Doença Ocular – Retinopatia – Distrofia Macular – Doença da Retina – Doença de Burgess-Negro

A doença de Burgess-Negro é caracterizada por uma retinopatia com perda da visão central.

distrofia macular - manchas na retina

distrofia macular - manchas na retina

Apresenta ausência eletro-oculograma e anomalias eletro-retinograma. Existe a ocorrência de manchas na retina como cicatriz.

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A transmissão é autossômica recessiva causada por mutações no gene BEST1, codificando a proteína bestrofin 1 transmembrana.

 

Esta doença pode estar associada à distrofia macular E, e a vitreoretinocoroidopatia

 

Esta doença é muito rara com poucos casos registrados na literatura e não tem tratamento indicado.

 

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17 responses so far

  • maria vilma says:

    Olá sou maria vilma,descobri que tenho distrofia macular a dois anos e tenho 43 anoos.Gostaria de saber se ja existe previsão de tratamento para amenizar ou até mesmo a cura.
    Por favor me respondam.
    E tbm como fica qdo a doença chega ao limite.

  • clarice mascena says:

    olá,
    tenho distrofia macular bilateral há alguns anos. Em 92, perdi um pouco da visão quanse que de um dia para o outro. Em uma semana fui da visão normal a cegueira total. Depois, um pouco da visão retornou e eu pude voltar a ler normalmente. Só não enxergava bem a noite. Em 2002, o problemas retornou. Em 10 dias, fui perdendo gradualmente visão, até que parou o processo. O problemas foi que, dessa vez, não pude mais voltar a ler e até fui aposentada por invalidez. O mais chato é que há tres anos, minha visão tem piorado bastante. Todos os médico disseram que eu vou ficar totalmente cega. Há alguma coisa que possa retardar esse processo. E, por que muitos médicos nem fazzem idéia do que é essa doença. Da promeira vez o diagnóstico foi de retinose pigmentar. Depois, disseram que era toxosplasmose. Agora, esse dignóstico que ninguém sabe dizer o por que já que em minha família ninguém tem problema de visão. Aguardo ansiosamente qualquer ajuda.
    um abraço.

  • Rosa says:

    Estou pesquisando se existe progresso no estudo da doença Distrofia Macular da retina, se já existe algum tratamento com resultados mais animadores pra quem tem esta doença. E qual hospital na região de Campinas que posso ir.

  • liane wanderley says:

    Fiquei sabendo que há execícios para amenizar. Alguém conhecem algum???

  • marcelo says:

    ola todos minha esposa tem distrofia macular quero sabre se ela tem direito a algum direito ou beneficio ja que nao tem cura esta doença? obrigado

  • wilton says:

    Ola Marcelo de uma procurada na Lei 3.048 que informa todas as doenças que dao Beneficios Previdenciario

  • Raul Ruckl says:

    Bom dia,tenho distrofia de cone,a 12 anos
    a doença esta estabelizada,gostaria de saber
    se ja existe algum tratamento,para melhorar
    minha visão,que hoje é de 65%,desde já
    fico grato pela informação.

  • Ricardo says:

    Olá a todos!!meu nome é Ricardo e tenho distrofia naculae à 5 anos!No meu caso fui perdendo a xisão aos poucos e agora a doença está estabilizada!Atualmente moro no Japão e fui a um dos hospitais mais conceituados daqui, e, infelismente a resposta é a mesma de todos os outos medicos:não existe tratamento!

  • Silva says:

    estou no Japão tbm e meu filho parece estar com o mesmo problema….
    que sintomas vc teve qdo começou esta doença?

  • Erica Montebeller says:

    Olá a todos. Hoje tive a confirmação que tenho distrofia macular bilateral congenita. Assim como os colegas anteriores citaram, meu médico disse nao ter cura, disse apenas que entraria com um vitamina exclusiva para distrofia macular mas que pelo meu caso ser de nascimento talvez nao faria diferença. Me indicou tb uma medica que faz um tipo de oculos especial paa que eu possa ter uma qualidade de vida um pouco melhor mas que nao sabe tb se seria 100% corretiva para os sintomas.
    É muito complicado lidar com esse problema, ja tenho os sintomas há 1 ano e só agora descobri o que é. Aos colegas que possuem esse problema, digo.. tenham fé. Pois é nossa única esperança já que a medicina dos homens não tem nehuma. Um abraço a todos.
    ps: se quiserem trocar experiencias sobre o problema meu email é: kikamontebel@hotmail.com

  • Renataoa says:

    Olá sou Renato, minha filha tem Distrofia Macular ( não tem a visão central) segundo os médicos a esperança e só através de transplante de células tronco, alguém sabe me informar se sabe de algum local onde tem estudo para este caso.

  • Renato says:

    Olá sou Renato, minha filha tem distrofia macular ( não tem a visão central) segundo os médicos a esperança e somente através do transplante de células troco, alguém tem conhecimento deste procedimento em algum lugar (hospital, clinica) favor entrar em contato.
    rea_nogueira@hotmail.com

  • jonas says:

    olá a todos.
    Essa doença é horrível. Ela vai corroendo a gente aos poucos, nos tira até auto estima, parece fácil para alguns julgar as pessoas que encaram com luta essa situação, fico muito triste ao ver relatos de pais que os filhos possuem degeneração macular, pois infelizmente não há recursos na medicina atual, onde temos que conviver com a doença e opré- julgamento das pessoas. Como a amiga comentou acima nos resta Deus, agradeço a existência dele e sei que ele olho por todos. E ainda tenos que conviver com a idéia de que nossos filhos e os seus assim por subsequência poderão ter o mesmo problema. Então gostaria de deixar a todos uma fagulha de fé que seja em seus corações e que essa fagulha se se transforme em algo magnifico em suas vidas, pois Deus sempre estará com vós. Tenho 41 anos e percebi os primeiros sintomas aos 16 anos. um abraço a todos, que os iluminem.

  • JOSE GERALDO says:

    OLAA TENHO DISTROFIA MACULAR NOS DOIS OLHOS ,ME INFORMA POR FAVOR SE USAR OCULOA MELHORA AUGUMA COISA. ME RESPONDA POR FAVOR. OBRIGADO.

  • roberto says:

    boa tarde amigos ? eu tb tenho distofria macular , eu e minha irma no caso dela a cegueira tem cido mais agressiva , ja passei em varios medicos alguns nem sabem direito sobre a doenca , fazem nos sentir idiotas como se tivessos la para pegar atestado , dia 15,04,2014 agora tenho uma consulta com um ritinologo em sp , se for um bom medico eu indico a vcs , pois sei muito bem o que e ouvir de alguns oftalmos que nao tem cura , ja querendo se livrar da gente , sei que vcs passam o mesmo nervoso cm esses medicos feitos nas coxas que ao inves de estudar mais e saber tratar o ser humano cm respeito so sabem dizer que nao tem cura e que se lasqe vc ; como o amigo disse antes tenham fe em deus e nao desistam ;

  • neo says:

    Ola, em Portugal passei,o,mesmo.. Um desprezo total, agora estou em. Espanha e a fazer exames.. Ando perdido,,

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