A síndrome de Andersen (AS) é uma doença cardíaca e uma desordem rara caracterizada pela paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando a predisposição para a morte súbita cardíaca) e as características próprias físicas como: baixa estatura, escoliose, defeito nas orelhas, orelhas muito baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, [...]
Posts under ‘doenças cardíacas’
Anomalias nos genitais - Síndrome cardiocranial tipo Pfeiffer
A Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara também denominada como síndrome cardiocranial.
Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais
Pacientes com esta síndrome apresenta craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual). [...]
Doença do Coração em crianças - Anomalias no Divertículo cardíaco - Coração defeituoso em crianças
Esta é uma doença cardíaca infantil que tem como origem uma malformação congênita rara, que pode ser fibrosa ou muscular.
Divertículo fibroso refere-se ao aneurisma e geralmente aparece como uma anomalia isolada.
Os pacientes podem ser assintomáticos.
No caso do Divertículo muscular dos ventrículos é caracterizado por um apêndice muscular emergindo do ápice do ventrículo esquerdo, [...]
Arteriopatia – Encefalopatia – Leucoencefalopatia – Acidentes vasculares cerebrais
Trata-se de uma doença cardíaca denominada CADASIL é a sigla para Arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
CADASIL é uma doença genética transmitida de uma forma autossômica dominante.
A prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.
Ela está associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente eventos isquêmicos (infartos lacunares), [...]
Trombose – Obstrução das veias – Estenose trombótica – Síndrome de Budd-Chiari
Esta é uma doença vascular característica da trombose causada pela obstrução do fluxo venoso hepático envolvendo tanto as veias hepáticas ou do segmento terminal da veia cava inferior.
A Prevalência permanece largamente desconhecida, mas as estimativas variam entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000.
A obstrução leva à congestão hepática e necrose [...]
Inflamação das artérias – Trombose - Tromboangeíte obliterante – Doença de Buerger
Esta doença é uma condição inflamatória oclusiva segmentar das artérias e veias, com trombose e recanalização dos vasos afetados.
É uma doença inflamatória que afetam as pequenas e médias artérias e veias dos membros superiores e inferiores.
A doença é encontrada em todo o mundo, a prevalência entre os pacientes com doença arterial periférica varia a [...]
Morrer dormindo - Doença cardíaca - Taquiarritmias ventriculares – Morte súbita – Síncope cardíaca
Esta doença cardíaca pode estar relacionada à Síndrome de Brugada que é caracterizada por elevação do segmento ST nas derivações precordiais direitas (V1 a V3), com incompleto ou completo bloqueio do ramo direito, e susceptibilidade a taquiarritmias ventriculares e morte súbita cardíaca.
Esta síndrome foi primeiramente descrita por Brugada et al. em 1992, mas a [...]
Insuficiência Cardíaca na Infância – Síndrome de Barth – Cardiomiopatia Dilatada – Neutropenia – Miopatia Esquelética
A Síndrome de Barth é uma doença metabólica e doença cardíaca caracterizada por um tipo de cardiomiopatia dilatada que pode ser hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética e diminuição do crescimento estatural.
A apresentação clínica de pacientes com esta doença pode ser variável e a doença pode ocorrer lentamente ou de forma progressiva e súbita.
Na maioria dos casos, [...]
Síndrome de Braddock – Criança com defeito nas Orelhas – Hipertensão pulmonar
Esta síndrome é uma doença rara que associa defeitos e anomalias como hipertensão pulmonar, anormalidades na orelha, esclerótica azul, teias de laringe e deficiência no crescimento de forma persistente.
Pacientes com esta síndrome apresentam inteligência normal, não apresentam sofrimento tráqueo-esofágico e sem atresia anal. No entanto apresentam sintomas cardíacos e pulmonares
Esta doença tem provável herança autossômica [...]
Bebê que não cresce durante a gestação - Dismorfismo facial – Calvície temporal – Retardo de crescimento uterino - Síndrome Goossens Devriendt
O retardo ou atraso de crescimento em bebês em gestação ou intrauterino pode estar relacionado a uma síndrome denominada Síndrome de Goossens Devriendt.
Esta síndrome caracteriza-se pelo retardo ou atraso no crescimento intrauterino, malformação cerebral, calvície temporal em recém-nascido, cardiopatia congênita, polidactilia postaxial, dismorfismo facial e anomalias no couro cabeludo.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura [...]