Posts under ‘doença das unhas’

Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]

Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.
Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.
Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.
Nesta síndrome associa-se [...]

Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.
A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em [...]

Manchas na pele que surgem em crianças podem estar associadas a uma doença rara conhecida como neurofibromatose tipo 6.
Trata-se de uma doença que provoca manchas da cor de café com leite na pele de crianças, principalmente após os dois anos de idade.
A prevalência é desconhecida, mas esta doença das pele parece ser extremamente rara. As [...]

Esta associação de sintomas pode estar relacionada com numa síndrome denominada distrofia bolhosa a qual tem como característica a formação de bolhas sem origem traumática, associada com alopecia, hiperpigmentação da pele, acrocianose, baixa estatura, microcefalia, déficit intelectual, afinamento dos dedos e anormalidades nas unhas.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os casos [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada BOD ou braquimorfismo onicodisplasia e disfalangismo.
A criança com essa síndrome apresenta como características físicas baixa estatura, hipoplasia do quinto dígito com falanges normais, braquimesofalangismo e defeito nas unhas ou unhas minúsculas.
Ocorre ainda dismorfismo facial e, em alguns casos, déficit intelectual leve.
As característica no dismorfismo facial envolve [...]

Esta doença provoca anomalia e malformação dos dedos e malformação das unhas.
É caracterizada por hipoplasia da falange distal do lado ulnar da mão e também provoca encurtamento de um ou mais metacarpos.
Essa doença se diferencia da braquidactilia tipo E, pois os pacientes com a síndrome de Ballard não apresentam sintomas de baixa estatura. Neste caso [...]

A braquidactilia tipo B é uma malformação congênita dos dedos muito rara caracterizada pela hipoplasia dos dedos ou aplasia das partes terminais dos dedos das mãos, incluindo os dígitos de dois a cinco.
Esta malformaçãos dos dedos das mãos provoca defeito também nas unhas com ausência das unhas.
Este tipo de braquidactilia tem a prevalência desconhecida com [...]

A braquidactilia tipo C é uma malformação congênita caracterizada por braquimesofalangismo do dedo indicador, alterações do dedo médio e, as vezes de outros dedos.
Ocorre nesta doença o encurtamento do dedo médio, encurtamento do metacarpo do primeiro dígito, dedos defeituosos e mãos defeituosas.
As alterações no dedo indicador são por conta do hiperfalangismo que pode também afetar [...]

A Braquidactilia tipo D é uma malformação congênita dos dígitos caracterizada por vários graus de encurtamento da falange distal do polegar, de modo unilateral ou bilateral.
Esta doença não é considerada rara, pois a prevalência em diferentes populações foi estimada entre 0,4% -4%.
Particularmente foi constatado elevada prevalência entre os árabes de Israel, e em [...]