Carbamil deficiência de fosfato sintetase é uma doença estritamente limitada ao fígado e intestino que resulta em hiperamonemia congênita e síntese de citrulina defeituosa. Doença do fígado
O início geralmente ocorre durante a infância com coma hiperamonemia, que pode ser associada a cetoacidose.
Mais raramente, os pacientes apresentam na infância com coma hiperamonemia recorrentes ou vômito [...]
Posts under ‘doença do trato intestinal’
Deficiência de fosfato – Carbamil – doença do Fígado
Diarréia por infecção Intestinal – Infecção Intestinal por bactéria H.Pilori
A infecção intestinal por bactéria H. Pilori provoca diarréia constante e dores abdominais.
Por serem microrganismos flagelados a bactéria consegue atravessar rapidamente a camada de muco que recobre o estômago, para atingir a superfície epitelial e as criptas, evitando desta forma o efeito destrutivo do suco gástrico.
Uma vez em contato com o epitélio, adere-se à camada celular unindo-se ao receptor [...]
Infecção intestinal – Infecção por Salmonella – Enterocolite – Infecção alimentar
A infecção intestinal por Salmonella pode ocorrer por duas espécies, Salmonella enterica e Salmonella bongori, e diferente sorotipos com base na composição antigênica com relação aos antígenos O (somáticos), Vi (capsular) e H (flagelar).
As doenças intestinais e a infecção associadas a algumas salmonelas não possuem flagelo, outras possuem flagelo, bacilos Gram negativos aeróbios, são invasivas, [...]
Infecção Intestinal: Porque ocorre a infecção intestinal
Uma das causas da infecção intestinal ocorre devido a contaminação pela bactéria H. Pilori
A infecção intestinal provocada pela bactéria Helicobacter pylori coloniza preferencialmente a superfície epitelial e as criptas gástricas, atravessando a camada mucosa que recobre o estômago e produzindo a gastrite crônica ativa (gastrite tipo B).
Esta infecção gástrica é caracterizada por mudanças histopatológicas no [...]
Infecção Intestinal - Diarréia Infecciosa - Infecções por enterobacterias
As infecções intestinais podem ter origem diferentes e agentes infecciosos bactericidas mais comuns ou mais raros.
Os principais agentes das infecções intestinais são encontrados na família enterobacteriaceae e nos gêneros Campylobacter, Vibrio e H. pylori
As enterobacteriaceae são: Escherichia coli enteropatogênica clássica (EPEC), Escherichia coli enterotoxigênica (ETEC), Escherichia coli enteroinvasora (EIEC), Escherichia coli enterohemorrágica (EHEC), Escherichia coli enteroagregativa (EaggEC), [...]
Síndrome do duodeno – Síndrome Óculo Digito Esofágico
Esta doença é uma associação de sintomas que originam na síndrome óculo-digito-esofágico caracterizada ainda como síndrome do duodeno.
Ocorre nesta síndrome associações de graus variáveis de microcefalia, com ou sem deficiência mental, fissura palpebral curtas, ponte nasal profunda, defeito no nariz com narinas invertidas, anomalias nas orelhas, micrognatia, anomalias nas mãos, anomalia nos pés, malformação no [...]
Doença dermatológica – Defeito na pele - Aplasia Cútis Congênita
Esta doença dermatológica provoca defeitos na pele e é denominada como síndrome Bronspiegel-Zelnick.
Trata-se de uma doença de pele normalmente localizada no vértice. Esta doença tem sido relatada na literatura combinada ou associada a linfangiectasia intestinal. Casos também foram relatados com linfopenia
O prognóstico relatado não é favorável e dois casos de mortes foram confirmados.
A morte ocorreu [...]
Botulismo - Paralisia Flácida – Visão embaçada – Diplopia – Boca Seca - Midríase
A doença Botulismo é uma doença neurológica caracterizada por paralisia flácida descendente. A incidência anual nos países ocidentais é estimada em 1 / 2000000.
Os sinais clínicos são característicos com paralisia flácida e paralisia simétrica do nervo craniano, seguido por paralisia simétrica descendente dos músculos voluntários.
Os sintomas iniciais incluem visão embaçada, defeitos nos alojamento e [...]
Infecção intestinal por Parasitose – Botriocefalose – Infecção alimentar por ingestão de peixe
A infecção intestinal por Parasitose causada por Botriocefalose tem prevalência desconhecida, mas na Europa mais de 10 casos são notificados por ano.
Trata-se de uma cestodose causada pelo grande parasita de peixes Tapeworm Diphyllobothrium latum. Causa uma infecção alimentar com dor abdominal e vomitos
O ciclo de vida do parasita é complexo e envolve dois hospedeiros intermediários: um [...]
Malformação das orelhas – Perda Auditiva Neurossensorial – Síndrome Branquio-Oto-Renal
Esta síndrome é denominada Síndrome Branquio-Oto-Renal e é caracterizada por anomalias no arco branquial com fissuras branquiais, fístulas e cistos. Provoca anomalias nos rins e perda auditiva com defeito das orelhas.
Associadas à perda auditiva e malformação das orelhas com poços pré-auricular, perda auditiva neurossensorial e condutiva.
Apresentam ainda em alguns casos deficiência renal e malformações urinárias, [...]