Posts under ‘neuropatias’

Esta síndrome é uma doença rara que associa um conjunto de sintomas: catarata congênita, epilepsia, retardo no desenvolvimento, baixa estatura, e morte na infância (entre 4 e 8 meses).
Esta doenaç foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados. Em dois casos descritos registrou-se que 2 bebês do sexo feminino, cujos pais eram primos [...]

A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).
É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.
A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.
Em pacientes [...]

Esta síndrome também é denominada doença de Canavan ou degeneração do sistema nervoso central.
Ocorre por deficiência aspartoacilase que é uma degeneração neurológica autossômica recessiva que geralmente provoca a morte prematura.
Os pacientes parecem ser normais ao nascimento e durante o primeiro mês. Depois ocorrem Hipotonia axial e macrocefalia entre os 2 ou 4 meses na [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena
Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.
Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.
A síndrome foi pouco [...]

A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.
Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de [...]

Esta síndrome é uma doença rara degenerativa genética que ocorre desde o início do pré-natal
Esta doença cerebral infantil afeta o cérebro, olhos e medula espinhal.
Logo após o nascimento a doença evolui levando à atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, hipotonia e arreflexia. Ocorre retardo mental severo, cataratas, atrofia óptica progressiva e múltiplas contraturas articulares, além [...]

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.
Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.
A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A [...]

O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio [...]

Troncos de tumores malignos do cérebro são definidos com base em exames neuroradiológicos e / ou critérios histológicos.
Eles respondem por dez por cento dos tumores cerebrais pediátricos ou tumores infantis.
Apresentam-se como tumores difusos decorrentes da ponte e estão associadas com sintomas clínicos com progresso rápido (mais de algumas semanas).
Estes sintomas incluem déficit [...]