Camptodactilia – contrações e Defeito no Esqueleto Facial – Criança com rosto defeituoso

Esta síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.

Poucos casos foram relatados desta síndrome na literatura. A herança e transmissão desta síndrome ainda não foi confirmada, mas tanto a transmissão autossômica recessiva, quanto a dominante foram sugeridas nos casos apresentados.

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