Posts under ‘doenças do sistema nervoso’

A catarata congênita associada a dismorfismo facial e neuropatia (CCFDN) é uma síndrome característica de uma desordem complexa de herança autossômica recessiva. Até esta data poucos casos foram relatados na literatura. Porém mais de 100 pacientes foram diagnosticados.
As anomalias de desenvolvimento incluem catarata congênita e microcornease, hipomielinização primários do sistema nervoso periférico, insuficiência [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que inclui ataxia cerebelar, tipo Cayman.
Esta doença é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia truncal, fala disártricos e tremor de intenção), associada a hipoplasia cerebelar.
A prevalência desta síndrome é desconhecida, mas a doença é muito rara na população em geral. [...]

Esta síndrome é uma doença rara que associa um conjunto de sintomas: catarata congênita, epilepsia, retardo no desenvolvimento, baixa estatura, e morte na infância (entre 4 e 8 meses).
Esta doenaç foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados. Em dois casos descritos registrou-se que 2 bebês do sexo feminino, cujos pais eram primos [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, anomalias nos pes, atrofia óptica cavo, e surdez neuro-sensorial (CAPOS).
Esta doença foi descrita em três (membros da família de uma mãe e seu filho e filha).
Apesar da gravidade da síndrome com casos variados, todos os três pacientes apresentaram uma exacerbação da ataxia [...]

Esta síndrome também é denominada doença de Canavan ou degeneração do sistema nervoso central.
Ocorre por deficiência aspartoacilase que é uma degeneração neurológica autossômica recessiva que geralmente provoca a morte prematura.
Os pacientes parecem ser normais ao nascimento e durante o primeiro mês. Depois ocorrem Hipotonia axial e macrocefalia entre os 2 ou 4 meses na [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.
Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de [...]

Esta síndrome é uma doença rara degenerativa genética que ocorre desde o início do pré-natal
Esta doença cerebral infantil afeta o cérebro, olhos e medula espinhal.
Logo após o nascimento a doença evolui levando à atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, hipotonia e arreflexia. Ocorre retardo mental severo, cataratas, atrofia óptica progressiva e múltiplas contraturas articulares, além [...]

Esta doença ocular em bebês pode estar associada em alguns casos a catarata congênita associada ao déficit intelectual em crianças pode estar relacionada a uma síndrome muito rara denominada Síndrome de CahMr.
Trata-se de uma doença rara que associa déficit intelectual com doença ocular formando a catarata. Este tipo de catarata é uma doença congênita que [...]

Trata-se de uma doença cardíaca denominada CADASIL é a sigla para Arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
CADASIL é uma doença genética transmitida de uma forma autossômica dominante.
A prevalência ainda não está estabelecida, mas o transtorno é provavelmente subdiagnosticado.
Ela está associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente eventos isquêmicos (infartos lacunares), [...]