Displasia Óssea – Malformação Óssea – Membros curtos em crianças – Criança com braços e pernas tortos

Esta displasia óssea pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome da Displasia Boomerang.

deformidade óssea - displasia óssea

deformidade óssea - displasia óssea

É uma síndrome com características letais com grande distúrbio ósseo que consiste em baixa estatura, membros muito curtos, defeitos de ossificação e, em alguns casos, ausência de ossos (fíbula e raios).

Crianças com esta síndrome ainda apresentam características faciais distintivas com ampla raiz nasal, nariz grande, hipoplasia das narinas e septo nasal.

O diagnóstico pré-natal é possível através ultrassonografia. Esta síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

Alguns casos descritos apresentaram características adicionais que pertencem a uma outra síndrome como a Síndrome do Tipo I atelosteogenesis.

Desta forma, estas duas doenças parecem pertencer ao mesmo espectro patológico e devem ser investigadas.

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2 responses so far

  • Goreti says:

    Gostaria de saber se essa doença é hereditária, minha sobrinha grávida de 8 meses, só agora o médico deu esse diagnóstico depois de uma ultra-sografia. Mas já tinha feito outras e não diagnostou o problema. O médico falhou ou realmente não da p/ ver no início, também o médico não pediu o exame morfolológico onde esse dagnóstico é revelado tbm de outras doenças obrigado.

  • janir candido says:

    tenho 2 filhos que nasceram com problemas de crescimento , um nasceu com hidrocefalia o mais velho que hoje tem 10 anos e o outro tem 9 anos.
    nunca sob o motivo deste caso, pois ja passei por varios medicos nunca tive respostas.

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