Esta doença enzimática está relacionada a uma síndrome por distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral.
A freqüência é estimada entre 1 / 50.000 e 1 / 100.000 nascidos.
Esta síndrome está associada a diferentes déficits enzimáticos, dos quais o mais comum é o CDG Ia, que [...]
Posts under ‘doenças da pele’
Deficiência de Carboidratos - Síndrome da glicoproteina deficiente – Criança com retardo psicomotor
Criança com crescimento acelerado – Criança muito alta – Anomalias no crescimento – Síndrome de Weaver
A Síndrome de Weaver é uma doença caracterizada por crescimento excessivo na criança e maturação óssea acelerada associada com membro craniofacial, deficiências neurológicas e anomalias nas orelhas.
As manifestações Craniofacial consistem em macrocefalia, fronte larga, hipertelorismo, telecanto, defeito nas orelhas espaçadas e baixas, filtro longo e proeminente e micrognatia relativa. As Anomalias dos membros proeminentes incluem [...]
Criança com dedos tortos – Criança com pés tortos – Talipes - Camptodactilia
Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.
A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em [...]
Assadura e vermelhão em bebês – Pele com assaduras e vermelhidão em bebês – Doença de Caffey
Algumas situações de lesões na pele, assaduras e vermelhidão na pele de bebês podem estar associados a uma doença denominada Doença de Caffey.
Trata-se de é uma condição que apresenta mais geralmente em lactentes.
É caracterizada por irritabilidade, dor, sensibilidade, hiperestesia, inchaço dos tecidos moles e vermelhidão que envolva uma ou várias áreas do corpo. Alterações [...]
Manchas na pele de crianças – Neurofibromatose tipo 6 – Mancha hiperpigmentada na pele
Manchas na pele que surgem em crianças podem estar associadas a uma doença rara conhecida como neurofibromatose tipo 6.
Trata-se de uma doença que provoca manchas da cor de café com leite na pele de crianças, principalmente após os dois anos de idade.
A prevalência é desconhecida, mas esta doença das pele parece ser extremamente rara. As [...]
Criança com infecção recorrente – Hipermunoglobulina - Síndrome de Job – Síndrome de Buckley
Esta doença dermatológica é caracterizada por uma imunodeficiência primária de ordem autossômica dominante caracterizada pela tríade clínica de níveis séricos elevados de IgE (> 2000 UI / ml), retornando abcessos estafilococicos da pele, e pneumonia recorrente, com formação de pneumatoceles.
A incidência anual é estimada em cerca de 1 / 1, 000.000, com cerca de [...]
Hipopigmentação da pele – Dolicocefalia – Eritema solar – Doença dermatológica
Estes sintomas nessa doença dermatológica podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Bloom que é uma desordem autossômica recessiva pertencente a um grupo de “síndromes ruptura cromossômica”. Provoca hipopigmentação da pele, feridas na pele, e pele frágil.
Esta doença é caracterizada pela instabilidade genética, incluindo um elevado nível de trocas de cromátides irmãs, associada [...]
Doença de pele – Ferida tipo bolha – Feridas em idosos – Lesões na pele de idosos
Muitas lesões e feridas na pele de idosos podem estar relacionadas a uma doença denominada Penfigóide bolhoso (PB).
Esta é a forma mais comum das dermatoses bolhosas auto-imunes, com uma prevalência estimada de 1 / 40, 000 pessoas.
Esta doença de pele afeta principalmente os idosos, mas também tem sido descrita em crianças.
A doença é caracterizada [...]
Câncer infantil mais comum - Tumor em crianças - Tumor Linfático - Linfoma de Burkitt
O tumor linfático é um tipo de tumor muito comum em crianças, relaciona-se a células tumorais do sistema linfático e é responsável por mais da metade dos linfomas em crianças. É um câncer infantil.
Dois tipos foram identificados: uma forma endêmica devido ao vírus Epstein-Barr (EBV) que causa tumorna face, e uma forma esporádica, relacionada com [...]
Infecção contagiosa – Impetigo Bolhoso – Bolhas na pele – Feridas na pele – Criança com bolhas na pele
Esta doença infecciosa corresponde ao Impetigo bolhoso que é uma infecção contagiosa superficial que ocorrem na pele. É uma doença dermatológica que afeta principalmente crianças.
A prevalência na população geral é desconhecida.
A doença é caracterizada por vesículas e bolhas na pele frágeis de forma flácida, na maioria das vezes apresentando-se como lesões erosivas coberta por [...]