Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada BOD ou braquimorfismo onicodisplasia e disfalangismo.
A criança com essa síndrome apresenta como características físicas baixa estatura, hipoplasia do quinto dígito com falanges normais, braquimesofalangismo e defeito nas unhas ou unhas minúsculas.
Ocorre ainda dismorfismo facial e, em alguns casos, déficit intelectual leve.
As característica no dismorfismo facial envolve [...]
Posts under ‘doença das unhas’
Unhas defeituosas – Dismorfia Facial – Braquimorfismo – Onicodisplasia – Boca Grande
Deformidade nos dedos – Deformidade nas unhas – Síndrome de Ballard
Esta doença provoca anomalia e malformação dos dedos e malformação das unhas.
É caracterizada por hipoplasia da falange distal do lado ulnar da mão e também provoca encurtamento de um ou mais metacarpos.
Essa doença se diferencia da braquidactilia tipo E, pois os pacientes com a síndrome de Ballard não apresentam sintomas de baixa estatura. Neste caso [...]
Braquidactilia tipo B – Malformação dos dedos – Hipoplasia dos dedos – Aplasia dos Dedos – Dedos defeituosos
A braquidactilia tipo B é uma malformação congênita dos dedos muito rara caracterizada pela hipoplasia dos dedos ou aplasia das partes terminais dos dedos das mãos, incluindo os dígitos de dois a cinco.
Esta malformaçãos dos dedos das mãos provoca defeito também nas unhas com ausência das unhas.
Este tipo de braquidactilia tem a prevalência desconhecida com [...]
Braquidactilia tipo C – Braquimesofalangismo – Dedos defeituosos – Mãos defeituosas
A braquidactilia tipo C é uma malformação congênita caracterizada por braquimesofalangismo do dedo indicador, alterações do dedo médio e, as vezes de outros dedos.
Ocorre nesta doença o encurtamento do dedo médio, encurtamento do metacarpo do primeiro dígito, dedos defeituosos e mãos defeituosas.
As alterações no dedo indicador são por conta do hiperfalangismo que pode também afetar [...]
Braquidactilia tipo D – Encurtamento dos dedos das mãos – Dedos muito curtos – Malformação dos dedos da mão
A Braquidactilia tipo D é uma malformação congênita dos dígitos caracterizada por vários graus de encurtamento da falange distal do polegar, de modo unilateral ou bilateral.
Esta doença não é considerada rara, pois a prevalência em diferentes populações foi estimada entre 0,4% -4%.
Particularmente foi constatado elevada prevalência entre os árabes de Israel, e em [...]
Braquidactilia Tipo E – Malformação dos dedos – Encurtamento dos dedos da mão – Defeito nos dedos
A braquidactilia tipo E é uma malformação congênita dos dedos que provoca anomalias e defeitos nos dedos.
As características desta doença é o encurtamento dos metacarpos com falanges de comprimento mais ou menos variável, embora as falanges terminais sejam muito curtas.
Esta doença é muito rara com poucos casos registrados na literatura.
A braquidactilia tipo E pode apresentar [...]
Braquidactilia tipo A 5 – Malformação dos dedos e ausência de falange média – Dedos defeituosos – Mão defeituosa
A braquidactilia tipo A5 é uma malformação congênita dos dedos das mãos caracterizada pela ausência das falanges média, geralmente nos dedos do segundo ao quinto dígito.
Esta doença provoca anomalias nos dedos com displasia ungueal e falange terminal do polegar repetida.
A braquidactilia tipo A5 foi pouco descrita na literatura, porém os casos mencionados sugere herança autossômica [...]
Braquidactilia tipo A 3 – Malformação dos dedos – Criança com dedos muito curtos – Dedos defeituosos
A braquidactilia tipo A3 é uma malformação dos dedos das mãos provocando defeito nos dedos, dedos tortos, dedos curtos e alterações nas falanges.
Trata-se de uma doença que não é considerada rara, pois em diferentes populações a sua prevalência é entre 3,4% e 21%.
As características desta malformações dos dedos envolve o encurtamento da falange média, principalmente [...]
Braquidactilia – Escoliose – Malformação dos Dedos – Criança muito alta
As características e sintomas de braquidactilia, criança com estatura muito alta, malformação dos dedos das mãos, pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Sillence, ou nainda, braquidactilia e síndrome sinfalangismo. Esta doença se assemelha à braquidactilia tipo A1.
A braquidactilia provoca malformação dos dedos das mãos com encurtamento variável das falanges distais de todos [...]
Braquidactilia tipo A4 – Braquimesofalangismo – Malformação dos dedos – Malformação da Falange
A braquidactilia tipo A4 é uma malformação congênita que provoca malformação dos dedos das mãos.
Esta doença é caracterizada por braquimesofalangismo afetando principalmente o segundo e quinto dígito.
Trata-se de uma doença muito rara que resulta numa forma anormal da falange média, levando a um desvio radial da falange distal.
Em alguns casos pode ocorrer a ausência da [...]