Posts under ‘doença da vagina’

A Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara também denominada como síndrome cardiocranial.
Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais
Pacientes com esta síndrome apresenta craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual). [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Cantalamessa-Baldini.
Essa síndrome é uma doença rara que associa os seguintes sintomas: Hipogonadismo, anomalias genitais, insuficiência gonodal primária, prolapso da válvula mitral, déficit intelectual e baixa estatura.
Essa síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
Nesta doença são apontados os déficits gonodais que correspondem à deficiência [...]

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena
Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.
Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.
A síndrome foi pouco [...]

Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.
Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade [...]

O câncer da mama ou cancro da mama é o câncer mais comum em mulheres, que representam 25% dos novos casos de câncer.

Este tipo de câncer na maioria dos casos são esporádicos, enquanto que entre 5-10% são devidos a uma predisposição hereditária.
A herança autossômica dominante características dos casos hereditários são por alterações em [...]

Esta síndrome é uma associação de sintomas que se caracteriza por hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, cistos de origem dentária, nariz largo, hipertelorismo, anomalias genitais, úvula bífida, hipospadia penoscrotal, nós de Schmorl, hérnia discal vertical por placas terminais cartilaginosas do corpo vertebral, excavatum.
Esta combinação de malformações múltiplas que se associam provocando esta síndrome foi pouco descrita [...]

Estas doenças podem estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Braun-Bayer.
Trata-se de uma doença do trato urinário que provoca anomalias, associada a surdez e nefrose.
Ainda algumas das características físicas presentes nesta síndrome são anomalias nos dedos polegares e nos dedões dos pés em crianças.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e é considerada uma [...]

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por lipodistrofia generalizada congênita.
É uma doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo.
A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, com resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo.
Pacientes com esta síndrome podem apresentar acantose nigricante, clitóris gigante, acromegalia, hepatomegalia e alterações [...]

Esta síndrome é caracterizada por distrofia hemorrágica trombocítica, trata-se de um distúrbio hereditário com sangramentos que afetam a megacariocite, linhagens plaquetárias com hemorragias.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. As manifestações clínicas incluem púrpura, epistaxe (sangramento no nariz), menorragia, sangramentos gengivais e hemorragia digestiva.
 A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo.  [...]

Esta síndrome associa algumas características que incluem a distrofia muscular, catarata congênita infantil, hipogonadismo.
Veja mais sobre distrofia muscular
Veja mais sobre anomalias nos genitais
Veja mais sobre catarata congênita
Veja mais sobre doenças oculares
Ocorre distrofia muscular congênita e anomalias das gônodas, porém até o momento esta síndrome foi pouco relatada na literatura, com poucos casos registrados.
Os casos descritos [...]