Posts under ‘doenças cardíacas’

Estes sintomas podem estar inclusos formando uma Síndrome acrocardiofacial
Esta síndrome é caracterizada por ectrodactilia, fissura de lábio e / ou palato, um defeito cardíaco congênito, anomalias genitais, e déficit intelectual. Até agora, tem sido relatada em cinco crianças (quatro meninos e uma menina) de três famílias. O ectrodactilia é umdefeito nas mãos com fenda, possivelmente [...]

Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]

Doença Cardíaca em crianças com síndrome de Down -  Defeito do septo atrioventricular completo
A doença que provoca o Defeito no canal atrioventricular completo também é conhecida como defeito do septo atrioventricular completo.
É uma doença cardíaca caracterizada por um defeito atrial ostium primum septal, uma válvula atrioventricular comum e uma deficiência variável do fluxo [...]

Esta síndrome é uma associação rara com combinação de micrognatia, glossoptose e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), com uma anomalia de ambos os dedos indicadores (ossículo acessório ao nível da articulação metacarpofalângica, com o consequente desvio ulnar).
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura sendo considerada uma doença rara.
Além das características principais, várias [...]

Identificada em 1978, A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica ocorre principalmente em crianças acima de 3 anos com corações aparentemente saudáveis.
É uma arritmia primária geralmente detectada durante o trabalho realizado após a síncope, com ou sem convulsões. Síncopes ocorrem principalmente durante o esforço ou experiências emocionais. O eletrocardiograma é normal (especialmente o intervalo QT). Durante [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada síndrome de Carvajal
Esta síndrome é caracterizada por cabelos brancos em crianças, cabelos tipo lã, queratoderma palmoplantar e cardiomiopatia dilatada afetando principalmente o ventrículo esquerdo.
Somente alguns casos foram relatados na literatura até hoje, com poucos registros da doença
O cabelo branco na criança está presente muitas [...]

A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).
É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.
A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.
Em pacientes [...]

A carnitina plasmática pode ser baixa a muito baixa por muitos motivos transitórios e adquiridos.
Mas a deficiência de carnitina de forma hereditária em células é uma doença autossômica recessiva rara, devido à falta de transportadores de carnitina.
Esta doença excepcionalmente pode ocorrer após o nascimento com coma ou morte súbita, mas o mais comum [...]

A deficiência de Acilcarnitina translocase-Carnitina (CACT) é uma doença de longa oxidação de ácido graxos de cadeia.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos relatados na literatura. Na maioria dos pacientes que apresentam as características foram: sofrimento neurológico neonatal (letargia, má alimentação), distúrbios do ritmo cardíaco e hipoglicemia hipoquetotica com hiperamonemia.
Ocorre Hepatomegalia e [...]

A doença de Gaucher tem uma variação denominada Doença de Gaucher Like. Esta doença é caracterizada pela oftalmoplegia e calcificação cardiovascular com transtorno de armazenamento (também conhecido como doença de Gaucher-like).
Esta doença forma uma síndrome rara, com poucos casos relatados na literatura.
A manifestação no princípio é progressiva com calcificação da aorta e [...]