Posts under ‘doença auditiva’

Estes sintomas podem estar relacionados a uma síndrome denominada síndrome de Lynch-Lee-Murday.
Trata-se de uma doença rara caracterizada por apêndice caudal, alterações ou anomalias nos dedos com falanges curtas, terminações curtas dos dedos, surdez, criptorquidia, déficit intelectual, baixa estatura e dismorfias.
Os sintomas nem sempre estão totalmente agregados e pouco temos descrito desta síndrome na [...]

Criança com alta estatura, escoliose e perda auditiva síndrome CATSHL
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, estatura elevada, escoliose e perda auditiva (CATSHL). Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da [...]

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual leve, catarata congênita, surdez progressiva e ataxia.
Trata-se de uma associação de sintomas com poucos casos registrados na literatura.
Pelos casos registrados a sugestão é que trata-se de uma síndrome com herança autossômica recessiva.
Crianças com esta síndrome apresentam dificuldade motora, surdez progressiva e doença ocular com catarata.
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Esta doença pode estar relacionada à Síndrome de Carney. Trata-se de uma doença rara caracterizado por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes, em vários locais.
É uma síndrome rara com poucos casos relatados na literatura.
Esta doença apresenta-se em uma idade jovem (idade média: 19 anos), com uma razão aparentemente igual de pacientes [...]

A Síndrome de LEOPARD (LS) é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtorno, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, anomalias nos pes, atrofia óptica cavo, e surdez neuro-sensorial (CAPOS).
Esta doença foi descrita em três (membros da família de uma mãe e seu filho e filha).
Apesar da gravidade da síndrome com casos variados, todos os três pacientes apresentaram uma exacerbação da ataxia [...]

Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

Algumas crianças apresentam como sintomas defeitos nos braços e defeito nas pernas com redução simétrica distal dos membros.
Esses defeitos podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Buttiens-Fryns.
Essa síndrome é caracterizada pela combinação da redução distal dos membros provocando defeito gerave que envolve os quatro membros (braços e pernas)
Esses defeitos causam a oligodactilia, microretrognatia [...]

Nesta síndrome incluem-se anomalias e malformações que correspondem a orelhas muito grandes e proeminentes, malformação das pálpebras e hipertelorismo.
Trata-se de uma atresia coanal bilateral associada com estes sintomas e características físicas que formam a Síndrome de Burn-McKeown. As orelhas defeituosas destacam como característica evidente.
Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. Os [...]