Posts under ‘doenças sanguíneas’

Defeitos nos cabelos, cabelos frágeis e malformação arteriovenosa
Esta síndrome é caracterizada pela associação de malformações múltiplas capilar (cm) com uma malformação arteriovenosa (AVM) e fístulas arteriovenosas.
Até agora, tem sido descrita em vários membros de seis famílias.
Os sintomas dessa doença são atípicoa: os cabelos são curtos e frágeis, arredondados a forma oval e avermelhados.
A [...]

Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]

A anemia é uma doença grave devido a deficiência de vitamina B12 resultante da destruição de glândulas oxinticas na parte superior do estômago.

Esta anomalia provoca a falta de absorção de vitamina B12 fornecida pelos alimentos provocando a anemia perniciosa.
Os sintomas apresentados nesta anemia são o aumento do tamanho de células vermelhas do sangue, que é corrigido por um [...]

A doença pode causar anemia grave por deficiência Beta-talassemia (BT) que é provocada na síntese da cadeia beta globulina de proteína hemoglobina.

 
É uma doença com prevalência desconhecida, mas a incidência de forma grave é estimada em 1:100000 nascidos.
 
Estão descritas na literatura três tipos de Beta-talassemia. Talassemia menor (BT-menor) é geralmente assintomática; Talassemia maior (BT-maior, Anemia Cooley) está [...]

Esta síndrome é caracterizada por distrofia hemorrágica trombocítica, trata-se de um distúrbio hereditário com sangramentos que afetam a megacariocite, linhagens plaquetárias com hemorragias.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. As manifestações clínicas incluem púrpura, epistaxe (sangramento no nariz), menorragia, sangramentos gengivais e hemorragia digestiva.
 A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo.  [...]

Com a última divulgação feita pelo Ministério da Saúde sobre os casos de gripe suína no Brasil, foi elevado o número total de casos para 215 pessoas infectadas pela gripe tipo A H1N1 no território brasileiro.

Veja as características da gripe tipo A
Veja como se pega a gripe suína
Veja sobre a gripe suína em Bariloche
Veja sobre [...]

Esta síndrome é uma doença rara por desordem com malformação vascular cutânea e visceral frequentemente associada com lesões graves e hemorragias fatais e anemia.

É denominada doença do nevo ou Ferida tipo Bolha azul do nevo (BRBNS), tem prevalência desconhecida e mais de 200 casos foram publicados até agora.
 
As malformações venosas multifocais mais comuns envolvem a [...]

Esta síndrome linfocitária é uma deficiência imunológica associada à falta de moléculas HLA classe II e tem como herança autossômica recessiva.

 
É uma deficiência combinada de células de resposta imunológica mediada (linfopenia CD4 e resposta diminuída a antígenos) e resposta imunológica mediada por anticorpos (hipogamaglobulinemia). 
 
Como resultado, os pacientes estão expostos a recorrentes infecções virais e [...]

Esta doença rara é caracterizada por cistos aracnóides formando coleções de fluídos cuja composição é próxima à do líquido cefalorraquidiano.

 
 
Pode ser uma doença assintomática com prevalência aproximada de 1 para cada 5000 vivos.
 
Na neurocirurgia casuística os cistos são mais freqüentes nas fossas temporo-silvian, sendo mais freqüentes no sexo masculino do que no feminino.
 
Os cistos aracnóides [...]

Essa doença é caracterizada por trombose arterial e trombose venosa com perda recorrente na gravidez e a

presença de anticorpos antifosfolipídeos.

 
 
Esses anticorpos fazem interação com várias proteínas com coagulação, formando plaquetas e células endoteliais que podem contribuir para a patogênese.
 
A incidência desta doença na população ainda é desconhecida, porém a prevalência de anticorpos antifosfolipídeos relatados na [...]