Posts under ‘doenças da pele’

A Síndrome de LEOPARD (LS) é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtorno, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo [...]

Esta síndrome é uma doença com múltiplas anomalias congênitas.
Ocorre nesta doença retardo mental, síndrome caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia, anomalias faciais, anomalias ectodérmicas consistindo tipicamente de cabelo crespo e escasso, ausencia sobrancelhas, Uleritema e cardiopatias congênitas com estenose (principalmente pulmonar, comunicação interatrial e cardiomiopatia hipertrófica).
A prevalência da [...]

Esta doença enzimática está relacionada a uma síndrome por distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral.
A freqüência é estimada entre 1 / 50.000 e 1 / 100.000 nascidos.
Esta síndrome está associada a diferentes déficits enzimáticos, dos quais o mais comum é o CDG Ia, que [...]

A Síndrome de Weaver é uma doença caracterizada por crescimento excessivo na criança e maturação óssea acelerada associada com membro craniofacial, deficiências neurológicas e anomalias nas orelhas.
As manifestações Craniofacial consistem em macrocefalia, fronte larga, hipertelorismo, telecanto, defeito nas orelhas espaçadas e baixas, filtro longo e proeminente e micrognatia relativa. As Anomalias dos membros proeminentes incluem [...]

Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.
A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em [...]

Algumas situações de lesões na pele, assaduras e vermelhidão na pele de bebês podem estar associados a uma doença denominada Doença de Caffey.
Trata-se de é uma condição que apresenta mais geralmente em lactentes.
É caracterizada por irritabilidade, dor, sensibilidade, hiperestesia, inchaço dos tecidos moles e vermelhidão que envolva uma ou várias áreas do corpo. Alterações [...]

Manchas na pele que surgem em crianças podem estar associadas a uma doença rara conhecida como neurofibromatose tipo 6.
Trata-se de uma doença que provoca manchas da cor de café com leite na pele de crianças, principalmente após os dois anos de idade.
A prevalência é desconhecida, mas esta doença das pele parece ser extremamente rara. As [...]

Esta doença dermatológica é caracterizada por uma imunodeficiência primária de ordem autossômica dominante caracterizada pela tríade clínica de níveis séricos elevados de IgE (> 2000 UI / ml), retornando abcessos estafilococicos da pele, e pneumonia recorrente, com formação de pneumatoceles.
A incidência anual é estimada em cerca de 1 / 1, 000.000, com cerca de [...]

Estes sintomas nessa doença dermatológica podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Bloom que é uma desordem autossômica recessiva pertencente a um grupo de “síndromes ruptura cromossômica”. Provoca hipopigmentação da pele, feridas na pele, e pele frágil.
Esta doença é caracterizada pela instabilidade genética, incluindo um elevado nível de trocas de cromátides irmãs, associada [...]

Muitas lesões e feridas na pele de idosos podem estar relacionadas a uma doença denominada Penfigóide bolhoso (PB).
Esta é a forma mais comum das dermatoses bolhosas auto-imunes, com uma prevalência estimada de 1 / 40, 000 pessoas.
Esta doença de pele afeta principalmente os idosos, mas também tem sido descrita em crianças.
A doença é caracterizada [...]