Posts under ‘doença óssea’

A doença provocada pela deficiência de glicoproteína carboidrato(CDG) designam síndromes que são características de um grupo de distúrbios glicoproteína síntese caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com a participação multivisceral. A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascidos. Estas síndromes estão associadas com diferentes [...]

A doença celíaca é uma doença crônica intestinal causada pela intolerância ao glúten. É caracterizada por enteropatia imune-mediada, associada à má digestão e má absorção da maioria dos nutrientes e vitaminas. Em indivíduos predispostos, a ingestão de alimentos que contenham glúten, como trigo e centeio induz uma mucosa plana jejunal com infiltração de linfócitos. Os [...]

Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]

Esta doença também está associada a uma síndrome denominada síndrome do notocórdio. A Duplicação caudal é uma entidade rara em que as estruturas derivadas da cloaca embrionária que causa anomalias em graus diferentes.
Sua prevalência ao nascer é inferior a 1 por 100.000. A duplicação caudal abrange um espectro de anomalias e é freqüentemente usado [...]

Defeitos faciais, face assimétrica, criança com cara de choro são sintomas que podem relacionar esta síndrome devido a hipoplasia congenital do músculo depressor anguli oris. Ela está associada a outros defeitos em mais de 50% dos casos. Em duas séries publicadas estas anomalias associadas envolvidas na cabeça e pescoço (50%), coração (40%), o esqueleto (20%), [...]

Estes sintomas podem estar relacionados a uma síndrome denominada síndrome de Lynch-Lee-Murday.
Trata-se de uma doença rara caracterizada por apêndice caudal, alterações ou anomalias nos dedos com falanges curtas, terminações curtas dos dedos, surdez, criptorquidia, déficit intelectual, baixa estatura e dismorfias.
Os sintomas nem sempre estão totalmente agregados e pouco temos descrito desta síndrome na [...]

Criança com alta estatura, escoliose e perda auditiva síndrome CATSHL
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, estatura elevada, escoliose e perda auditiva (CATSHL). Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da [...]

Esta síndrome é uma associação rara com combinação de micrognatia, glossoptose e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), com uma anomalia de ambos os dedos indicadores (ossículo acessório ao nível da articulação metacarpofalângica, com o consequente desvio ulnar).
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura sendo considerada uma doença rara.
Além das características principais, várias [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada síndrome Martsolf
Esta síndrome é caracterizada pela associação de déficit intelectual, catarata congênita, e hipogonadismo hipogonadotrófico. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até agora. Além dos três principais características da síndrome, outras anomalias têm sido relatadas em alguns dos pacientes afetados, incluindo baixa [...]

Estas manifestações em crianças podem estar associadas a uma síndrome denominada
síndrome Camak. Esta é uma denominação para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia e cifose, com ou sem déficit de crescimento e artrogripose.
A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e uma cara de [...]