Posts under ‘anomalias morfológicas’

Esta doença é denominada CDG (Transtornos de Glicosilação Congenita). É uma doença originada de um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas. CDG tipo Ib síndrome é caracterizada por manifestações hepato-intestinal (diarréia, vômitos e hepatomegalia associada a fibrose hepática). Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. A [...]

Algumas crianças possuem intolerância a alguns alimentos como intolerância ao leite e intolerância a derivados do trigo
A doença denominada Síndrome CDG (Congênita Transtornos de Glicosilação) pertence a um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.
A doença classificada como CDG tipo IIH síndrome é caracterizada por severo retardo psicomotor, com ausência [...]

A doença provocada pela deficiência de glicoproteína carboidrato(CDG) designam síndromes que são características de um grupo de distúrbios glicoproteína síntese caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com a participação multivisceral. A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascidos. Estas síndromes estão associadas com diferentes [...]

A anemias congênitas diseritropoietica (CDA) é resultado de diversos transtornos da eritropoiese, que conduzem à produção defeituosa de glóbulos vermelhos (RBC) e muitas vezes hemólise leve, que atesta a um defeito qualitativo destes RBC liberados para a circulação.
Três formas desta doença foram caracterizados: tipos I, II e III. Os sintomas comuns incluem a anemia [...]

Estes sintomas podem estar inclusos formando uma Síndrome acrocardiofacial
Esta síndrome é caracterizada por ectrodactilia, fissura de lábio e / ou palato, um defeito cardíaco congênito, anomalias genitais, e déficit intelectual. Até agora, tem sido relatada em cinco crianças (quatro meninos e uma menina) de três famílias. O ectrodactilia é umdefeito nas mãos com fenda, possivelmente [...]

A catarata congênita associada a dismorfismo facial e neuropatia (CCFDN) é uma síndrome característica de uma desordem complexa de herança autossômica recessiva. Até esta data poucos casos foram relatados na literatura. Porém mais de 100 pacientes foram diagnosticados.
As anomalias de desenvolvimento incluem catarata congênita e microcornease, hipomielinização primários do sistema nervoso periférico, insuficiência [...]

Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]

Complicações do diabetes materno e bebês que nascem com anomalias genitourinárias, Aplasia do Sacro e Hipoplasia do Sacro – Anomalias na coluna lombar
A Síndrome denominada Seqüência Caudal de regressão é uma malformação congênita rara dos segmentos inferiores espinhal associada com aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar. A prevalência é estimada em cerca [...]

Esta doença também está associada a uma síndrome denominada síndrome do notocórdio. A Duplicação caudal é uma entidade rara em que as estruturas derivadas da cloaca embrionária que causa anomalias em graus diferentes.
Sua prevalência ao nascer é inferior a 1 por 100.000. A duplicação caudal abrange um espectro de anomalias e é freqüentemente usado [...]

Defeitos faciais, face assimétrica, criança com cara de choro são sintomas que podem relacionar esta síndrome devido a hipoplasia congenital do músculo depressor anguli oris. Ela está associada a outros defeitos em mais de 50% dos casos. Em duas séries publicadas estas anomalias associadas envolvidas na cabeça e pescoço (50%), coração (40%), o esqueleto (20%), [...]