O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio [...]
Posts under ‘doenças masculinas’
Epilepsia em Adultos - Angioma Cavernoso – Hemangiomas – Cavernoma Cerebral
As malformações vasculares no cérebro pode ser denominadas de angioma cavernoso, hemangiomas ou cavernoma cerebral. Estas anomalias causam convulsões e epilepsia e atingem principalmente os adultos.
Esta doença atinge um em cada 1000 indivíduos.
Quando os sintomas são gerados, eles tomam a forma de apreensões e / ou hemorragia cerebrais.
Esta doença inicia-se entre 20 e [...]
Infertilidade Masculina - Doença de Kennedy – Doença Neuromuscular – Fraqueza Muscular – Atrofia Muscular
A Doença de Kennedy é uma doença neuromuscular progressiva em que a degeneração dos neurônios motores inferiores resulta em fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e fasciculações.
Esta doença ocorre somente no sexo masculino trazendo complicações com infertilidade masculina e de malformações dos genitais.
A prevalência estimada na população é de cerca de 1 em 36 000 [...]
Câncer de Intestino: Displasia Arteriopática – Síndrome de Alagille-Watson – Colangiocarcinoma
Esta doença é caracterizada por um tumor primário intra ou extra ductos biliares denominado colangiocarcinoma.
A prevalência é estimada em duas pessoas para 100 000 nascidos. Este tumor é ligeiramente mais freqüente no sexo masculino.
A doença progride lentamente, tornando-se apenas com sintomas aparentes durante as últimas fases da doença.
As primeiras manifestações da doença são [...]
Dores nas articulações - Espondilite - artrite - artrite psoriásica - artrite crônica
Estas síndrome é denominada Síndrome de Bechterew e é caracterizada por espondilartropatia que inclui artrite reativa, artrite psoriásica, doenças inflamatórias intestinais relacionadas com artrite e alguns subtipos de artrite crônica juvenil.
Os principais sintomas desta síndrome são dor crônica, dor inflamatória espinhal, limitação da mobilidade da coluna torácica e expansão.
O diagnóstico é baseado tanto em sinais [...]
Psoríase Acral – Síndrome de Bazex – Erupções escamosas Acrais – Feridas no Rosto – Feridas no Cotovelo – Ferida no Joelho
Esta síndrome é denominada Síndrome de Bazes e é caracterizada por uma condição paraneoplásica com lesões psoriasiformes acrais.
A síndrome afeta mais comumente o sexo masculino acima de 40 anos de idade (média de idade de início: 61 anos).
Os Pacientes apresentam-se assintomáticos por certo tempo e depois apresentam eritomatose acral com psoríase e erupções escamosas em [...]
Gripe Suína: Notícias atualizadas da gripe suína no Brasil em 11/06/2009 – 43 Casos de Gripe Suína no Brasil
A gripe suína no Brasil está avançando aos poucos e a cada dia temos mais casos de gripe suína confirmados, o que preocupa as autoridades brasileiras, uma vez que estamos se aproximando do inverno e normalmente os casos de gripe sobem rapidamente neste período.
Veja formas de contágio da gripe suína
Veja como se pega a gripe [...]
Tumores Neuroendócrinos - Tumores nos Pulmões – Tumores no Reto – Tumores no Íleo
Esta doença é caracterizada por tumores neuroendócrinos definidos por um fenótipo comum que se caracteriza pela expressão de marcadores gerais e secreção hormonal.
Estes tumores podem estar localizados em qualquer parte do corpo e não são geralmente descobertos em situações específicas, ou seja, não são imediatamente sugestivos de tumores neuroendócrinos e tumores neuroectodérmicos por predisposição herdada [...]
Síndrome da Genitália Ambígua – Malformação das Genitálias – Pênis Pequeno - Malformação da Vagina - Síndrome Antley-Bixler
Esta síndrome é formada pela associação de malformação esquelética Antley-Bixler e malformação dos genitais,
ou anomalias com genitálias ambíguas com metabolismo estrógeno desordenado.
A prevalência desta síndrome é desconhecida com menos de 50 pacientes descritos na literatura até o momento.
A genitália ambígua é caracterizada por baixa virilização em homens com pênis pequeno e por anomalias vaginal com [...]
Aneurisma da Aorta - Aneurisma por Dissecção da Aorta Torácica
Essa doença é caracterizada por aneurisma, ou seja, pelo rompimento ou ruptura da parede da aorta
resultando na formação de canais falsos que prejudicam o fluxo aórtico.
Essa doença provoca desvio de parte do fluxo aórtico resultantes do aneurisma aórtico.
A predisposição familiar para aneurismas da aorta torácica e dissecções relativa a aorta ascendente e / ou do [...]