Posts under ‘doenças degenerativas’

Esta síndrome é uma doença metabólica Congênita com Transtornos de glicosilação
Esta doença é caracterizada por deficiência de Hidrato de carbono da glicoproteína (CDG)
Esta síndrome pertence a um grupo de distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral. E a manifestações de anomalias esqueléticas
A freqüência é estimada [...]

Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. [...]

A osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.
A Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.
Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento. [...]

Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.
A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em [...]

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]

Esta doença esquelética é grave e normalmente letal, por se tratar de uma doença caracterizada por osteosclerose generalizada grave.
Trata-se de uma doença rara denominada picnoacondrogenesis detectada no pré-natal devido ao encurtamento extremo dos membros e hidropisia fetal, ou seja, reconhecida no nascimento
As principais manifestações clínicas incluem uma criança com cabeça grande, edema palpebral, um nariz [...]

A ataxia na infância pode estar associada a uma síndrome com leucoencefalopatia e hipomielinização no sistema nervoso central. Esta síndrome é denominada Síndrome Vanisching White Matter.
Classicamente, esta doença é caracterizada por (1) um início entre 2 e 5 anos de idade, com um ponto detectável de síndrome espástica exacerbado por episódios de febre ou trauma [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio [...]

Esta doença é uma condição inflamatória oclusiva segmentar das artérias e veias, com trombose e recanalização dos vasos afetados.
É uma doença inflamatória que afetam as pequenas e médias artérias e veias dos membros superiores e inferiores.
A doença é encontrada em todo o mundo, a prevalência entre os pacientes com doença arterial periférica varia a [...]