Posts under ‘doença renal’

Complicações do diabetes materno e bebês que nascem com anomalias genitourinárias, Aplasia do Sacro e Hipoplasia do Sacro – Anomalias na coluna lombar
A Síndrome denominada Seqüência Caudal de regressão é uma malformação congênita rara dos segmentos inferiores espinhal associada com aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar. A prevalência é estimada em cerca [...]

Esta síndrome é uma doença rara que associa um conjunto de sintomas: catarata congênita, epilepsia, retardo no desenvolvimento, baixa estatura, e morte na infância (entre 4 e 8 meses).
Esta doenaç foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados. Em dois casos descritos registrou-se que 2 bebês do sexo feminino, cujos pais eram primos [...]

A doença de Caroli é uma doença congênita rara caracterizada pela dilatação segmentar multifocal das grandes vias biliares.
Pode apresentar-se em qualquer idade e afeta predominantemente do sexo feminino. A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 250 casos têm sido descritos em todo o mundo.
A doença de Caroli é caracterizada por ectasia ductal biliar [...]

Síndrome que envolve a associação de Cardiomiopatia hipertrófica e anomalia renal
Esta associação é caracterizada pela cardiomiopatia hipertrófica e malformações variável do trato urogenital, além de doença renal.
Essa associação formando uma síndrome ainda foi pouco descrita na literatura com poucos casos encontrados. Os casos relatados não são de parentes consangüíneos.
Associado ainda com esses sintomas pode ocorrer [...]

Pentalogia Cantrell consiste numa doença com cinco características: defeitos da parede abdominal com mediana supra-umbilical; deficiência do diafragma anterior; defeitos no pericárdio diafragmático, defeitos da parte inferior do esterno e defeitos congênitos intracardíacos.
Uma avaliação da prevalência da pentalogia de Cantrell na população em geral apresentou uma estimativa de 5,5 casos por 1 milhão de [...]

esta doença tem como principal característica sintomas presentes rabdomiólise e hipotensão
A Síndrome de vazamento capilar foi primeiramente descrita por Clarkson em 1960. É caracterizada por episódios recorrentes de hipotensão com hemoconcentração, hipoalbuminemia sem albuminúria e edema generalizado. Estes episódios são devidos a hiperpermeabilidade capilar com extravasamento maciço de plasma contendo macromoléculas menor 200KD e às [...]

A osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.
A Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.
Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento. [...]

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena
Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.
Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.
A síndrome foi pouco [...]

Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]

A Deficiência do segundo componente do complemento (C2D) é a mais comum desordem da deficiência do complemento. Esta doença está associada ao lúpus eritomatoso
É uma doença herdada como traço autossômico recessivo, com uma freqüência estimada de um caso por 10.000 entre a população branca.
A C2 proteína é um componente da via clássica de ativação, [...]