contrário, quando os pacientes apresentam lesões de pele ponteada, biópsia dessas lesões demonstram vasculite. Esta doença foi descrita também com manifestações sistêmicas, como cirrose ou osteonecrose da cabeça femoral. O gene foi mapeado para CRV 3p21.3-p21.1, e uma ligação para a mesma região foi encontrado em uma retinopatia vascular e hereditária em uma família com HERNS (endoteliopatia com retinopatia, nefropatia e acidente vascular cerebral), sugerindo alelismo destes transtornos. É notável a semelhança entre as três famílias deste tipo de doença em quem há ligações na mesma região sendo muito característico a alta prevalência de dores de cabeça tipo enxaqueca.

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Oct 08 2009

Broncopneumopatia – Deficiência da TAP – Vasculite

Esta é uma doença respiratória que está relacionada à deficiência da TAP peptídeo. Trata-se de uma deficiência no complexo TAP que está envolvido no transporte de peptídeos ao retículo endoplasmático onde se ligam com as moléculas HLA classe I, apresentados aos linfócitos T (CD8).

Esta doença é marcada pela redução da expressão de HLA classe I de moléculas na superfície das células.

Esta doença provoca a exposição dos pacientes à broncopneumopatia crônica e provoca ainda a vasculite.

É uma doença ainda pesquisada em sua prevalência, pois é considerada uma doença rara, já que são poucos os casos descritos na literatura.

Estima-se que a prevalência seja extremamente baixa e a doença tenha como herança a transmissão autossômica recessiva.

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Aug 20 2009

Artrite Inflamatória – Sinovite – Uveíte – Síndrome de Blau – Artrite Granulomatose

A artrite granulomatosa da infância designa uma doença inflamatória crônica caracterizada por poliartrite granulomatose, uveíte e erupção cutânea com uma típica manifestação antes de 5 anos.

uveíte - doença dos olhos

uveíte - doença dos olhos

Estas doença pode apresentar em uma forma familiar, chamado síndrome de Blau (BS), ou de uma doença esporádica, conhecida como o início precoce de sarcoidose.

A prevalência é desconhecida, mas, no total, a forma esporádica e formas familiares da doença foram relatados em cerca de 40 casos.

A doença começa com uma erupção fina escamosas, de cor rosa, vermelha ou cor de bronzeado, com papulo-erupção eritematosa no dorso do tronco e extremidades.

Pouco depois, ou de forma simultâneo, um ocorre sinovite poliarticular simétrica de grandes e pequenas articulações e bainhas tendinosas.

A Sinovite é notavelmente proliferativa e ocorre envolvimento precoce das articulações interfalangeanas proximais das mãos, o que leva a contraturas descrito como camptodactilia.

Pode ocorrer Pan-uveíte, menos freqüentemente que a uveíte, é essencialmente bilateral e com granulomatosas detectadas pela biomicroscopia.

Além desta tríade clássica de sintomas, outros fenótipos característicos são:

1- Vasculite Arterite de Takayasu, estenose da artéria renal com hipertensão grave e aortite;

2- Nefrite intersticial granulomatosa

3- Granulomas hepáticas e esplênica.

Pode ocorrer ligeira anemia, aumento de velocidade de sedimentação, variável elevação da enzima conversora de níveis de angiotensina (ECA).

O diagnóstico pode ser confirmado através da pele, conjuntiva ou biópsia sinovial, assim como por testes genéticos.

Os Granulomas podem ser encontradas na derme da pele afetada e na conjuntiva.

O diagnóstico diferencial deve incluir artrite idiopática juvenil poliarticular, sarcoidose e espondiloartropatia.

Anti-inflamatórios (ambos esteróides e não-esteróide), bem como bloqueadores de fator de necrose tumoral (TNF) têm sido amplamente utilizados, mas a sua eficácia não foi sistematicamente avaliado.

A Uveíte pode ser tratadas topicamente, mas muitas vezes exige terapia sistêmica e cirurgia para tratar as complicações (catarata, glaucoma, descolamento de retina).

A uveíte leva à deficiência visual irreversível em até 40% dos casos e pode ser muito grave, sendo sem dúvida o mais importante contribuinte para a morbidade.

