A doença celíaca é uma doença crônica intestinal causada pela intolerância ao glúten. É caracterizada por enteropatia imune-mediada, associada à má digestão e má absorção da maioria dos nutrientes e vitaminas. Em indivíduos predispostos, a ingestão de alimentos que contenham glúten, como trigo e centeio induz uma mucosa plana jejunal com infiltração de linfócitos. Os [...]
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Complicações do Diabetes Materno: Doenças do trato urinário em bebês e anomalias sacro caudal
Complicações do diabetes materno e bebês que nascem com anomalias genitourinárias, Aplasia do Sacro e Hipoplasia do Sacro – Anomalias na coluna lombar
A Síndrome denominada Seqüência Caudal de regressão é uma malformação congênita rara dos segmentos inferiores espinhal associada com aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar. A prevalência é estimada em cerca [...]
Criança com perda auditiva - Apendicite caudal e surdez progressiva
Estes sintomas podem estar relacionados a uma síndrome denominada síndrome de Lynch-Lee-Murday.
Trata-se de uma doença rara caracterizada por apêndice caudal, alterações ou anomalias nos dedos com falanges curtas, terminações curtas dos dedos, surdez, criptorquidia, déficit intelectual, baixa estatura e dismorfias.
Os sintomas nem sempre estão totalmente agregados e pouco temos descrito desta síndrome na [...]
Malformação do Ânus : Disostose Espondilocostal
Malformação anal - Defeito no ânus em crianças
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Casamassima Morton Nance.
Trata-se de uma malformação do ânus em crianças associada a disostose espondilocostal e deformidades geniturinárias.
Estas deformidades são: atresia anal e agenesia da genitália externa e ainda agenesia da genitália interna.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura [...]
Ptose - estrabismo - diástase do reto abdominal
Estes sintomas podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimosis, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso no desenvolvimento.
Esta associação de sintomas formando esta síndrome foi pouco descrita na literatura denominando uma doença muito rara.
Os casos descritos na [...]
Diarréia crônica: Inflamação do intestino: Polipose : Infecção Intestinal
Pessoas com diarréia constante ou constipação intestinal, ou seja, que não consegue evacuar e sentem muitas dores no intestino, cólicas intestinais e dor de barriga muito forte
Isto pode ocorrer por uma doença é denominada Polipose Cap e é caracterizada por múltiplas inflamações do cólon pólipos, que são predominantemente localizados na porção reto-sigmoide e do intestino [...]
Síndrome de vazamento capilar: rabdomiólise e hipotensão
esta doença tem como principal característica sintomas presentes rabdomiólise e hipotensão
A Síndrome de vazamento capilar foi primeiramente descrita por Clarkson em 1960. É caracterizada por episódios recorrentes de hipotensão com hemoconcentração, hipoalbuminemia sem albuminúria e edema generalizado. Estes episódios são devidos a hiperpermeabilidade capilar com extravasamento maciço de plasma contendo macromoléculas menor 200KD e às [...]
Deficiência de fosfato – Carbamil – doença do Fígado
Carbamil deficiência de fosfato sintetase é uma doença estritamente limitada ao fígado e intestino que resulta em hiperamonemia congênita e síntese de citrulina defeituosa. Doença do fígado
O início geralmente ocorre durante a infância com coma hiperamonemia, que pode ser associada a cetoacidose.
Mais raramente, os pacientes apresentam na infância com coma hiperamonemia recorrentes ou vômito [...]
Diarréia por infecção Intestinal – Infecção Intestinal por bactéria H.Pilori
A infecção intestinal por bactéria H. Pilori provoca diarréia constante e dores abdominais.
Por serem microrganismos flagelados a bactéria consegue atravessar rapidamente a camada de muco que recobre o estômago, para atingir a superfície epitelial e as criptas, evitando desta forma o efeito destrutivo do suco gástrico.
Uma vez em contato com o epitélio, adere-se à camada celular unindo-se ao receptor [...]
Infecção intestinal – Infecção por Salmonella – Enterocolite – Infecção alimentar
A infecção intestinal por Salmonella pode ocorrer por duas espécies, Salmonella enterica e Salmonella bongori, e diferente sorotipos com base na composição antigênica com relação aos antígenos O (somáticos), Vi (capsular) e H (flagelar).
As doenças intestinais e a infecção associadas a algumas salmonelas não possuem flagelo, outras possuem flagelo, bacilos Gram negativos aeróbios, são invasivas, [...]