Esta doença é rara formando uma síndrome caracterizada pelos seguintes sintomas: catarata congênita, hipertricose generalizada e déficit intelectual.
Trata-se de uma doença pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. Os casos descritos são de dois irmãos egípcios nascidos de pais consangüíneos.
A herança dessa doença tem sido sugerida como transmitida como traço autossômico recessivo.
Outras [...]
Posts under ‘doença dos cabelos’
Doença Síndrome de Cahmr – Doença Ocular – Catarata congênita e hipertricose
Catarata surdez hipogonadismo síndrome Schaap-Taylor-Baraitser
Esta síndrome é caracterizada pela associação de déficit intelectual leve, catarata congênita, surdez neuro-sensorial, hipogonadismo (testículos pequenos, com pêlos pubianos escassos), hipertricose e baixa estatura.
Foi pouco relatada na literatura com poucos caso9s registrados.
Embora a herança recessiva ligada ao cromossomo X não pode ser totalmente excluídos, esta hipótese foi favorecida por causa da consangüinidade nos [...]
Criança careca e com catarata: Catarata congênita associada com alopecia e esclerodactilia
Os sintomas de Catarata associado com alopecia e esclerodactilia formam uma síndrome.
Esta síndrome é uma displasia ectodérmica caracteriza-se por catarata congênita bilateral, alopecia congênita total e alterações de pele, incluindo esclerodactilia, hiperqueratose, contraturas e formação de pseudo.
Trata-se de uma síndrome pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
Os poucos casos registrados não permitem sugeriri [...]
Nanismo: Criança que não cresce : Criança com baixa estatura : Displasia esquelética em crianças
Estes sintomas podem estar associados a uma doença caracterizada por condrodisplasias metafisárias. Trata-se de doenças do esqueleto com expressão variável, divididas em vários tipos. Os pacientes apresentam um nanismo curto devido a displasia esquelética desde o nascimento, com as mãos curtas e deformação em varios dos membros inferiores. As radiografias mostram anomalias metafiseal mais evidente [...]
Criança com cabelo branco – Síndrome Carvajal – Doença cardíaca e queratoderma palmoplantar
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada síndrome de Carvajal
Esta síndrome é caracterizada por cabelos brancos em crianças, cabelos tipo lã, queratoderma palmoplantar e cardiomiopatia dilatada afetando principalmente o ventrículo esquerdo.
Somente alguns casos foram relatados na literatura até hoje, com poucos registros da doença
O cabelo branco na criança está presente muitas [...]
Síndrome de Carpenter: Defeitos faciais, defeitos nas mãos, anomalias faciais e anomalias das mãos em crianças
A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).
É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.
A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.
Em pacientes [...]
Síndrome Cardiofaciocutanea: Doença do Coração e Hipotonia Muscular
Esta síndrome é uma doença com múltiplas anomalias congênitas.
Ocorre nesta doença retardo mental, síndrome caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia, anomalias faciais, anomalias ectodérmicas consistindo tipicamente de cabelo crespo e escasso, ausencia sobrancelhas, Uleritema e cardiopatias congênitas com estenose (principalmente pulmonar, comunicação interatrial e cardiomiopatia hipertrófica).
A prevalência da [...]
Malformação capilar – Malformação arteriovenosa - Doença dos cabelos
Defeitos nos cabelos, cabelos frágeis e malformação arteriovenosa
Esta síndrome é caracterizada pela associação de malformações múltiplas capilar (cm) com uma malformação arteriovenosa (AVM) e fístulas arteriovenosas.
Até agora, tem sido descrita em vários membros de seis famílias.
Os sintomas dessa doença são atípicoa: os cabelos são curtos e frágeis, arredondados a forma oval e avermelhados.
A [...]
Síndrome de Calderon-Gonzalez – Síndrome de Cantu – Fotosensibilidade excessiva
Esta síndrome associa doença ocular com defeitos no cabelo, cabelos curtos e muito grossos, sobrancelhas grossas, sobrancelhas esparsas ou frágeis, pestanas frágeis e, principalmente, alta fotosensibilidade com déficit intelectual leve.
O déficit intelectual em crianças com essa síndrome é não progressivo e leve, sem aberração metabólica demonstrável.
Essa síndrome até hoje foi pouco descrita na literatura e [...]
Retardo no crescimento em crianças – Criança que nasce com peso muito baixo – Hemangiomatose – Lesões na pele em crianças
A Síndrome Branquio-óculo-facial é uma doença rara caracterizada pelos seguintes sintomas: a criança nasce com peso muito baixo, retardo do crescimento infantil, hemangiomatose, lesões na pele tipo feridas atrás das orelhas, estrabismo congênito, ductos nasolacrimal obstruído.
Além destas características, também pode ser destacado o dismorfismo facial com criança com nariz largo, ponte nasal achatada, lábio superior [...]