Posts under ‘doenças hepáticas’

A doença de Caroli é uma doença congênita rara caracterizada pela dilatação segmentar multifocal das grandes vias biliares.
Pode apresentar-se em qualquer idade e afeta predominantemente do sexo feminino. A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 250 casos têm sido descritos em todo o mundo.
A doença de Caroli é caracterizada por ectasia ductal biliar [...]

A deficiência de Acilcarnitina translocase-Carnitina (CACT) é uma doença de longa oxidação de ácido graxos de cadeia.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos relatados na literatura. Na maioria dos pacientes que apresentam as características foram: sofrimento neurológico neonatal (letargia, má alimentação), distúrbios do ritmo cardíaco e hipoglicemia hipoquetotica com hiperamonemia.
Ocorre Hepatomegalia e [...]

esta doença tem como principal característica sintomas presentes rabdomiólise e hipotensão
A Síndrome de vazamento capilar foi primeiramente descrita por Clarkson em 1960. É caracterizada por episódios recorrentes de hipotensão com hemoconcentração, hipoalbuminemia sem albuminúria e edema generalizado. Estes episódios são devidos a hiperpermeabilidade capilar com extravasamento maciço de plasma contendo macromoléculas menor 200KD e às [...]

Carcinoma da vesícula biliar é o tumor mais comum do trato biliar e o quinto câncer mais comum do trato gastrointestinal.
As mulheres são duas a três vezes mais afetadas que os homens neste tipo de tumor.
O risco de desenvolver esse tipo de tumor é significativamente maior em pacientes com colelitíase.
As Malformações congênitas [...]

Esta doença enzimática está relacionada a uma síndrome por distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral.
A freqüência é estimada entre 1 / 50.000 e 1 / 100.000 nascidos.
Esta síndrome está associada a diferentes déficits enzimáticos, dos quais o mais comum é o CDG Ia, que [...]

Os sintomas presentes na síndrome de Cumming incluem anormalidades esqueléticas, anormalidades e defeito nos membros, a em alguns casos, anomalias viscerais.
A síndrome foi pouco relatada na literatura e trata-se de uma doença rara.
As características esqueléticas incluem campomelia tetramelica, defeito em ossos longos e curtos. Manifestações extra esqueléticas incluem linfocele cervical, hidropisia generalizada, rins policísticos, pâncreas [...]

Esta é uma doença vascular característica da trombose causada pela obstrução do fluxo venoso hepático envolvendo tanto as veias hepáticas ou do segmento terminal da veia cava inferior.
A Prevalência permanece largamente desconhecida, mas as estimativas variam entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000.
A obstrução leva à congestão hepática e necrose [...]

Estes sintomas podem estar associados formando uma síndrome denominada Síndrome de Rabson ou Síndrome de Mendenhall.
Caracteriza-se pela associação da lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e características acromegalóides.
Pertence ao grupo das síndromes de extrema resistência à insulina, que também inclui Leprechaunismo, a síndrome Mendenhall, adquiriu a lipodistrofia generalizada, e os tipos A e B, a resistência à insulina. [...]

Esta doença envolve o trato respiratório e os ductos biliares incluindo o traqueo-broncobiliar com fístulas que provocam uma rara perturbação e anomalias de desenvolvimento.
Poucos casos foram até hoje registrados na literatura.
As fístulas broncobiliares podem ainda ser resultados de outras doenças como a exacerbação da pancreatite crônica e da coledocolitiase.
Esta doença ainda pode estar relacionada a [...]

Esta doença é denominada  Síndrome de Boichis que consiste na associação de nefronofitíase congênita levando á insuficiência renal, insuficiência hepática e fibrose.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. Pacientes com esta síndrome sofrem de insuficiência renal séria com grandes possibilidades de falência renal.
Como associação nesta síndrome pode ocorrer degeneração tapeto e [...]