Posts under ‘nanismo’

Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]

Esta doença esquelética pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Happle.
Trata-se de uma condrodisplasia que é uma displasia que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afetar a pele, cabelos e olhos.
A freqüência é desconhecida. O distúrbio é causado por mutações no gene da proteína emopamil [...]

A fragilidade óssea ou a pessoa que sofre com fraturas constantes pode estar relacionada a uma doença óssea denominada osteogênese imperfeita.
Trata-se de uma doença genética de maior fragilidade óssea e da massa óssea.
A prevalência é estimada entre 1 / 10.000 e 1 / 20.000 indivíduos. A idade do diagnóstico depende da gravidade da doença.
Os [...]

Esta associação de sintomas pode estar relacionada com numa síndrome denominada distrofia bolhosa a qual tem como característica a formação de bolhas sem origem traumática, associada com alopecia, hiperpigmentação da pele, acrocianose, baixa estatura, microcefalia, déficit intelectual, afinamento dos dedos e anormalidades nas unhas.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura e os casos [...]

Esta doença óssea é caracterizada pela associação de osteogênese e contrações congênitas comuns.
É uma doença rara com poucos casos descritos na literatura.
Os sintomas incluem a osteoporose e a fragilidade óssea, dificuldades nas articulações de forma progressiva, contraturas musculares por vezes associadas a pterígios, doença óssea Wormian, escoliose, deformidades na coluna vertebral e baixa estatura em [...]

A Braquiolmia é uma doença esquelética ou doença óssea caracterizada pelo início na infância.
Esta doença provoca uma alteração na postura e a criança apresenta o tronco curto com baixa estatura e platispondilia generalizada sem epifisária ou alterações significativas metafisária dos ossos longos.
Existem quatro tipos principais: Braquiolmia do tipo Hobaek: característica é baixa estatura com [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada BOD ou braquimorfismo onicodisplasia e disfalangismo.
A criança com essa síndrome apresenta como características físicas baixa estatura, hipoplasia do quinto dígito com falanges normais, braquimesofalangismo e defeito nas unhas ou unhas minúsculas.
Ocorre ainda dismorfismo facial e, em alguns casos, déficit intelectual leve.
As característica no dismorfismo facial envolve [...]

Esta síndrome é denominada Síndrome de Deleção 2q37 monossomia. Trata-se de uma doença óssea que associa atraso no desenvolvimento, malformações ósseas e dismorfismo facial.
A incidência é estimada em menos de 1 em 10.000.
A maioria dos pacientes relata que inicialmente tinham uma osteodistrofia hereditária de Albright, como o fenótipo com atraso no desenvolvimento ou déficit [...]

Esta doença é denominada braquidactilia e trata-se de uma malformação dos dedos que pode ser falta da falange.
A braquidactilia tipo A1 (BDA1) é caracterizada pela falta das falanges médias de todos os dedos e a fusão ocasional com as falanges terminais, ocasionando malformação das mãos e dedos muito curtos.
Existem diferentes tipos de braquidactilia, todas afetando [...]

Esta síndrome é caracterizada por uma anemia aregenerativa congênita associada com anemia eritoblastopenia com incidência anula de 1 por 150000 nascidos.
Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica tem sido identificada.
A anemia grave é descoberta nos primeiros anos de vida, geralmente nos primeiros 2 anos e o diagnóstico após 4 anos de idade [...]