Doença dos lábios e das pálpebras: Duplo Lábios – Malformação das pálpebras – Síndrome de Ascher

Esta doença é uma síndrome rara caracterizada pela associação de blefarocalasis, malformação das pálpebras e malformação dos lábios ou duplo lábios.

malformação das pálpebras

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Ocorre tumefação com recidivas de edema e aumento da flexibilização das pálpebras com atrofia da pele, blefarofimose e emergência de um pseudoepicantus.

Ocorre a dobragem da mucosa oral que é referida como duplo lábio. Geralmente afeta o lábio superior, mas o lábio inferior também podem estar envolvido.

Na evolução da doença podem ocorrer outros sinais e sintomas como eutiroidismo Struma, hipertelorismo, ptose, nariz largo com ampla ponta nasal, palato altamente arqueado, clinodactilia e, em fases posteriores, hérnia por gordura orbital e prolapso da glândula lacrimal.

Os casos registrados até o momento mostram mutações autossômicas dominantes, porém os genes ainda não foram localizados.

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