Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta

Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).

Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas

A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que é um regulador negativo do crescimento ósseo.

Esta alteração provoca um crescimento acelerado fazendo com que a criança tenha alta estatura associada a perda auditiva e camptodactilia, com malformação dos dedos.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

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