Esta síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.
Poucos casos foram relatados desta síndrome na literatura. A herança e [...]
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Camptodactilia – contrações e Defeito no Esqueleto Facial – Criança com rosto defeituoso
Nariz Defeituoso - Agenesia de Nariz – Arhinia – Malformação do Nariz em Crianças – Falta de Nariz em crianças
Esta síndrome é caracterizada pela ausência de nariz ou por malformação do nariz em crianças.
Esta síndrome pode estar associada a outras anomalias faciais como a microftalmia, atresia coanal e hipertelorismo.
Trata-se de uma doença rara com malformações faciais e que comprometem o funcionamento nasal.
Esta síndrome pode ter herança autossômica dominante com penetrância reduzida.
Casos cirúrgicos podem ser [...]
Anosmia – Perda do olfato - Síndrome de Kallman – Pessoa que não sente cheiro de nada
Esta doença rara é uma síndrome caracterizada pela perda total ou parcial do sentido do olfato, ou seja, a
pessoa passa a não sentir mais cheiro ou odor.
Essa perda olfativa pode ocorrer desde o nascimento a poucos casos foram relatados até o momento na literatura.
A anosmia ou a perda do olfato é causada por um defeito [...]