Posts under ‘doença da retina’

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]

A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.
Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de [...]

Esta doença ocular em bebês pode estar associada em alguns casos a catarata congênita associada ao déficit intelectual em crianças pode estar relacionada a uma síndrome muito rara denominada Síndrome de CahMr.
Trata-se de uma doença rara que associa déficit intelectual com doença ocular formando a catarata. Este tipo de catarata é uma doença congênita que [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

A Síndrome Branquio-óculo-facial é uma doença rara caracterizada pelos seguintes sintomas: a criança nasce com peso muito baixo, retardo do crescimento infantil, hemangiomatose, lesões na pele tipo feridas atrás das orelhas, estrabismo congênito, ductos nasolacrimal obstruído.
Além destas características, também pode ser destacado o dismorfismo facial com criança com nariz largo, ponte nasal achatada, lábio superior [...]

Troncos de tumores malignos do cérebro são definidos com base em exames neuroradiológicos e / ou critérios histológicos.
Eles respondem por dez por cento dos tumores cerebrais pediátricos ou tumores infantis.
Apresentam-se como tumores difusos decorrentes da ponte e estão associadas com sintomas clínicos com progresso rápido (mais de algumas semanas).
Estes sintomas incluem déficit [...]

O Retardo mental grave pode estar relacionado a uma doença denominada Retardo Mental tipo Reish.
O Retardo mental tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, retardo mental grave, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalias vertebrais, escoliose, polidactilia), anomalias oculares (mal desenvolvimento de pequenos nervos ópticos).
Crianças que apresentam o Retardo tipo Reish também apresentam anomalias morfológica como orelhas [...]

A doença de Tay-Sachs ou gangliosidose GM2 é causada por uma deficiência de hexosaminidase A. além de uma grave doença de início infantil, a deficiência de hexosaminidase A causa uma doença mais branda, que tem início juvenil ou adulto.
As variantes juvenis da Doença de Tay Sachs caracterizam-se por sobressaltos, involução neuropsíquica, ataxia, distonia e crises [...]

Esta doença é uma síndrome denominada Síndrome Mégarbané ou Síndrome de Loiselet.
Trata-se de uma doença autossômica dominante que compartilha sintomas comuns com anomalias branquio-renais e síndrome branqui-óticas. Provoca malformação das orelhas e anomalias no ouvido com surdez.
As pessoas com esta síndrome apresentam cistos branquiais e fístulas.
As características físicas presentes incluem anomalias nas orelhas com malformação [...]