Esta doença é denominada CDG (Transtornos de Glicosilação Congenita). É uma doença originada de um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas. CDG tipo Ib síndrome é caracterizada por manifestações hepato-intestinal (diarréia, vômitos e hepatomegalia associada a fibrose hepática). Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. A [...]
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Criança que não pode tomar leite: Glicosilação tipo 2 H deficiência de glicoproteina
Algumas crianças possuem intolerância a alguns alimentos como intolerância ao leite e intolerância a derivados do trigo
A doença denominada Síndrome CDG (Congênita Transtornos de Glicosilação) pertence a um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.
A doença classificada como CDG tipo IIH síndrome é caracterizada por severo retardo psicomotor, com ausência [...]
Deficiência de carbohidratos síndrome da glicoproteina deficiente - Distúrbios congênitos da glicosilação
A doença provocada pela deficiência de glicoproteína carboidrato(CDG) designam síndromes que são características de um grupo de distúrbios glicoproteína síntese caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com a participação multivisceral. A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascidos. Estas síndromes estão associadas com diferentes [...]
Transtorno de Eritropoiese: Anemia congênita diseritropoietica
A anemias congênitas diseritropoietica (CDA) é resultado de diversos transtornos da eritropoiese, que conduzem à produção defeituosa de glóbulos vermelhos (RBC) e muitas vezes hemólise leve, que atesta a um defeito qualitativo destes RBC liberados para a circulação.
Três formas desta doença foram caracterizados: tipos I, II e III. Os sintomas comuns incluem a anemia [...]
Micropenis, defeito cardíaco, anomalias genitais, ectrodactilia
Estes sintomas podem estar inclusos formando uma Síndrome acrocardiofacial
Esta síndrome é caracterizada por ectrodactilia, fissura de lábio e / ou palato, um defeito cardíaco congênito, anomalias genitais, e déficit intelectual. Até agora, tem sido relatada em cinco crianças (quatro meninos e uma menina) de três famílias. O ectrodactilia é umdefeito nas mãos com fenda, possivelmente [...]
Catarata congênita e micro-córnea – Anomalias oculares em crianças recém-nascidas
A catarata congênita associada a dismorfismo facial e neuropatia (CCFDN) é uma síndrome característica de uma desordem complexa de herança autossômica recessiva. Até esta data poucos casos foram relatados na literatura. Porém mais de 100 pacientes foram diagnosticados.
As anomalias de desenvolvimento incluem catarata congênita e microcornease, hipomielinização primários do sistema nervoso periférico, insuficiência [...]
Doença das articulações: Síndrome de Beals-Heacht Aracnodactilia e artrogripose distal tipo 9
Esta doença congênita (CCA, a síndrome de Beals) é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.
Embora as características clínicas possam ser semelhantes à síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e orelhas amassadas na ausência [...]
Criança que cai muito - Hipoplasia cerebelar – Crianças com dificuldade de andar – Marcha atáxica
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que inclui ataxia cerebelar, tipo Cayman.
Esta doença é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia truncal, fala disártricos e tremor de intenção), associada a hipoplasia cerebelar.
A prevalência desta síndrome é desconhecida, mas a doença é muito rara na população em geral. [...]
Criança com Síndrome de Down e problemas cardíacos
Doença Cardíaca em crianças com síndrome de Down - Defeito do septo atrioventricular completo
A doença que provoca o Defeito no canal atrioventricular completo também é conhecida como defeito do septo atrioventricular completo.
É uma doença cardíaca caracterizada por um defeito atrial ostium primum septal, uma válvula atrioventricular comum e uma deficiência variável do fluxo [...]
Complicações do Diabetes Materno: Doenças do trato urinário em bebês e anomalias sacro caudal
Complicações do diabetes materno e bebês que nascem com anomalias genitourinárias, Aplasia do Sacro e Hipoplasia do Sacro – Anomalias na coluna lombar
A Síndrome denominada Seqüência Caudal de regressão é uma malformação congênita rara dos segmentos inferiores espinhal associada com aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar. A prevalência é estimada em cerca [...]