Posts under ‘cuidados paliativos’

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.
Poucos casos foram relatados desta síndrome na literatura. A herança e [...]

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]

Trata-se de uma doença cardíaca denominada CADASIL é a sigla para Arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
CADASIL é uma doença genética transmitida de uma forma autossômica dominante.
A prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.
Ela está associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente eventos isquêmicos (infartos lacunares), [...]

Esta é uma doença vascular característica da trombose causada pela obstrução do fluxo venoso hepático envolvendo tanto as veias hepáticas ou do segmento terminal da veia cava inferior.
A Prevalência permanece largamente desconhecida, mas as estimativas variam entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000.
A obstrução leva à congestão hepática e necrose [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

Muitas lesões e feridas na pele de idosos podem estar relacionadas a uma doença denominada Penfigóide bolhoso (PB).
Esta é a forma mais comum das dermatoses bolhosas auto-imunes, com uma prevalência estimada de 1 / 40, 000 pessoas.
Esta doença de pele afeta principalmente os idosos, mas também tem sido descrita em crianças.
A doença é caracterizada [...]

O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio [...]

Estes sintomas de dores musculares e hipersensibilidade na pele podem estar associados a uma doença rara denominada Síndrome de Bull-Nixon.
A impressão básica é identificada por um critério radiológico, caracterizada por uma invaginação da junção craniocervical no crânio, um pescoço curto e com posição anormal da cabeça.
Esta impressão primária básica é uma forma rara, pouco [...]