Posts under ‘Anemia’

Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]

A doença denominada Agamaglobulinemia é uma doença ligada ao cromossomo X recessivo herdado marcado por infecções bacterianas das vias respiratórias e do trato gastrointestinal.
Esta doença também predispõe os indivíduos afetados de forma crônica por infecções por enterovírus.
Esta doença infecciosa ocorre com uma prevalência de cerca de 1:200.000.
A Agamaglobulinemia é causada pela produção [...]

A infecção intestinal por Parasitose causada por Botriocefalose tem prevalência desconhecida, mas na Europa mais de 10 casos são notificados por ano.
Trata-se de uma cestodose  causada pelo grande parasita de peixes Tapeworm Diphyllobothrium latum. Causa uma infecção alimentar com dor abdominal e vomitos
O ciclo de vida do parasita é complexo e envolve dois hospedeiros intermediários: um [...]

Doença que provoca hemorragia intestinal ou Sangramento Gastrointestinal, Hemorragia aguda, Hematêmese, vomitar sangue, Melena e Sangramento Retal
Esta doença é caracterizada por hemorragia gastrointestinal, provocada por um sangramento e malformação vascular.
Ocorre hematêmese ou Melena com sangramento retal, que pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Bean.
Como característica diagnóstica pode ser identificada por uma bolha [...]

Esta síndrome é caracterizada por uma anemia aregenerativa congênita associada com anemia eritoblastopenia com incidência anula de 1 por 150000 nascidos.
Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica tem sido identificada.
A anemia grave é descoberta nos primeiros anos de vida, geralmente nos primeiros 2 anos e o diagnóstico após 4 anos de idade [...]

A anemia é uma doença grave devido a deficiência de vitamina B12 resultante da destruição de glândulas oxinticas na parte superior do estômago.

Esta anomalia provoca a falta de absorção de vitamina B12 fornecida pelos alimentos provocando a anemia perniciosa.
Os sintomas apresentados nesta anemia são o aumento do tamanho de células vermelhas do sangue, que é corrigido por um [...]

A doença pode causar anemia grave por deficiência Beta-talassemia (BT) que é provocada na síntese da cadeia beta globulina de proteína hemoglobina.

 
É uma doença com prevalência desconhecida, mas a incidência de forma grave é estimada em 1:100000 nascidos.
 
Estão descritas na literatura três tipos de Beta-talassemia. Talassemia menor (BT-menor) é geralmente assintomática; Talassemia maior (BT-maior, Anemia Cooley) está [...]

Esta síndrome é uma doença rara por desordem com malformação vascular cutânea e visceral frequentemente associada com lesões graves e hemorragias fatais e anemia.

É denominada doença do nevo ou Ferida tipo Bolha azul do nevo (BRBNS), tem prevalência desconhecida e mais de 200 casos foram publicados até agora.
 
As malformações venosas multifocais mais comuns envolvem a [...]

Esta síndrome metabólica associa diversos sintomas por um erro inato do metabolismo lipoprotêico causado por mutações em uma subunidade da proteina microssomal trigliceride transferência (MTP)
 
Nesta síndrome ocorre abetaliproteinemia hereditária autossômica recessiva que é uma doença muito rara.
 
Esta doença é denominada síndrome Bassen-Kornzweig e provoca acantocitose por eritrócitos em forma peculiar espinhosa com deformações.
 
As características clínicas [...]

Esta doença do esôfago que é caracterizada por uma condição em que a mucosa esofágica é substituída por mucosa intestinal (metaplasia colunar do esôfago) e ocorre como uma complicação crônica da doença do refluxo gastroesofágico (DRGE).

 
A prevalência desta síndrome na população geral foi estimada em 1%, mas a doença é assintomática em até 90% dos pacientes. 
 
Esta [...]