Posts under ‘doença das unhas’

Megalocórnea - cardiopatia Anoftalmia - anomalias esqueléticas
Esta doença inclui uma associação de sintomas como anomalias oculares graves associadas com outras malformações. Na literatura houve casos registrados desta doença presente em um casal consangüíneos (primos em segundo grau). O primeiro filho havia saído com anoftalmia blefarofimose e coloboma parcial do olho direito. O segundo teve [...]

Estes sintomas podem estar relacionados a uma doença denominada Complexo de Carney (CNC).
Trata-se de uma doença caracterizada pela pigmentação da pele formando manchas.
As pessoas com essa doença também pode apresentar hiperatividade endócrina e mixomas.
A prevalência desta doença é desconhecida, mas é uma doença rara. Ocorrem anomalias da pigmentação da pele que inclui lentigines e [...]

O Complexo de Carney (CNC) é uma doença rara caracterizada pela pigmentação da pele produzindo manchas.
Os pacientes ainda apresentam hiperatividade endócrina e mixomas e tumorigenese endócrinos.
Esta é uma doença rara com prevalência desconhecida e tem como principais características os seguintes sintomas:
acromegalia, alterações na tireóide,tumores testiculares, alterações no hormonio adrenocorticotrófico (ACTH)-independente.
Esta doença é uma síndrome com [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ).
Trata-se de uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com comprometimento da abdução ocular), palato Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e altos arcos ou fissura) característica específica de face incomum e atraso de crescimento.
Esta [...]

Esta doença cardíaca é uma síndrome caracterizada por uma grande variedade de distúrbios do ritmo cardíaco com morte súbita, doenças do miocárdio e um único tipo de braquidactilia.
Até agora, foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.
As características predominantes desta síndrome são – anomalias sinoatrial e da condução atrioventricular - geralmente aparecem simultaneamente na [...]

Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]

Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.
Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.
Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.
Nesta síndrome associa-se [...]

Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.
A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em [...]

Manchas na pele que surgem em crianças podem estar associadas a uma doença rara conhecida como neurofibromatose tipo 6.
Trata-se de uma doença que provoca manchas da cor de café com leite na pele de crianças, principalmente após os dois anos de idade.
A prevalência é desconhecida, mas esta doença das pele parece ser extremamente rara. As [...]

Esta associação de sintomas pode estar relacionada com numa síndrome denominada distrofia bolhosa a qual tem como característica a formação de bolhas sem origem traumática, associada com alopecia, hiperpigmentação da pele, acrocianose, baixa estatura, microcefalia, déficit intelectual, afinamento dos dedos e anormalidades nas unhas.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os casos [...]