Posts under ‘doenças do sistema nervoso’

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.
Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de [...]

Esta síndrome é uma doença rara degenerativa genética que ocorre desde o início do pré-natal
Esta doença cerebral infantil afeta o cérebro, olhos e medula espinhal.
Logo após o nascimento a doença evolui levando à atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, hipotonia e arreflexia. Ocorre retardo mental severo, cataratas, atrofia óptica progressiva e múltiplas contraturas articulares, além [...]

Esta doença ocular em bebês pode estar associada em alguns casos a catarata congênita associada ao déficit intelectual em crianças pode estar relacionada a uma síndrome muito rara denominada Síndrome de CahMr.
Trata-se de uma doença rara que associa déficit intelectual com doença ocular formando a catarata. Este tipo de catarata é uma doença congênita que [...]

Trata-se de uma doença cardíaca denominada CADASIL é a sigla para Arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
CADASIL é uma doença genética transmitida de uma forma autossômica dominante.
A prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.
Ela está associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente eventos isquêmicos (infartos lacunares), [...]

A ataxia na infância pode estar associada a uma síndrome com leucoencefalopatia e hipomielinização no sistema nervoso central. Esta síndrome é denominada Síndrome Vanisching White Matter.
Classicamente, esta doença é caracterizada por (1) um início entre 2 e 5 anos de idade, com um ponto detectável de síndrome espástica exacerbado por episódios de febre ou trauma [...]

A Deficiência do segundo componente do complemento (C2D) é a mais comum desordem da deficiência do complemento. Esta doença está associada ao lúpus eritomatoso
É uma doença herdada como traço autossômico recessivo, com uma freqüência estimada de um caso por 10.000 entre a população branca.
A C2 proteína é um componente da via clássica de ativação, [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio [...]

Troncos de tumores malignos do cérebro são definidos com base em exames neuroradiológicos e / ou critérios histológicos.
Eles respondem por dez por cento dos tumores cerebrais pediátricos ou tumores infantis.
Apresentam-se como tumores difusos decorrentes da ponte e estão associadas com sintomas clínicos com progresso rápido (mais de algumas semanas).
Estes sintomas incluem déficit [...]