Posts under ‘doença muscular’

Algumas crianças possuem intolerância a alguns alimentos como intolerância ao leite e intolerância a derivados do trigo
A doença denominada Síndrome CDG (Congênita Transtornos de Glicosilação) pertence a um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.
A doença classificada como CDG tipo IIH síndrome é caracterizada por severo retardo psicomotor, com ausência [...]

A doença provocada pela deficiência de glicoproteína carboidrato(CDG) designam síndromes que são características de um grupo de distúrbios glicoproteína síntese caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com a participação multivisceral. A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascidos. Estas síndromes estão associadas com diferentes [...]

Estes sintomas podem estar inclusos formando uma Síndrome acrocardiofacial
Esta síndrome é caracterizada por ectrodactilia, fissura de lábio e / ou palato, um defeito cardíaco congênito, anomalias genitais, e déficit intelectual. Até agora, tem sido relatada em cinco crianças (quatro meninos e uma menina) de três famílias. O ectrodactilia é umdefeito nas mãos com fenda, possivelmente [...]

Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que inclui ataxia cerebelar, tipo Cayman.
Esta doença é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia truncal, fala disártricos e tremor de intenção), associada a hipoplasia cerebelar.
A prevalência desta síndrome é desconhecida, mas a doença é muito rara na população em geral. [...]

Defeitos faciais, face assimétrica, criança com cara de choro são sintomas que podem relacionar esta síndrome devido a hipoplasia congenital do músculo depressor anguli oris. Ela está associada a outros defeitos em mais de 50% dos casos. Em duas séries publicadas estas anomalias associadas envolvidas na cabeça e pescoço (50%), coração (40%), o esqueleto (20%), [...]

Criança com alta estatura, escoliose e perda auditiva síndrome CATSHL
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, estatura elevada, escoliose e perda auditiva (CATSHL). Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da [...]

Esta síndrome é uma associação rara com combinação de micrognatia, glossoptose e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), com uma anomalia de ambos os dedos indicadores (ossículo acessório ao nível da articulação metacarpofalângica, com o consequente desvio ulnar).
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura sendo considerada uma doença rara.
Além das características principais, várias [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome oculofaciocardiodental
A síndrome oculo-facio-cardio-dental (OFCD) é uma doença rara formada por múltiplas anomalias congênitas caracterizadas por radiculomegalia dental, catarata congênita, dismorfismo facial e cardiopatia congênita. Até o momento, 20 casos foram relatados em todo o mundo. O achado mais consistente e patognomia dental de OFCD é [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada síndrome Martsolf
Esta síndrome é caracterizada pela associação de déficit intelectual, catarata congênita, e hipogonadismo hipogonadotrófico. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até agora. Além dos três principais características da síndrome, outras anomalias têm sido relatadas em alguns dos pacientes afetados, incluindo baixa [...]