Posts under ‘doenças masculinas’

Estes sintomas podem caracterizar uma síndrome que associa Catarata congênita déficit intelectual, atresia anal e defeitos urinários.
Esta síndrome é caracterizada por catarata congênita, com estrabismo, déficit intelectual, anomalias do trato geniturinário (fístula rectovesical, micropênis, testículos que não desceram e hipospadia).
Ocorfre em alguns casos desta síndrome a pessoa apresentar ânus imperfurado e outras anomalias.
Esta síndrome [...]

Esta síndrome é caracterizada pela associação de déficit intelectual leve, catarata congênita, surdez neuro-sensorial, hipogonadismo (testículos pequenos, com pêlos pubianos escassos), hipertricose e baixa estatura.
Foi pouco relatada na literatura com poucos caso9s registrados.
Embora a herança recessiva ligada ao cromossomo X não pode ser totalmente excluídos, esta hipótese foi favorecida por causa da consangüinidade nos [...]

O vírus da herpes humana é um sinal presente na doença de Castleman com hipertrofia do linfonodo
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome ou doença chamada de Doença de Castleman (DC).
Esta doença é definida pela hipertrofia do linfonodo com hiperplasia linfóide angiofolicular.
Na forma localizada, apenas um nó de linfa é afetado, ao [...]

Doença do coração: Cardiomiopatia e deficiência de glicogênio muscular durante exercício físico

Esta síndrome é caracterizada pela deficiência de glicogênio muscular formando uma doença cardíaca.
Trata-se de uma doença pouco descrita na literatura e com alguns relatos de morte súbita por parada cardíaca e cardiomiopatia hipertrófica.
Ocorre anormalidade na freqüência cardíaca e na pressão arterial durante [...]

O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio [...]

As malformações vasculares no cérebro pode ser denominadas de angioma cavernoso, hemangiomas ou cavernoma cerebral. Estas anomalias causam convulsões e epilepsia e atingem principalmente os adultos.
Esta doença atinge um em cada 1000 indivíduos.
Quando os sintomas são gerados, eles tomam a forma de apreensões e / ou hemorragia cerebrais.
Esta doença inicia-se entre 20 e [...]

A Doença de Kennedy é uma doença neuromuscular progressiva em que a degeneração dos neurônios motores inferiores resulta em fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e fasciculações.
Esta doença ocorre somente no sexo masculino trazendo complicações com infertilidade masculina e de malformações dos genitais.
A prevalência estimada na população é de cerca de 1 em 36 000 [...]

Esta doença é caracterizada por um tumor primário intra ou extra ductos biliares denominado colangiocarcinoma.

A prevalência é estimada em duas pessoas para 100 000 nascidos. Este tumor é ligeiramente mais freqüente no sexo masculino. 
A doença progride lentamente, tornando-se apenas com sintomas aparentes durante as últimas fases da doença. 
As primeiras manifestações da doença são [...]

Estas síndrome é denominada Síndrome de Bechterew e é caracterizada por espondilartropatia que inclui artrite reativa, artrite psoriásica, doenças inflamatórias intestinais relacionadas com artrite e alguns subtipos de artrite crônica juvenil.

 
Os principais sintomas desta síndrome são dor crônica, dor inflamatória espinhal, limitação da mobilidade da coluna torácica e expansão.
 
O diagnóstico é baseado tanto em sinais [...]

Esta síndrome é denominada Síndrome de Bazes e é caracterizada por uma condição paraneoplásica com lesões psoriasiformes acrais.
 

A síndrome afeta mais comumente o sexo masculino acima de 40 anos de idade (média de idade de início: 61 anos).
 
Os Pacientes apresentam-se assintomáticos por certo tempo e depois apresentam eritomatose acral com psoríase e erupções escamosas em [...]