A doença celíaca é uma doença crônica intestinal causada pela intolerância ao glúten. É caracterizada por enteropatia imune-mediada, associada à má digestão e má absorção da maioria dos nutrientes e vitaminas. Em indivíduos predispostos, a ingestão de alimentos que contenham glúten, como trigo e centeio induz uma mucosa plana jejunal com infiltração de linfócitos. Os [...]
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Doença das articulações: Síndrome de Beals-Heacht Aracnodactilia e artrogripose distal tipo 9
Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]
Deficiência enzimática: Deficiência de catalase
Acatalassemia é uma desordem congênita decorrente de uma deficiência de catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela quebra do peróxido de hidrogênio.
A doença é muito rara na população em geral, com uma prevalência estimada de 1 em 31.250.
A desordem é geralmente assintomática, mas pode estar associada com ulcerações orais e gangrena, ou diabetes mellitus [...]
Câncer no olho - Câncer ocular - Câncer na retina - Perda da visão
Câncer no olho
O Câncer associado com retinopatia (CAR) é uma doença cancerígena do olho paraneoplastica associada com a presença de malignidade extraocular e auto-anticorpos circulantes contra proteínas retinal.
A prevalência é desconhecida, mas cerca de 100 casos foram relatados na literatura. Esta doença é sub-aguda, com retinopatia progressiva auto-imune que induz a perda visual e [...]
Doença das articulações: Dor no tornozelo, dor nos punhos, dor nas articulações
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Carpo Osteocondromatose tarsal.
É uma doença caracterizada pela restrição da mobilidade dos tornozelos e punhos, com inchaço e às vezes dores.
Foi pouco relatada na literatura com poucos casos da doença registrados.
As radiografias mostram desorganizados desenvolvimento dos ossos do carpo e do tarso, com aumento de [...]
Dor e Dormência em membros: Formigamento : Síndrome do túnel do carpo (STC)
A doença do túnel do carpo é uma coleção de sinais e sintomas característicos, que ocorre após a armadilha do nervo mediano no túnel do carpo.
A incidência anual desta doença varia de 1 a 3 casos por 1 000 indivíduos, sendo a prevalência em torno de 1 caso para cada 100 habitantes. Portanto, não [...]
Manchas na pele – Mixomas – Anomalias na pigmentação da pele – Síndrome Complexo de Carney
O Complexo de Carney (CNC) é uma doença rara caracterizada pela pigmentação da pele produzindo manchas.
Os pacientes ainda apresentam hiperatividade endócrina e mixomas e tumorigenese endócrinos.
Esta é uma doença rara com prevalência desconhecida e tem como principais características os seguintes sintomas:
acromegalia, alterações na tireóide,tumores testiculares, alterações no hormonio adrenocorticotrófico (ACTH)-independente.
Esta doença é uma síndrome com [...]
Tumor Gastrointestinal Paragangliomas - Câncer Gástrico
Esta doença pode estar relacionada à Síndrome de Carney. Trata-se de uma doença rara caracterizado por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes, em vários locais.
É uma síndrome rara com poucos casos relatados na literatura.
Esta doença apresenta-se em uma idade jovem (idade média: 19 anos), com uma razão aparentemente igual de pacientes [...]
Doença Cardíaca - A doença de Gaucher e Oftalmoplegia
A doença de Gaucher tem uma variação denominada Doença de Gaucher Like. Esta doença é caracterizada pela oftalmoplegia e calcificação cardiovascular com transtorno de armazenamento (também conhecido como doença de Gaucher-like).
Esta doença forma uma síndrome rara, com poucos casos relatados na literatura.
A manifestação no princípio é progressiva com calcificação da aorta e [...]
Morrer do coração durante exercício físico: Doença cardíaca e deficiência de glicogênio muscular durante exercício físico
Doença do coração: Cardiomiopatia e deficiência de glicogênio muscular durante exercício físico
Esta síndrome é caracterizada pela deficiência de glicogênio muscular formando uma doença cardíaca.
Trata-se de uma doença pouco descrita na literatura e com alguns relatos de morte súbita por parada cardíaca e cardiomiopatia hipertrófica.
Ocorre anormalidade na freqüência cardíaca e na pressão arterial durante [...]