Posts under ‘doença renal’

A osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.
A Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.
Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento. [...]

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena
Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.
Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.
A síndrome foi pouco [...]

Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]

A Deficiência do segundo componente do complemento (C2D) é a mais comum desordem da deficiência do complemento. Esta doença está associada ao lúpus eritomatoso
É uma doença herdada como traço autossômico recessivo, com uma freqüência estimada de um caso por 10.000 entre a população branca.
A C2 proteína é um componente da via clássica de ativação, [...]

Algumas crianças apresentam como sintomas defeitos nos braços e defeito nas pernas com redução simétrica distal dos membros.
Esses defeitos podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Buttiens-Fryns.
Essa síndrome é caracterizada pela combinação da redução distal dos membros provocando defeito gerave que envolve os quatro membros (braços e pernas)
Esses defeitos causam a oligodactilia, microretrognatia [...]

Esta síndrome caracteriza-se por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, cistos), deficiência auditiva (malformações da orelha com nódulos pré-auriculares, perda auditiva neurossensorial ou condutiva), e malformações renais (malformação da árvore urinária, malformação renal, hipoplasia ou agenesia, displasia renal, cistos renais).
A prevalência é de 1 / 40.000 indivíduos mostrando ser uma doença rara.
O [...]

O Retardo mental grave pode estar relacionado a uma doença denominada Retardo Mental tipo Reish.
O Retardo mental tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, retardo mental grave, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalias vertebrais, escoliose, polidactilia), anomalias oculares (mal desenvolvimento de pequenos nervos ópticos).
Crianças que apresentam o Retardo tipo Reish também apresentam anomalias morfológica como orelhas [...]

Esta doença é uma síndrome denominada Síndrome Mégarbané ou Síndrome de Loiselet.
Trata-se de uma doença autossômica dominante que compartilha sintomas comuns com anomalias branquio-renais e síndrome branqui-óticas. Provoca malformação das orelhas e anomalias no ouvido com surdez.
As pessoas com esta síndrome apresentam cistos branquiais e fístulas.
As características físicas presentes incluem anomalias nas orelhas com malformação [...]

Estas doenças podem estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Braun-Bayer.
Trata-se de uma doença do trato urinário que provoca anomalias, associada a surdez e nefrose.
Ainda algumas das características físicas presentes nesta síndrome são anomalias nos dedos polegares e nos dedões dos pés em crianças.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e é considerada uma [...]

Esta doença denominada esclerose tuberosa é uma desordem autossômica dominante herdada com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Provoca tumor, nódulos e complicações renais, além de lesões na face
A prevalência na população em geral da Europa tem sido estimada em 8,8 / 100.000 nascidos.
Dois dos principais lócus foram identificados: um em 9q34 (TSC1), o outro [...]