Posts under ‘doenças hematológicas’

Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]

A Síndrome de Barth é uma doença metabólica e doença cardíaca caracterizada por um tipo de cardiomiopatia dilatada que pode ser hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética e diminuição do crescimento estatural.
A apresentação clínica de pacientes com esta doença pode ser variável e a doença pode ocorrer lentamente ou de forma progressiva e súbita.
Na maioria dos casos, [...]

Doença que provoca hemorragia intestinal ou Sangramento Gastrointestinal, Hemorragia aguda, Hematêmese, vomitar sangue, Melena e Sangramento Retal
Esta doença é caracterizada por hemorragia gastrointestinal, provocada por um sangramento e malformação vascular.
Ocorre hematêmese ou Melena com sangramento retal, que pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Bean.
Como característica diagnóstica pode ser identificada por uma bolha [...]

Esta síndrome é caracterizada por uma anemia aregenerativa congênita associada com anemia eritoblastopenia com incidência anula de 1 por 150000 nascidos.
Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica tem sido identificada.
A anemia grave é descoberta nos primeiros anos de vida, geralmente nos primeiros 2 anos e o diagnóstico após 4 anos de idade [...]

A anemia é uma doença grave devido a deficiência de vitamina B12 resultante da destruição de glândulas oxinticas na parte superior do estômago.

Esta anomalia provoca a falta de absorção de vitamina B12 fornecida pelos alimentos provocando a anemia perniciosa.
Os sintomas apresentados nesta anemia são o aumento do tamanho de células vermelhas do sangue, que é corrigido por um [...]

A doença pode causar anemia grave por deficiência Beta-talassemia (BT) que é provocada na síntese da cadeia beta globulina de proteína hemoglobina.

 
É uma doença com prevalência desconhecida, mas a incidência de forma grave é estimada em 1:100000 nascidos.
 
Estão descritas na literatura três tipos de Beta-talassemia. Talassemia menor (BT-menor) é geralmente assintomática; Talassemia maior (BT-maior, Anemia Cooley) está [...]

Esta síndrome é uma doença rara por desordem com malformação vascular cutânea e visceral frequentemente associada com lesões graves e hemorragias fatais e anemia.

É denominada doença do nevo ou Ferida tipo Bolha azul do nevo (BRBNS), tem prevalência desconhecida e mais de 200 casos foram publicados até agora.
 
As malformações venosas multifocais mais comuns envolvem a [...]

Esta síndrome denominada Síndrome de Barth é uma desordem metabólica caracterizada por miopatia, cardiomiopatia dilatada tipo hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética, diminuição do crescimento estatural e metilglutaconicaciduria.

 
No entanto, a apresentação clínica pode ser de expressão variável. 

A doença pode ser lentamente progressiva ou súbita.  Na maioria dos casos, a síndrome de Barth é manifestada na infância. [...]

Esta síndrome linfocitária é uma deficiência imunológica associada à falta de moléculas HLA classe II e tem como herança autossômica recessiva.

 
É uma deficiência combinada de células de resposta imunológica mediada (linfopenia CD4 e resposta diminuída a antígenos) e resposta imunológica mediada por anticorpos (hipogamaglobulinemia). 
 
Como resultado, os pacientes estão expostos a recorrentes infecções virais e [...]