Posts under ‘anomalias morfológicas’

Esta síndrome tem como característica a assimetria facial provocada por hipoplasia congênita do músculo depressor do ângulo da iris.
Ela está associada a outros defeitos em mais de 50% dos casos.
Em duas séries publicadas desta anomalia estão associadas a anomalias na cabeça e pescoço (50%), coração (40%), esqueleto (20%), trato geniturinário (20%), sistema nervoso central [...]

A Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara também denominada como síndrome cardiocranial.
Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais
Pacientes com esta síndrome apresenta craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual). [...]

Esta é uma doença cardíaca infantil que tem como origem uma malformação congênita rara, que pode ser fibrosa ou muscular.
Divertículo fibroso refere-se ao aneurisma e geralmente aparece como uma anomalia isolada.
Os pacientes podem ser assintomáticos.
No caso do Divertículo muscular dos ventrículos é caracterizado por um apêndice muscular emergindo do ápice do ventrículo esquerdo, [...]

Os Tumores da glândula endócrina são também conhecidos como tumores neuroendócrinos (TNE).
São definidos por um fenótipo comum que se caracteriza pela expressão de marcadores geral (enolase neurônio específico, cromogranin, sinaptofisina) e produtos de secreção do hormônio.
Estes tumores podem estar localizados em qualquer parte do corpo, e geralmente são descobertos em situações não-específicas, ou seja, [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Cantalamessa-Baldini.
Essa síndrome é uma doença rara que associa os seguintes sintomas: Hipogonadismo, anomalias genitais, insuficiência gonodal primária, prolapso da válvula mitral, déficit intelectual e baixa estatura.
Essa síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
Nesta doença são apontados os déficits gonodais que correspondem à deficiência [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

Esta síndrome é uma doença metabólica Congênita com Transtornos de glicosilação
Esta doença é caracterizada por deficiência de Hidrato de carbono da glicoproteína (CDG)
Esta síndrome pertence a um grupo de distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral. E a manifestações de anomalias esqueléticas
A freqüência é estimada [...]

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena
Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.
Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.
A síndrome foi pouco [...]

Defeitos nos cabelos, cabelos frágeis e malformação arteriovenosa
Esta síndrome é caracterizada pela associação de malformações múltiplas capilar (cm) com uma malformação arteriovenosa (AVM) e fístulas arteriovenosas.
Até agora, tem sido descrita em vários membros de seis famílias.
Os sintomas dessa doença são atípicoa: os cabelos são curtos e frágeis, arredondados a forma oval e avermelhados.
A [...]

Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]