Posts under ‘cuidados paliativos’

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]

Trata-se de uma doença cardíaca denominada CADASIL é a sigla para Arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
CADASIL é uma doença genética transmitida de uma forma autossômica dominante.
A prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.
Ela está associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente eventos isquêmicos (infartos lacunares), [...]

Esta é uma doença vascular característica da trombose causada pela obstrução do fluxo venoso hepático envolvendo tanto as veias hepáticas ou do segmento terminal da veia cava inferior.
A Prevalência permanece largamente desconhecida, mas as estimativas variam entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000.
A obstrução leva à congestão hepática e necrose [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

Muitas lesões e feridas na pele de idosos podem estar relacionadas a uma doença denominada Penfigóide bolhoso (PB).
Esta é a forma mais comum das dermatoses bolhosas auto-imunes, com uma prevalência estimada de 1 / 40, 000 pessoas.
Esta doença de pele afeta principalmente os idosos, mas também tem sido descrita em crianças.
A doença é caracterizada [...]

O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio [...]

Estes sintomas de dores musculares e hipersensibilidade na pele podem estar associados a uma doença rara denominada Síndrome de Bull-Nixon.
A impressão básica é identificada por um critério radiológico, caracterizada por uma invaginação da junção craniocervical no crânio, um pescoço curto e com posição anormal da cabeça.
Esta impressão primária básica é uma forma rara, pouco [...]

A doença de Tay-Sachs ou gangliosidose GM2 é causada por uma deficiência de hexosaminidase A. além de uma grave doença de início infantil, a deficiência de hexosaminidase A causa uma doença mais branda, que tem início juvenil ou adulto.
As variantes juvenis da Doença de Tay Sachs caracterizam-se por sobressaltos, involução neuropsíquica, ataxia, distonia e crises [...]

Esta doença pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Mseleni ou Doença de Mseleni.
Trata-se de uma forma incomum de osteoartropatia degenerativa progressiva que afeta principalmente as grandes articulações, como por exemplo dor nos quadris, dor nas articulações do joelho, tornozelos e coluna vertebral.

É caracterizada por baixa estatura e marcada por braquidactilia dos [...]

A artrite granulomatosa da infância designa uma doença inflamatória crônica caracterizada por poliartrite granulomatose, uveíte e erupção cutânea com uma típica manifestação antes de 5 anos.
Estas doença pode apresentar em uma forma familiar, chamado síndrome de Blau (BS), ou de uma doença esporádica, conhecida como o início precoce de sarcoidose.
A prevalência é desconhecida, mas, [...]