Esta síndrome é denominada Síndrome de Deleção 2q37 monossomia. Trata-se de uma doença óssea que associa atraso no desenvolvimento, malformações ósseas e dismorfismo facial.
A incidência é estimada em menos de 1 em 10.000.
A maioria dos pacientes relata que inicialmente tinham uma osteodistrofia hereditária de Albright, como o fenótipo com atraso no desenvolvimento ou déficit intelectual, baixa estatura (23% dos pacientes), uma tendência para a obesidade com a idade, e braquimetafalangismo (50% dos pacientes).
As seguintes características clínicas também são freqüentes: clinodactilia do quinto dedo e pés pequenos.
Ainda foram relatados anomalias nas mãos, sindactilia dos dedos das mãos ou dos pés, persistente almofadas do dedo fetal e uma prega palmar única, e microcefalia ou macrocefalia.
O dismorfismo facial característico que define a síndrome de deleção 2q37 mostra os sinais característicos da criança com um rosto redondo, cabelo escasso, uma testa proeminente, fendas palpebrais, olhos profundos, as sobrancelhas arqueadas e esparsas, hipoplasia do maxilar, uma ponte nasal deprimida, anomalias no nariz, borda fina vermelha do lábio e palato ogival.
Eczemas são freqüentemente presentes. As Malformações maiores ocorrem em 30% dos pacientes com deleção 2q37.
Doenças Cardíacas congênitas e gastrointestinal ocorrem em 30% dos pacientes. Doenças do trato geniturinário (11% dos casos) e malformações do sistema nervoso central (6% dos doentes).
A Hipotonia é freqüentemente presente. As apreensões são descritas em 35% dos pacientes e as anomalias de comportamento são relatadas em cerca de 30% dos casos. Comportamento repetitivo e severas de comunicação e os déficits de interação social, movimentos estereotipados, intermitente, agressividade, hiperatividade, transtorno de déficit de atenção, transtorno obsessivo-compulsivo e distúrbios do sono são as características de um subtipo específico de autismo associado com a supressão 2q37.
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on Oct 18th, 2009 at 5:16 pm
Tenho um filho que nasceu com hipotonia mais concentrada nos membros superiores. Disformismo facial. Ele já fez o estudo do cariótipo onde não foi identificado nada e agora fará o estudo de hibridização. Queria saber quais exercícios posso fazer em casa para melhorar a qualidade de vida do meu filho. Meu filho tem 1 ano e 3 meses.