A doença provocada pela deficiência de glicoproteína carboidrato(CDG) designam síndromes que são características de um grupo de distúrbios glicoproteína síntese caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com a participação multivisceral. A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascidos. Estas síndromes estão associadas com diferentes [...]
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Doença das articulações: Síndrome de Beals-Heacht Aracnodactilia e artrogripose distal tipo 9
Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]
Doença provocada pelo arranhão do gato: Bartolonese
Doença devido ao arranhão do gato: Infecção por Bartonelose
Doença transmitida por gatos: Os arranhões provocados por gatos podem levar a uma infecção Bartonella henselae
Doença da arranhadura do gato (CSD) é caracterizada por conjuntivite infecciosa, transmitida por animais, associados a uma intensa linfadenopatia reativa. Foi descrita pela primeira vez em 1889 por H. Parinaud. A [...]
Síndrome de Catel-Manzke - Micrognatia e Glossoptose
Esta síndrome é uma associação rara com combinação de micrognatia, glossoptose e fenda palatina (sequência de Pierre Robin), com uma anomalia de ambos os dedos indicadores (ossículo acessório ao nível da articulação metacarpofalângica, com o consequente desvio ulnar).
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura sendo considerada uma doença rara.
Além das características principais, várias [...]
Hipoplasia do Timo e Síndrome de Di George
A Síndrome de DiGeorge é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncal, e uma sutil, mas dismorfologica característica facial.
A velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncal, fenda palatina ou insuficiência velar, dismorfologia facial e dificuldades de aprendizagem.
Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas [...]
Doença Síndrome de Cahmr – Doença Ocular – Catarata congênita e hipertricose
Esta doença é rara formando uma síndrome caracterizada pelos seguintes sintomas: catarata congênita, hipertricose generalizada e déficit intelectual.
Trata-se de uma doença pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. Os casos descritos são de dois irmãos egípcios nascidos de pais consangüíneos.
A herança dessa doença tem sido sugerida como transmitida como traço autossômico recessivo.
Outras [...]
Criança careca e com catarata: Catarata congênita associada com alopecia e esclerodactilia
Os sintomas de Catarata associado com alopecia e esclerodactilia formam uma síndrome.
Esta síndrome é uma displasia ectodérmica caracteriza-se por catarata congênita bilateral, alopecia congênita total e alterações de pele, incluindo esclerodactilia, hiperqueratose, contraturas e formação de pseudo.
Trata-se de uma síndrome pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
Os poucos casos registrados não permitem sugeriri [...]
Doença dos olhos em crianças: Catarata e bridas musculares oral aberrante
CATARATA EM CRIANÇAS: PREGAS MUSCULARES
Estes sintomas podem estar ligados a uma síndrome denominada síndrome de Wellesley-Carman-Francês
Esta síndrome é caracterizada por catarata e baixa estatura associada a anomalias variável, incluindo bridas musculares oral aberrante, uma aparência facial característica (orelhas posteriormente angulados, fissura palpebral, nariz pequeno, ptose e epicanto)
Ocorre ainda em pessoas com esta síndrome hemangiomas [...]
Criança com cabelo branco – Síndrome Carvajal – Doença cardíaca e queratoderma palmoplantar
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada síndrome de Carvajal
Esta síndrome é caracterizada por cabelos brancos em crianças, cabelos tipo lã, queratoderma palmoplantar e cardiomiopatia dilatada afetando principalmente o ventrículo esquerdo.
Somente alguns casos foram relatados na literatura até hoje, com poucos registros da doença
O cabelo branco na criança está presente muitas [...]
Criança com retardo mental e face hipotônica. Criança com rosto de pele grossa
Esta doença inclui os sintomas de retardo mental e face hipotônica denominada síndrome de Carpenter Wasiri.
Trata-se de um retardo mental em crianças as quais possuem um rosto característico com aparência facial grosseira tipo: lábios proeminentes, sobrancelhas espessas, dentes amplamente espaçados e uma ponte nasal larga e deprimida com uma ponta de largura nasal, braquidactilia, com [...]