Crianças com cabeça grande e testa proeminente: Síndrome de Joubert

 

A doença

A Síndrome de Joubert (JS) é caracterizada por malformações congênitas do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vermis cerebelar, levando a um padrão respiratório, nistagmo, hipotonia, ataxia, atraso e em alcançar marcos motores. A prevalência é estimada em cerca de 1/100.000.

 

Manifestação

No período neonatal, a doença geralmente se manifesta por uma respiração irregular (taquipnéia episódica e/ou apnéia) e nistagmo. Durante a infância, a hipotonia pode aparecer. A ataxia cerebelar (falta de coordenação e desequilíbrio) pode desenvolver mais tarde e a aquisição de atraso do desenvolvimento motor é comum.

 

Efeitos

As habilidades cognitivas são variáveis, do déficit intelectual grave à inteligência normal. Um neuro-exame oftalmológico pode mostrar a apraxia oculomotor. Em alguns casos, essas crises ocorrem. Um exame cuidadoso da face pode mostrar um aspecto característico: cabeça grande, testa proeminente, sobrancelhas arredondadas, epicanto, ptose (ocasionalmente), nariz arrebitado com narinas proeminentes, boca aberta (que tende a ter um formato oval no início, uma rombóide ‘aparência’ mais tarde e, finalmente, pode aparecer triangular com ângulos voltados para baixo), protrusão de língua com movimentos ritmicos e, ocasionalmente, low-set e ouvidos inclinados.

 

Características

Outras características da doença incluem distrofia retiniana, nephronophthisis e polidactilia. A síndrome é geneticamente heterogênea. Sete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) e CC2D2A (4p15) e dois locos em cromossomos, 9q34 (JBTS1) e 11p12-q13 (CORS2/JBTS2), tem sido associados à doença até o momento.

 

Diagnóstico

A transmissão é autossômica recessiva. O diagnóstico baseia-se nas características clínicas principais (hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento e apraxia oculomotor), que devem ser acompanhadas pela presença de uma marca neuroradiological, designada como o sinal de dente molar (MTS) em ressonância magnética (MRI).

 

Relações

Os diagnósticos diferenciais incluem a síndrome relacionada com distúrbios Joubert (JSRD), malformações vermis cerebelar sem o MTS (que incluem a malformação de Dandy-Walker), ligadas ao cromossomo X hipoplasia cerebelar, ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), os distúrbios congênitos da glicosilação (CDG), 3-C, síndromes cerebelares hipoplasias/atrofias, síndromes orofaciodigitais II e III e síndrome de Meckel-Gruber.

 

Teste pré-natal

O diagnóstico pré-natal é possível através de estudos moleculares e de imagem (ultra-sonografia fetal e ressonância magnética). O teste pré-natal pode estar disponível para as famílias em que ambas, mutações causadoras de doenças, tem sido identificados anteriormente em um membro da família afetada.

 

Tratamento

O aconselhamento genético é uma ferramenta clínica importante para a prevenção de novos casos, especialmente para os casais com uma primeira criança afetada. O risco de ter um bebê com a síndrome em futuras gestações é de 25%. Os programas de educação física, ocupacional e terapia da fala podem melhorar a hipotonia e reduzir o atraso no cumprimento de etapas motoras. O prognóstico é favorável para as formas moderadas da doença. Manejo de pacientes com formas mais graves deve ser realizado em um centro de referência especializado.

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