Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]
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Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta
Surdez neurosensorial e Paralisia pontobulbar progressiva – Síndrome de Brown-Vialetto
Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]
Criança com defeito nos braços e nas pernas – Oligodactilia – Microrretrognatia – Microstomia
Algumas crianças apresentam como sintomas defeitos nos braços e defeito nas pernas com redução simétrica distal dos membros.
Esses defeitos podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Buttiens-Fryns.
Essa síndrome é caracterizada pela combinação da redução distal dos membros provocando defeito gerave que envolve os quatro membros (braços e pernas)
Esses defeitos causam a oligodactilia, microretrognatia [...]
Criança com orelhas muito grande – Hipertelorismo – Malformação das pálpebras - Síndrome de Burn-McKeown
Nesta síndrome incluem-se anomalias e malformações que correspondem a orelhas muito grandes e proeminentes, malformação das pálpebras e hipertelorismo.
Trata-se de uma atresia coanal bilateral associada com estes sintomas e características físicas que formam a Síndrome de Burn-McKeown. As orelhas defeituosas destacam como característica evidente.
Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. Os [...]
Síndrome branquio-oto-retal – Deficiência auditiva em crianças – Malformação da orelha – Malformação renal
Esta síndrome caracteriza-se por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, cistos), deficiência auditiva (malformações da orelha com nódulos pré-auriculares, perda auditiva neurossensorial ou condutiva), e malformações renais (malformação da árvore urinária, malformação renal, hipoplasia ou agenesia, displasia renal, cistos renais).
A prevalência é de 1 / 40.000 indivíduos mostrando ser uma doença rara.
O [...]
Retardo no crescimento em crianças – Criança que nasce com peso muito baixo – Hemangiomatose – Lesões na pele em crianças
A Síndrome Branquio-óculo-facial é uma doença rara caracterizada pelos seguintes sintomas: a criança nasce com peso muito baixo, retardo do crescimento infantil, hemangiomatose, lesões na pele tipo feridas atrás das orelhas, estrabismo congênito, ductos nasolacrimal obstruído.
Além destas características, também pode ser destacado o dismorfismo facial com criança com nariz largo, ponte nasal achatada, lábio superior [...]
Retardo Mental – Anomalia Cerebral – Displasia Renal – Anomalias Oculares
O Retardo mental grave pode estar relacionado a uma doença denominada Retardo Mental tipo Reish.
O Retardo mental tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, retardo mental grave, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalias vertebrais, escoliose, polidactilia), anomalias oculares (mal desenvolvimento de pequenos nervos ópticos).
Crianças que apresentam o Retardo tipo Reish também apresentam anomalias morfológica como orelhas [...]
Malformação das orelhas – Cistos branquiais – fístulas branquio-óticas
Esta doença é uma síndrome denominada Síndrome Mégarbané ou Síndrome de Loiselet.
Trata-se de uma doença autossômica dominante que compartilha sintomas comuns com anomalias branquio-renais e síndrome branqui-óticas. Provoca malformação das orelhas e anomalias no ouvido com surdez.
As pessoas com esta síndrome apresentam cistos branquiais e fístulas.
As características físicas presentes incluem anomalias nas orelhas com malformação [...]
Anomalias no trato urinário – Nefrose e Surdez Associada
Estas doenças podem estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Braun-Bayer.
Trata-se de uma doença do trato urinário que provoca anomalias, associada a surdez e nefrose.
Ainda algumas das características físicas presentes nesta síndrome são anomalias nos dedos polegares e nos dedões dos pés em crianças.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e é considerada uma [...]
Braquicefalia – Catarata – Surdez – Fenda Palatina – Testículo atrofiado
Esta síndrome é denominada Síndrome Fine-Lubinsky. É uma doença muito rara com menos de dez casos relatados na literatura.
As características principais incluem retardo psicomotor, braquicefalia com rosto liso, nariz pequeno, microstomia, fenda palatina, catarata, surdez, testículo hipoplásico ou testículo atrofiado e anomalias nas mãos e nos dedos.
Embora a maioria dos casos relatados foram esporádicos, a síndrome tem [...]