Posts under ‘sindromes e doenças raras’

O Governo começou nesta data 08/03/2010 a liberar os lotes de vacinação contra a gripe suína em todo o país.
Veja mais sobre vacina contra a gripe suína
Hoje inicia a vacinação dos profissionais que estão diretamente envolvidos no trabalho de atendimento a possíveis portadores do vírus da gripe A H1N1 e estes serão os primeiros a [...]

Esta síndrome tem como característica a assimetria facial provocada por hipoplasia congênita do músculo depressor do ângulo da iris.
Ela está associada a outros defeitos em mais de 50% dos casos.
Em duas séries publicadas desta anomalia estão associadas a anomalias na cabeça e pescoço (50%), coração (40%), esqueleto (20%), trato geniturinário (20%), sistema nervoso central [...]

A síndrome de Andersen (AS) é uma doença cardíaca e uma desordem rara caracterizada pela paralisia muscular periódica, prolongamento do intervalo QT com uma variedade de arritmias ventriculares (levando a predisposição para a morte súbita cardíaca) e as características próprias físicas como: baixa estatura, escoliose, defeito nas orelhas, orelhas muito baixas, hipertelorismo, raiz nasal larga, [...]

A Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara também denominada como síndrome cardiocranial.
Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais
Pacientes com esta síndrome apresenta craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual). [...]

Esta é uma doença cardíaca infantil que tem como origem uma malformação congênita rara, que pode ser fibrosa ou muscular.
Divertículo fibroso refere-se ao aneurisma e geralmente aparece como uma anomalia isolada.
Os pacientes podem ser assintomáticos.
No caso do Divertículo muscular dos ventrículos é caracterizado por um apêndice muscular emergindo do ápice do ventrículo esquerdo, [...]

Os Tumores da glândula endócrina são também conhecidos como tumores neuroendócrinos (TNE).
São definidos por um fenótipo comum que se caracteriza pela expressão de marcadores geral (enolase neurônio específico, cromogranin, sinaptofisina) e produtos de secreção do hormônio.
Estes tumores podem estar localizados em qualquer parte do corpo, e geralmente são descobertos em situações não-específicas, ou seja, [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Cantalamessa-Baldini.
Essa síndrome é uma doença rara que associa os seguintes sintomas: Hipogonadismo, anomalias genitais, insuficiência gonodal primária, prolapso da válvula mitral, déficit intelectual e baixa estatura.
Essa síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
Nesta doença são apontados os déficits gonodais que correspondem à deficiência [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]

Esta síndrome é uma doença metabólica Congênita com Transtornos de glicosilação
Esta doença é caracterizada por deficiência de Hidrato de carbono da glicoproteína (CDG)
Esta síndrome pertence a um grupo de distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral. E a manifestações de anomalias esqueléticas
A freqüência é estimada [...]

Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. [...]