Doença da pele: Manchas na pele e Mixomas

Estes sintomas podem estar relacionados a uma doença denominada Complexo de Carney (CNC).

Trata-se de uma doença caracterizada pela pigmentação da pele formando manchas.

As pessoas com essa doença também pode apresentar hiperatividade endócrina e mixomas.

A prevalência desta doença é desconhecida, mas é uma doença rara. Ocorrem anomalias da pigmentação da pele que inclui lentigines e nevos azuis.

As manifestações mais comuns da glândula endócrina são acromegalia, tireóide e tumores testiculares e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). Pode estar associada à síndrome de Cushing devido a principal doença adrenocortical nodular pigmentada.

No caso desta doença, uma causa rara de síndrome de Cushing, é devido a um defeito bilateral adrenal primário que também pode ser observado em alguns pacientes sem outras manifestações ou uma história familiar da doença.

Os Mixomas podem ser observado no coração, na pele da mama. mixomas cardíacos podem se desenvolver em qualquer das câmaras cardíacas e podem ser múltiplos.

Esta doença é uma síndrome de herança dominante. Um dos genes putativos CNC localizado em 17q22-24, (PRKAR1A), foi encontrado para codificar a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A.

Mutações heterozigóticas inativadoras do PRKAR1A foram inicialmente relatadas em 45 a 65% dos casos como índice da doença, e podem estar presentes em cerca de 80% das famílias apresentando esta doença principalmente com a síndrome de Cushing.

PRKAR1A é um componente chave do campo via de sinalização que tem sido implicado na tumorigênese endócrina e poderia, pelo menos parcialmente, funcionar como um gene supressor tumoral.

A análise genética deve ser proposto a todos os casos desta doença. Pacientes com esta doença, ou com uma predisposição genética, deve ter exames regulares para as manifestações da doença.

O trabalho clínico para todas as manifestações deve ser realizado pelo menos uma vez por ano em todos os pacientes e deve começar na infância.

Os mixomas cardíacos exigem a remoção cirúrgica.

O Tratamento das outras manifestações da doença deve ser discutido e pode incluir o acompanhamento, a cirurgia ou tratamento médico, dependendo da localização do tumor, seu tamanho, a existência de sinais clínicos da massa tumoral ou excesso hormonal, e a suspeita de malignidade .

A adrenalectomia bilateral é o tratamento mais comum para esta doença e para síndrome de Cushing.

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