A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).
É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.
A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.
Em pacientes [...]
Posts under ‘doença muscular’
Síndrome de Carpenter: Defeitos faciais, defeitos nas mãos, anomalias faciais e anomalias das mãos em crianças
Deficiência de carnosinase: Miopatia congênita, convulsões e déficit intelectual
Esta associação de sintomas pode estar relacionada a uma deficiência enzimática denominada deficiência de Carnosinemia. Trata-se de uma doença muito rara, hereditária, que se apresenta com deficiência carnosinase soro.
O gene associado a esta doença não foi identificado ainda.
A Herança autossômica recessiva tem sido sugerida. Cerca de 30 pessoas foram relatados no mundo inteiro [...]
Dor e Dormência em membros: Formigamento : Síndrome do túnel do carpo (STC)
A doença do túnel do carpo é uma coleção de sinais e sintomas característicos, que ocorre após a armadilha do nervo mediano no túnel do carpo.
A incidência anual desta doença varia de 1 a 3 casos por 1 000 indivíduos, sendo a prevalência em torno de 1 caso para cada 100 habitantes. Portanto, não [...]
Deficiência de carnitina: Oxidação mitocondrial Hipoglicemia e Hipoquetonemia
Esta doença está relacionada a deficiência de carnitina. As deficiências são de ordem autossômica recessiva por conta de doenças hereditárias que afetam a oxidação mitocondrial dos ácidos graxos de cadeia longa (AGCL).
Esta doença está envolvida na transferência de AGCL do citosol para a mitocôndria, onde são oxidados.
Esta doença é denominada CPT I e [...]
Criança com hipotonia, paralisia facial e abdução ocular
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ).
Trata-se de uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com comprometimento da abdução ocular), palato Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e altos arcos ou fissura) característica específica de face incomum e atraso de crescimento.
Esta [...]
Morrer do coração durante exercício físico: Doença cardíaca e deficiência de glicogênio muscular durante exercício físico
Doença do coração: Cardiomiopatia e deficiência de glicogênio muscular durante exercício físico
Esta síndrome é caracterizada pela deficiência de glicogênio muscular formando uma doença cardíaca.
Trata-se de uma doença pouco descrita na literatura e com alguns relatos de morte súbita por parada cardíaca e cardiomiopatia hipertrófica.
Ocorre anormalidade na freqüência cardíaca e na pressão arterial durante [...]
Crianças com hipotonia muscular, acidose no nascimento e Cardiomiopatia
Doença cardíaca em crianças: Crianças com hipotonia muscular, acidose no nascimento e Cardiomiopatia
Crianças que nascem com esse conjunto de sintomas formam uma síndrome denominada cardiomiopatia hipertrófica.
Esta síndrome é caracterizada pela cardiomiopatia hipertrófica, a hipotonia muscular e a presença de acidose no nascimento.
Essa doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados, sendo [...]
Doença das Articulações com Cardiomiopatia e catarata
Esta síndrome é caracterizada por cardiomiopatia dilatada, catarata precoce e doença articular. Foi até hoje pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
A cardiomiopatia caracterizada histologicamente (exame post-mortem patológica) por basófilos PAS-positivo depósitos granulofilamentosos no miocárdio.
A doença articular incluído degeneração da articulação do quadril, discos irregulares intervertebrais, e platispondilia.
A catarata pode ocorrer em [...]
Síndrome Cardiofaciocutanea: Doença do Coração e Hipotonia Muscular
Esta síndrome é uma doença com múltiplas anomalias congênitas.
Ocorre nesta doença retardo mental, síndrome caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia, anomalias faciais, anomalias ectodérmicas consistindo tipicamente de cabelo crespo e escasso, ausencia sobrancelhas, Uleritema e cardiopatias congênitas com estenose (principalmente pulmonar, comunicação interatrial e cardiomiopatia hipertrófica).
A prevalência da [...]
Doença da condução cardíaca, cardiomiopatia dilatada e braquidactilia
Esta doença cardíaca é uma síndrome caracterizada por uma grande variedade de distúrbios do ritmo cardíaco com morte súbita, doenças do miocárdio e um único tipo de braquidactilia.
Até agora, foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.
As características predominantes desta síndrome são – anomalias sinoatrial e da condução atrioventricular - geralmente aparecem simultaneamente na [...]