Esta doença é caracterizada por assimetria da face, criança com cara de choro. É uma doença congênita hipoplásica do músculo depressor angulioris.
Esta síndrome está associada a outros defeitos em mais de 50% dos casos.
A anomalia facial normalmente associa defeitos também na cabeça e no pescoço com 50% dos casos, defeitos no coração (40%), defeitos esqueléticos (20%), defeitos geniturinários (20%), anomalias no sistema nervoso central (10%), anomalias gastrintestinais (6%) , e diversas anomalias menores (8%).
Os Estudos de muitas famílias sugerem uma herança autossômica dominante.
Esta síndrome tem sido também referida como síndrome Cayler cardiofacial. juntamente com a síndrome de DiGeorge e Síndrome Velocardiofacial.
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