Posts under ‘cuidados paliativos’

Câncer no olho
O Câncer associado com retinopatia (CAR) é uma doença cancerígena do olho paraneoplastica associada com a presença de malignidade extraocular e auto-anticorpos circulantes contra proteínas retinal.
A prevalência é desconhecida, mas cerca de 100 casos foram relatados na literatura. Esta doença é sub-aguda, com retinopatia progressiva auto-imune que induz a perda visual e [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Carpo Osteocondromatose tarsal.
É uma doença caracterizada pela restrição da mobilidade dos tornozelos e punhos, com inchaço e às vezes dores.
Foi pouco relatada na literatura com poucos casos da doença registrados.
As radiografias mostram desorganizados desenvolvimento dos ossos do carpo e do tarso, com aumento de [...]

Esta síndrome é caracterizada por cardiomiopatia dilatada, catarata precoce e doença articular. Foi até hoje pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
A cardiomiopatia caracterizada histologicamente (exame post-mortem patológica) por basófilos PAS-positivo depósitos granulofilamentosos no miocárdio.
A doença articular incluído degeneração da articulação do quadril, discos irregulares intervertebrais, e platispondilia.
A catarata pode ocorrer em [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, anomalias nos pes, atrofia óptica cavo, e surdez neuro-sensorial (CAPOS).
Esta doença foi descrita em três (membros da família de uma mãe e seu filho e filha).
Apesar da gravidade da síndrome com casos variados, todos os três pacientes apresentaram uma exacerbação da ataxia [...]

esta doença tem como principal característica sintomas presentes rabdomiólise e hipotensão
A Síndrome de vazamento capilar foi primeiramente descrita por Clarkson em 1960. É caracterizada por episódios recorrentes de hipotensão com hemoconcentração, hipoalbuminemia sem albuminúria e edema generalizado. Estes episódios são devidos a hiperpermeabilidade capilar com extravasamento maciço de plasma contendo macromoléculas menor 200KD e às [...]

Esta síndrome também é denominada doença de Canavan ou degeneração do sistema nervoso central.
Ocorre por deficiência aspartoacilase que é uma degeneração neurológica autossômica recessiva que geralmente provoca a morte prematura.
Os pacientes parecem ser normais ao nascimento e durante o primeiro mês. Depois ocorrem Hipotonia axial e macrocefalia entre os 2 ou 4 meses na [...]

Carcinoma da vesícula biliar é o tumor mais comum do trato biliar e o quinto câncer mais comum do trato gastrointestinal.
As mulheres são duas a três vezes mais afetadas que os homens neste tipo de tumor.
O risco de desenvolver esse tipo de tumor é significativamente maior em pacientes com colelitíase.
As Malformações congênitas [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.
Poucos casos foram relatados desta síndrome na literatura. A herança e [...]