Posts under ‘doenças degenerativas’

Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que inclui ataxia cerebelar, tipo Cayman.
Esta doença é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia truncal, fala disártricos e tremor de intenção), associada a hipoplasia cerebelar.
A prevalência desta síndrome é desconhecida, mas a doença é muito rara na população em geral. [...]

Microcornea e síndrome catarata é caracterizada pela associação de catarata congênita e microcórnea sem qualquer outra anomalia sistêmica ou dismorfismo.
Na literatura constam poucos casos relatados com síndrome microcórnea-catarata
Os achados clínicos incluem um diâmetro da córnea inferior a 10 mm em ambos os meridianos em um olho de outra maneira normal, e uma catarata hereditária, [...]

Câncer no olho
O Câncer associado com retinopatia (CAR) é uma doença cancerígena do olho paraneoplastica associada com a presença de malignidade extraocular e auto-anticorpos circulantes contra proteínas retinal.
A prevalência é desconhecida, mas cerca de 100 casos foram relatados na literatura. Esta doença é sub-aguda, com retinopatia progressiva auto-imune que induz a perda visual e [...]

A doença do túnel do carpo é uma coleção de sinais e sintomas característicos, que ocorre após a armadilha do nervo mediano no túnel do carpo.
A incidência anual desta doença varia de 1 a 3 casos por 1 000 indivíduos, sendo a prevalência em torno de 1 caso para cada 100 habitantes. Portanto, não [...]

A doença de Gaucher tem uma variação denominada Doença de Gaucher Like. Esta doença é caracterizada pela oftalmoplegia e calcificação cardiovascular com transtorno de armazenamento (também conhecido como doença de Gaucher-like).
Esta doença forma uma síndrome rara, com poucos casos relatados na literatura.
A manifestação no princípio é progressiva com calcificação da aorta e [...]

Esta síndrome é caracterizada por cardiomiopatia dilatada, catarata precoce e doença articular. Foi até hoje pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
A cardiomiopatia caracterizada histologicamente (exame post-mortem patológica) por basófilos PAS-positivo depósitos granulofilamentosos no miocárdio.
A doença articular incluído degeneração da articulação do quadril, discos irregulares intervertebrais, e platispondilia.
A catarata pode ocorrer em [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, anomalias nos pes, atrofia óptica cavo, e surdez neuro-sensorial (CAPOS).
Esta doença foi descrita em três (membros da família de uma mãe e seu filho e filha).
Apesar da gravidade da síndrome com casos variados, todos os três pacientes apresentaram uma exacerbação da ataxia [...]

esta doença tem como principal característica sintomas presentes rabdomiólise e hipotensão
A Síndrome de vazamento capilar foi primeiramente descrita por Clarkson em 1960. É caracterizada por episódios recorrentes de hipotensão com hemoconcentração, hipoalbuminemia sem albuminúria e edema generalizado. Estes episódios são devidos a hiperpermeabilidade capilar com extravasamento maciço de plasma contendo macromoléculas menor 200KD e às [...]

Doença infantil que provoca deformação da face. Face torra em crianças - Doença com gengivite aguda
Esta doença também é denominada de NOMA ou ORIS CANCRUM.
Trata-se de uma doença que provoca a destruição gangrenosa grave dos tecidos moles e ósseo da face. Sua prevalência exata é desconhecida.
A doença estava presente no mundo ocidental até o [...]