Posts under ‘doença endócrinas’

Esta síndrome é uma doença metabólica Congênita com Transtornos de glicosilação
Esta doença é caracterizada por deficiência de Hidrato de carbono da glicoproteína (CDG)
Esta síndrome pertence a um grupo de distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral. E a manifestações de anomalias esqueléticas
A freqüência é estimada [...]

Esta doença enzimática está relacionada a uma síndrome por distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral.
A freqüência é estimada entre 1 / 50.000 e 1 / 100.000 nascidos.
Esta síndrome está associada a diferentes déficits enzimáticos, dos quais o mais comum é o CDG Ia, que [...]

Estes sintomas podem estar associados formando uma síndrome denominada Síndrome de Rabson ou Síndrome de Mendenhall.
Caracteriza-se pela associação da lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e características acromegalóides.
Pertence ao grupo das síndromes de extrema resistência à insulina, que também inclui Leprechaunismo, a síndrome Mendenhall, adquiriu a lipodistrofia generalizada, e os tipos A e B, a resistência à insulina. [...]

Os Lipídios (substâncias ou gordura) são essenciais para as células vivas e organismos. A desordem metabólica prejudica esse processo trazendo consequencias em órgão importantes como rins e fígado.
Quando o corpo precisa para lipídios e estes não são cumpridos pelos alimentos (por exemplo, em jejum), o organismo pode construir as suas próprias recarga de energias para [...]

Esta doença é uma desordem metabólica caracterizada por apnéia prolongada após o uso de alguns medicamentos anestésicos, incluindo os relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio e éster de outros anestésicos locais.
A duração da apneia prolongada varia significativamente dependendo do grau da deficiência enzimática.
A prevalência desta doença é maior na população caucasiana, entre 3,4 e [...]

Esta síndrome é uma desordem muito rara caracterizada pela tríade de ataxia espino-cerebelar, distrofia corio e hipogonadotrofia e é herdada de uma forma autossômica recessiva.
A Ataxia começa durante a adolescência ou no início do adulto e geralmente desenvolve sinais oftalmológicos mais tarde, até a sexta década.
Esta doença é prejudicada pela deficiência de liberação do [...]

Trata-se de uma síndrome denominada Síndrome de Amish, pois foi a primeira família detectada com esta doença. É uma doença dos cabelos com cabelos quebradiços e fracos

É uma forma de tricotiodistrofia provocada por deficiência de enxofre que torna os cabelos muito quebradiços.
As pessoas com as características da síndrome apresentam além dos problemas nos cabelos, déficit [...]

A obesidade infantil atualmente é um dos principais problemas de saúde pública no mundo, pois cada vez mais encontramos crianças desde a mais tenra idade com sobrepeso e caminhando para uma obesidade que dificilmente será compensada na vida adulta.
 
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A Obesidade infantil é uma epidemia e está presente em todos os cantos do mundo. No Brasil estima-se que quase 40% das crianças de classe A, B e C possuem obesidade ou estão perto disso com peso corpóreo bem acima do que seria adequado para a idade.
Veja sobre obesidade infantil
Veja sobre criança que come demais
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Esta síndrome é denominada Síndrome de Bamfoth e é caracterizada por um hipotiroidismo congênito com incidência de 1 para cada 4000 nascidos.
 
Uma parte das crianças com esta síndrome tem hipotiroidismo atiroidal, com ausência da tiróide e fenda palatina.
 
Trata-se de uma doença rara, com poucos casos registrados na literatura e com presença em alguns casos de [...]