Posts under ‘nanismo’

Criança com alta estatura, escoliose e perda auditiva síndrome CATSHL
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, estatura elevada, escoliose e perda auditiva (CATSHL). Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da [...]

CATARATA EM CRIANÇAS: PREGAS MUSCULARES
Estes sintomas podem estar ligados a uma síndrome denominada síndrome de Wellesley-Carman-Francês

Esta síndrome é caracterizada por catarata e baixa estatura associada a anomalias variável, incluindo bridas musculares oral aberrante, uma aparência facial característica (orelhas posteriormente angulados, fissura palpebral, nariz pequeno, ptose e epicanto)
Ocorre ainda em pessoas com esta síndrome hemangiomas [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma doença caracterizada por condrodisplasias metafisárias. Trata-se de doenças do esqueleto com expressão variável, divididas em vários tipos. Os pacientes apresentam um nanismo curto devido a displasia esquelética desde o nascimento, com as mãos curtas e deformação em varios dos membros inferiores. As radiografias mostram anomalias metafiseal mais evidente [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que se caracteriza por hipoplasia cartilagem-cabelo. É uma doença que afeta o osso com metáfises causando também na criança baixa estatura a partir do nascimento. A prevalência é desconhecida. A doença está associada a mutações. Como característica o cabelo da criança tem crescimento muito lento, e às [...]

Esta síndrome é uma doença com múltiplas anomalias congênitas.
Ocorre nesta doença retardo mental, síndrome caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia, anomalias faciais, anomalias ectodérmicas consistindo tipicamente de cabelo crespo e escasso, ausencia sobrancelhas, Uleritema e cardiopatias congênitas com estenose (principalmente pulmonar, comunicação interatrial e cardiomiopatia hipertrófica).
A prevalência da [...]

Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]

Esta doença esquelética pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Happle.
Trata-se de uma condrodisplasia que é uma displasia que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afetar a pele, cabelos e olhos.
A freqüência é desconhecida. O distúrbio é causado por mutações no gene da proteína emopamil [...]

A fragilidade óssea ou a pessoa que sofre com fraturas constantes pode estar relacionada a uma doença óssea denominada osteogênese imperfeita.
Trata-se de uma doença genética de maior fragilidade óssea e da massa óssea.
A prevalência é estimada entre 1 / 10.000 e 1 / 20.000 indivíduos. A idade do diagnóstico depende da gravidade da doença.
Os [...]

Esta associação de sintomas pode estar relacionada com numa síndrome denominada distrofia bolhosa a qual tem como característica a formação de bolhas sem origem traumática, associada com alopecia, hiperpigmentação da pele, acrocianose, baixa estatura, microcefalia, déficit intelectual, afinamento dos dedos e anormalidades nas unhas.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os casos [...]

Esta doença óssea é caracterizada pela associação de osteogênese e contrações congênitas comuns.
É uma doença rara com poucos casos descritos na literatura.
Os sintomas incluem a osteoporose e a fragilidade óssea, dificuldades nas articulações de forma progressiva, contraturas musculares por vezes associadas a pterígios, doença óssea Wormian, escoliose, deformidades na coluna vertebral e baixa estatura em [...]