Posts under ‘doença das articulações’

A síndrome de Andersen (AS) é uma doença cardíaca e uma desordem rara caracterizada pela paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando a predisposição para a morte súbita cardíaca) e as características próprias físicas como: baixa estatura, escoliose, defeito nas orelhas, orelhas muito baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

Esta síndrome é uma doença metabólica Congênita com Transtornos de glicosilação
Esta doença é caracterizada por deficiência de Hidrato de carbono da glicoproteína (CDG)
Esta síndrome pertence a um grupo de distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral. E a manifestações de anomalias esqueléticas
A freqüência é estimada [...]

Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. [...]

A osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.
A Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.
Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento. [...]

Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]

Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]

Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.
A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até [...]

A Síndrome de Weaver é uma doença caracterizada por crescimento excessivo na criança e maturação óssea acelerada associada com membro craniofacial, deficiências neurológicas e anomalias nas orelhas.
As manifestações Craniofacial consistem em macrocefalia, fronte larga, hipertelorismo, telecanto, defeito nas orelhas espaçadas e baixas, filtro longo e proeminente e micrognatia relativa. As Anomalias dos membros proeminentes incluem [...]