Posts under ‘doença da retina’

A catarata congênita associada a dismorfismo facial e neuropatia (CCFDN) é uma síndrome característica de uma desordem complexa de herança autossômica recessiva. Até esta data poucos casos foram relatados na literatura. Porém mais de 100 pacientes foram diagnosticados.
As anomalias de desenvolvimento incluem catarata congênita e microcornease, hipomielinização primários do sistema nervoso periférico, insuficiência [...]

A síndrome do olho de gato caracteriza-se por duas características principais: atresia anal e coloboma da íris, a partir do qual o nome da síndrome deriva. No entanto, os pacientes apresentam uma gama muito heterogênea de sintomas: apenas 41% apresentam a tríade clássica de anomalias anal, coloboma da íris e Tag da pele pré-auricular e [...]

Esta síndrome é uma associação rara com combinação de micrognatia, glossoptose e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), com uma anomalia de ambos os dedos indicadores (ossículo acessório ao nível da articulação metacarpofalângica, com o consequente desvio ulnar).
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura sendo considerada uma doença rara.
Além das características principais, várias [...]

Esta síndrome é uma doença rara que associa um conjunto de sintomas: catarata congênita, epilepsia, retardo no desenvolvimento, baixa estatura, e morte na infância (entre 4 e 8 meses).
Esta doenaç foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados. Em dois casos descritos registrou-se que 2 bebês do sexo feminino, cujos pais eram primos [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome oculofaciocardiodental
A síndrome oculo-facio-cardio-dental (OFCD) é uma doença rara formada por múltiplas anomalias congênitas caracterizadas por radiculomegalia dental, catarata congênita, dismorfismo facial e cardiopatia congênita. Até o momento, 20 casos foram relatados em todo o mundo. O achado mais consistente e patognomia dental de OFCD é [...]

Microcornea e síndrome catarata é caracterizada pela associação de catarata congênita e microcórnea sem qualquer outra anomalia sistêmica ou dismorfismo.
Na literatura constam poucos casos relatados com síndrome microcórnea-catarata
Os achados clínicos incluem um diâmetro da córnea inferior a 10 mm em ambos os meridianos em um olho de outra maneira normal, e uma catarata hereditária, [...]

Estes sintomas podem caracterizar uma síndrome que associa Catarata congênita déficit intelectual, atresia anal e defeitos urinários.
Esta síndrome é caracterizada por catarata congênita, com estrabismo, déficit intelectual, anomalias do trato geniturinário (fístula rectovesical, micropênis, testículos que não desceram e hipospadia).
Ocorfre em alguns casos desta síndrome a pessoa apresentar ânus imperfurado e outras anomalias.
Esta síndrome [...]

Esta doença é rara formando uma síndrome caracterizada pelos seguintes sintomas: catarata congênita, hipertricose generalizada e déficit intelectual.
Trata-se de uma doença pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. Os casos descritos são de dois irmãos egípcios nascidos de pais consangüíneos.
A herança dessa doença tem sido sugerida como transmitida como traço autossômico recessivo.
Outras [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de catarata congênita bilateral total com a ocorrência de glaucoma secundário aparecendo em idades variando entre 10 e 40 anos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. Em um dos casos registrados consta uma família a qual continha uma dúzia de indivíduos afetados de oito [...]

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual leve, catarata congênita, surdez progressiva e ataxia.
Trata-se de uma associação de sintomas com poucos casos registrados na literatura.
Pelos casos registrados a sugestão é que trata-se de uma síndrome com herança autossômica recessiva.
Crianças com esta síndrome apresentam dificuldade motora, surdez progressiva e doença ocular com catarata.
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