Posts under ‘doença das articulações’

Esta doença é denominada CDG (Transtornos de Glicosilação Congenita). É uma doença originada de um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas. CDG tipo Ib síndrome é caracterizada por manifestações hepato-intestinal (diarréia, vômitos e hepatomegalia associada a fibrose hepática). Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. A [...]

Algumas crianças possuem intolerância a alguns alimentos como intolerância ao leite e intolerância a derivados do trigo
A doença denominada Síndrome CDG (Congênita Transtornos de Glicosilação) pertence a um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.
A doença classificada como CDG tipo IIH síndrome é caracterizada por severo retardo psicomotor, com ausência [...]

A doença provocada pela deficiência de glicoproteína carboidrato(CDG) designam síndromes que são características de um grupo de distúrbios glicoproteína síntese caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com a participação multivisceral. A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascidos. Estas síndromes estão associadas com diferentes [...]

A doença celíaca é uma doença crônica intestinal causada pela intolerância ao glúten. É caracterizada por enteropatia imune-mediada, associada à má digestão e má absorção da maioria dos nutrientes e vitaminas. Em indivíduos predispostos, a ingestão de alimentos que contenham glúten, como trigo e centeio induz uma mucosa plana jejunal com infiltração de linfócitos. Os [...]

Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que inclui ataxia cerebelar, tipo Cayman.
Esta doença é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia truncal, fala disártricos e tremor de intenção), associada a hipoplasia cerebelar.
A prevalência desta síndrome é desconhecida, mas a doença é muito rara na população em geral. [...]

Defeitos faciais, face assimétrica, criança com cara de choro são sintomas que podem relacionar esta síndrome devido a hipoplasia congenital do músculo depressor anguli oris. Ela está associada a outros defeitos em mais de 50% dos casos. Em duas séries publicadas estas anomalias associadas envolvidas na cabeça e pescoço (50%), coração (40%), o esqueleto (20%), [...]

Criança com alta estatura, escoliose e perda auditiva síndrome CATSHL
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, estatura elevada, escoliose e perda auditiva (CATSHL). Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da [...]

Esta síndrome é uma associação rara com combinação de micrognatia, glossoptose e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), com uma anomalia de ambos os dedos indicadores (ossículo acessório ao nível da articulação metacarpofalângica, com o consequente desvio ulnar).
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura sendo considerada uma doença rara.
Além das características principais, várias [...]

A Síndrome de DiGeorge é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncal, e uma sutil, mas dismorfologica característica facial.
A velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncal, fenda palatina ou insuficiência velar, dismorfologia facial e dificuldades de aprendizagem.
Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas [...]