Defeitos nos cabelos, cabelos frágeis e malformação arteriovenosa
Esta síndrome é caracterizada pela associação de malformações múltiplas capilar (cm) com uma malformação arteriovenosa (AVM) e fístulas arteriovenosas.
Até agora, tem sido descrita em vários membros de seis famílias.
Os sintomas dessa doença são atípicoa: os cabelos são curtos e frágeis, arredondados a forma oval e avermelhados.
A [...]
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Malformação capilar – Malformação arteriovenosa - Doença dos cabelos
Síndrome de Calderon-Gonzalez – Síndrome de Cantu – Fotosensibilidade excessiva
Esta síndrome associa doença ocular com defeitos no cabelo, cabelos curtos e muito grossos, sobrancelhas grossas, sobrancelhas esparsas ou frágeis, pestanas frágeis e, principalmente, alta fotosensibilidade com déficit intelectual leve.
O déficit intelectual em crianças com essa síndrome é não progressivo e leve, sem aberração metabólica demonstrável.
Essa síndrome até hoje foi pouco descrita na literatura e [...]
Retardo no crescimento em crianças – Criança que nasce com peso muito baixo – Hemangiomatose – Lesões na pele em crianças
A Síndrome Branquio-óculo-facial é uma doença rara caracterizada pelos seguintes sintomas: a criança nasce com peso muito baixo, retardo do crescimento infantil, hemangiomatose, lesões na pele tipo feridas atrás das orelhas, estrabismo congênito, ductos nasolacrimal obstruído.
Além destas características, também pode ser destacado o dismorfismo facial com criança com nariz largo, ponte nasal achatada, lábio superior [...]
Doença das Unhas - Distrofia Bolhosa – Alopecia – Hiperpigmentação – Acrocianose
Esta associação de sintomas pode estar relacionada com numa síndrome denominada distrofia bolhosa a qual tem como característica a formação de bolhas sem origem traumática, associada com alopecia, hiperpigmentação da pele, acrocianose, baixa estatura, microcefalia, déficit intelectual, afinamento dos dedos e anormalidades nas unhas.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os casos [...]
Doença dos cabelos quebradiços – Síndrome de Sabinas – Tricotiodistrofia – Displasia Neuroctodermal
Esta síndrome é uma doença dos cabelos que provoca uma tricodiodistrofia fotossensível.
Esta doença é caracterizada por cabelos quebradiços, displasia neuroectodermal e um baixo teor de enxofre no cabelo.
É uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.
As pessoas que desenvolvem esta síndrome tem como sintomas cabelos muito quebradiços e fracos. O cabelo apresenta uma [...]
Bebê que não cresce durante a gestação - Dismorfismo facial – Calvície temporal – Retardo de crescimento uterino - Síndrome Goossens Devriendt
O retardo ou atraso de crescimento em bebês em gestação ou intrauterino pode estar relacionado a uma síndrome denominada Síndrome de Goossens Devriendt.
Esta síndrome caracteriza-se pelo retardo ou atraso no crescimento intrauterino, malformação cerebral, calvície temporal em recém-nascido, cardiopatia congênita, polidactilia postaxial, dismorfismo facial e anomalias no couro cabeludo.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura [...]
Doença Ocular – Catarata precoce – Hipertelorismo – Displasia Esquelética
Esta síndrome é denominada Síndrome de Boyadjiev Jabs e é caracterizada por uma displasia craniolenticulosutural.
Trata-se de uma doença com sintomas que englobam encerramento de fontanelas, hipertelorismo, catarata precoce e displasia esquelética generalizada de forma leve.
Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
Foi originalmente descrita em 21 membros de uma família da Arábia [...]
Displasia Ectodérmica – Hipotricose – Braquimetacarpia – Oligodontia – Síndrome de Bork
Esta síndrome é denominada tricô-retino-dento-digital caracterizada por displasia ectodérmica congênita e hipotricose.
Estão associadas a esta doença, anomalias no desenvolvimento dentário com oligodontia ou dentes supranumerários, boca com muitos dentes, catarata precoce, hipotricose, cabelos duros, braquimetacarpia, distrofia da retina, anomalias pigmentar da retina.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os pacientes foram relatados com ligeiro [...]
Cabelos brancos precoce – Envelhecimento dos Cabelos – Hiper-hidrose – Criança com cabelos brancos
Esta síndrome é caracterizada por pré aplasia, hiperhidrose e envelhecimento precoce dos cabelos
Pacientes com esta síndrome apresentam enfraquecimento dos cabelos, cabelos brancos precoce, hipoplasia das unhas, anomalias nas sobrancelhas e malformações dermatológicas.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e alguns dos indivíduos afetados foram categorizados a partir de quatro gerações de [...]
Cabelo branco precoce - Malformações no nascimento – Síndrome Braquio-Óculo-Facial - Anomalias nas orelhas – Anomalias Oculares
A síndrome Braquio-Óculo-Facial envolve um conjunto de sintomas característicos de malformações no nascimento, peso baixo ao nascer, retardo no crescimento, fissuras bilaterais branquiais, hemangiomatose, lesões da pele, lesões nas orelhas, anomalias nos cabelos, cabelos brancos precoce.
A malformação e anomalias nas orelhas estão presentes nesta síndrome, podendo ainda apresentar estrabismo congênito, obstrução nasal, ponte nasal achatada, [...]