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Apr 11 2009

Trombose Arterial – Trombose venosa – Síndrome Antifosfolipídica

Essa doença é caracterizada por trombose arterial e trombose venosa com perda recorrente na gravidez e a

trombose venosa

trombose venosa

presença de anticorpos antifosfolipídeos.

 

 

Esses anticorpos fazem interação com várias proteínas com coagulação, formando plaquetas e células endoteliais que podem contribuir para a patogênese.

 

A incidência desta doença na população ainda é desconhecida, porém a prevalência de anticorpos antifosfolipídeos relatados na população em geral é baixa e aumenta com a idade cronológica.

 

As principais manifestações clínicas estão associadas com tromboses, conseqüências da gravidez, trombocitopenia, sintomas neurológicos, anemia hemolítica.

 

Registra-se ainda que anticorpos antifosfolipídicos foram detectados em cerca de 1 / 3 dos pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES).

 

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Apr 03 2009

Vasculite Cutânea – Inflamação das paredes dos vasos sanguíneos – Necrose Fibrinóide – Vasculite Leucocitoclástica

Esta doença é caracterizada por inflamação transmural neutrofílica da parede dos vasos sanguíneos

síndrome que provoca necrose fibrinóide

síndrome que provoca necrose fibrinóide

associada com necrose fibrinóide, denominada vasculite leucocitoclástica (VCL) com prevalência desconhecida.

 

 

As manifestações clínicas da vasculite cutânea ocorrem provocando envolvimento de pequenos vasos que se apresentam por púrpura palpável, urticária, pústulas, vesículas, petéquias ou lesões eritema multiformes.

 

Os sinais clínicos incluem vasculite reticular, úlceras, nódulos subcutâneos e necrose digital.

 

O tratamento da vasculite cutânea baseia-se em quatro etapas seqüenciais: confirmar o diagnóstico com uma biópsia da pele, avaliação de doença sistêmica, determinando a causa ou associação e tratamento baseado na gravidade da doença.

 

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Mar 23 2009

Crianças com ictiricia prolongada após o nascimento – Cirrose Hepática – Paniculite – Distúrbio de Alfa 1 Antitripsina

Trata-se de uma doença genética que se manifesta com enfisema pulmonar associado à cirrose hepática e

Cirrose hepática

Cirrose hepática

muitas vezes com uma doença de pele paniculite.

 

 

São fatores de risco para o desenvolvimento de sintomas respiratórios (dispnéia, tosse), ocorrendo o início precoce de enfisema e obstrução ao fluxo aéreo no início da vida adulta.

 

Fatores ambientais como o tabagismo, exposição à poeira são fatores adicionais de risco e têm sido associados a uma progressão acelerada desta condição.

 

Esta síndrome também pode levar ao aparecimento de doenças hepáticas aguda ou crônicas na infância ou na idade adultas.

 

Sintomas como ictiricia prolongada após o nascimento com hiperbilirrubinemia conjugada e anormais das enzimas hepáticas são característicos sinais clínicos.

 

A Insuficiência hepática, leva à cirrose agravando-se em torno da idade de 50 anos.

 

Em casos muito raros, vasculite necrosante e paniculite secundária podem ocorrer.

 

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Jan 27 2009

Lesões na boca: Inflamação dos pequenos vasos sanguineos : Sindrome de Behçet

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Doença inflamatoria cronica dos pesquenos vasos sanguineos : Sindrome de Behçet

É uma rara doença inflamatória e crônica envolvendo os pequenos vasos sanguíneos.

 

Tem uma etiologia desconhecida sendo caracterizada por ulceração mucocutânea na boca e na região genital.

 

Também pode ocorrer na forma neuro-ocular podendo causar cegueira e morte.

 

Se relaciona com sinovite, tromboflebite, úlceras gastrointestinais, vasculite retiniana e atrofia óptica.

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Nov 14 2008

Síndrome de Churg-Strauss – Comprometimento Pulmonar

Published by admin under sindromes e doenças raras

Tem como caracterização comprometimento pulmonar, asma ou outras infecções respiratórias.

 

Causadas por Angiitis disseminados necrosante com granulomas.

 

As infecções respiratórias podem preceder a evidência de vasculite.

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