Posts under ‘diabetes’

A anemias congênitas diseritropoietica (CDA) é resultado de diversos transtornos da eritropoiese, que conduzem à produção defeituosa de glóbulos vermelhos (RBC) e muitas vezes hemólise leve, que atesta a um defeito qualitativo destes RBC liberados para a circulação.
Três formas desta doença foram caracterizados: tipos I, II e III. Os sintomas comuns incluem a anemia [...]

Complicações do diabetes materno e bebês que nascem com anomalias genitourinárias, Aplasia do Sacro e Hipoplasia do Sacro – Anomalias na coluna lombar
A Síndrome denominada Seqüência Caudal de regressão é uma malformação congênita rara dos segmentos inferiores espinhal associada com aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar. A prevalência é estimada em cerca [...]

Acatalassemia é uma desordem congênita decorrente de uma deficiência de catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela quebra do peróxido de hidrogênio.
A doença é muito rara na população em geral, com uma prevalência estimada de 1 em 31.250.
A desordem é geralmente assintomática, mas pode estar associada com ulcerações orais e gangrena, ou diabetes mellitus [...]

A doença do túnel do carpo é uma coleção de sinais e sintomas característicos, que ocorre após a armadilha do nervo mediano no túnel do carpo.
A incidência anual desta doença varia de 1 a 3 casos por 1 000 indivíduos, sendo a prevalência em torno de 1 caso para cada 100 habitantes. Portanto, não [...]

Esta doença está relacionada a deficiência de carnitina. As deficiências são de ordem autossômica recessiva por conta de doenças hereditárias que afetam a oxidação mitocondrial dos ácidos graxos de cadeia longa (AGCL).
Esta doença está envolvida na transferência de AGCL do citosol para a mitocôndria, onde são oxidados.
Esta doença é denominada CPT I e [...]

A deficiência de Acilcarnitina translocase-Carnitina (CACT) é uma doença de longa oxidação de ácido graxos de cadeia.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos relatados na literatura. Na maioria dos pacientes que apresentam as características foram: sofrimento neurológico neonatal (letargia, má alimentação), distúrbios do ritmo cardíaco e hipoglicemia hipoquetotica com hiperamonemia.
Ocorre Hepatomegalia e [...]

Os índices de sobrepeso e obesidade infantil no Brasil triplicaram nas últimas três décadas.
Os fatores genéticos interagem com os fatores ambientais determinando a suscetibilidade à obesidade. Os fatores hereditários envolvidos na obesidade e no sobrepeso não são totalmente compreendidos ainda, embora desde a medicina antiga acredita-se que exista um componente genético para a obesidade, [...]

Os Lipídios (substâncias ou gordura) são essenciais para as células vivas e organismos. A desordem metabólica prejudica esse processo trazendo consequencias em órgão importantes como rins e fígado.
Quando o corpo precisa para lipídios e estes não são cumpridos pelos alimentos (por exemplo, em jejum), o organismo pode construir as suas próprias recarga de energias para [...]

Muitas lesões e feridas na pele de idosos podem estar relacionadas a uma doença denominada Penfigóide bolhoso (PB).
Esta é a forma mais comum das dermatoses bolhosas auto-imunes, com uma prevalência estimada de 1 / 40, 000 pessoas.
Esta doença de pele afeta principalmente os idosos, mas também tem sido descrita em crianças.
A doença é caracterizada [...]

A sarcoidose é uma desordem multissistêmica de causa desconhecida caracterizada pela formação de granulomas em diversos órgãos.
Esta doença também é denominada Doença de Besnier-Boeck ou ainda de Doença de Schaumann.
É uma doença com incidência ubíqua (variando conforme a idade, sexo, raça e origem geográfica) estimado em cerca de 1 / 6300 em homens e 1 [...]