Esta doença óssea caracteriza-se por lesões calvariais de rosca, provocando excesso de cáries, fragilidade óssea, múltiplas faturas, lesões hiperostótica, osteosclerótica ou da calota craniana.
As manifestações clínicas incluem a presença de nódulos cranianos, fraturas patológicas diversas, níveis séricos elevados de fosfatase alcalina e cárie dentária.
Esta doença foi pouco descrita na literatura, porém os casos demonstram [...]
Posts under ‘anomalias dentárias’
Fragilidade óssea – Dentes constantemente cariados – Excesso de cáries em crianças – Doença dos dentes
Síndrome branquio esqueleto genital – HIPOPLASIA MAXILAR – Malformação genital
Esta síndrome é uma associação de sintomas que se caracteriza por hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, cistos de origem dentária, nariz largo, hipertelorismo, anomalias genitais, úvula bífida, hipospadia penoscrotal, nós de Schmorl, hérnia discal vertical por placas terminais cartilaginosas do corpo vertebral, excavatum.
Esta combinação de malformações múltiplas que se associam provocando esta síndrome foi pouco descrita [...]
Displasia Ectodérmica – Hipotricose – Braquimetacarpia – Oligodontia – Síndrome de Bork
Esta síndrome é denominada tricô-retino-dento-digital caracterizada por displasia ectodérmica congênita e hipotricose.
Estão associadas a esta doença, anomalias no desenvolvimento dentário com oligodontia ou dentes supranumerários, boca com muitos dentes, catarata precoce, hipotricose, cabelos duros, braquimetacarpia, distrofia da retina, anomalias pigmentar da retina.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os pacientes foram relatados com ligeiro [...]
Cabelo branco precoce - Malformações no nascimento – Síndrome Braquio-Óculo-Facial - Anomalias nas orelhas – Anomalias Oculares
A síndrome Braquio-Óculo-Facial envolve um conjunto de sintomas característicos de malformações no nascimento, peso baixo ao nascer, retardo no crescimento, fissuras bilaterais branquiais, hemangiomatose, lesões da pele, lesões nas orelhas, anomalias nos cabelos, cabelos brancos precoce.
A malformação e anomalias nas orelhas estão presentes nesta síndrome, podendo ainda apresentar estrabismo congênito, obstrução nasal, ponte nasal achatada, [...]
Blefarofimose – Hipotelorismo – Fendas palpebrais – Hipoplasia malar – Síndrome de Rechieri Costa
Esta é uma doença rara diagnosticada como síndrome RichieriCosta-GuionAlmeida-Rodini. Com anomalias nas pálpebras.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e é provável que seja uma herança autossômica dominantes por ter se apresentado em mãe e filha.
Esta síndrome inclui os sintomas: blefarofimose, hipotelorismo, fendas palpebrais, hipoplasia malar, pequena abertura oral com lábios finos, longos dedos, dentes [...]
Hipertelorismo – Fissura lábio palatal – Criança com dentes Cônicos – Síndrome de Elsching – Anomalias nas pálpebras – Criança que não consegue fechar os olhos
Esta síndrome é uma doença rara que reúne características e sintomas como anomalias nas pálpebras com ectrópio palpebral inferior e fissura de lábio e de palato.
Além dos sinais cardeais, ocorre hipertelorismo, dentes cônicos, ânus imperfurado e sindactilia.
A anomalia da pálpebra também podem ser por euriblefaron com alargamento horizontal da fenda palpebral ou lagoftalmia, uma condição [...]
Malformação do nariz - Disostose Maxilo-Nasal - Síndrome de Binder - Criança com defeito no nariz - Anomalias no nariz
A Síndrome de Binder é uma rara anomalia de desenvolvimento que afeta principalmente a parte anterior do maxilar e o anomalias no complexo nasal.
As pessoas afetadas por esta síndrome apresentam hipoplasia midfacial, defeitos no nariz, nariz muito curto, ponto nasal lisa, maxilar superior subdesenvolvido, protusão maxilar inferior e má oclusão de classe III.
Em alguns casos [...]
Lipoatrofia e Displasia Ectodérmica - Síndrome Acro-Renal-Ectodérmica - Síndrome Aredild
Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por lipoatrofia, displasia ectodérmica, alterações renais.
Trata-se de uma síndrome com poucos casos na literatura e os casos registrados sugerem uma herança autossômica recessiva.
Os pacientes que apresentaram essa síndrome também manifestaram outros sintomas como: hipotricose generalizada, anormalidades dentárias, diabetes mellitus e outras manifestações.
Veja mais sobre síndrome ectodérmicas e acro-renais [...]
Cranioestenose em Crianças – Sindactilia – Síndrome de Apert
Esta síndrome caracteriza-se pela malformação e associação de cranioestenose, malformação óssea e membranosa com sindactilia nas mãos e sindactilia dos pés.
Trata-se de uma doença rara com incidência estimada em 1 para cada 50000 nascidos.
A cranioestenose é bicoronal sendo evidente desde o nascimento da criança. O sistema longitudinal, sagital e suturas metópicas é mais amplo, desde [...]
Criança com ausência de unhas e microcefalia - Anonicia associada com Microcefalia
Trata-se de uma doença rara, unma doença das unhas que forma uma síndrome incluindo uma associação
de anonicia, ou seja, ausência total de unhas e microcefalia.
Esta doença até o momento teve menos de dez casos diagnosticados, sendo todos de uma mesma família.
Como características tinham a ausência de unhas, microcefalia congênita, dentes muito espaçados entre si, clinodactilia do [...]