Doença Ocular – Doença dos Olhos – Íris Coloboma – Ptose – Síndrome Baraitser Winter

Esta síndrome é uma doença rara, com anomalias nos olhos caracterizada por coloboma da íris com ptose e déficit intelectual.

Doença dos olhos coloboma da íris

Doença dos olhos coloboma da íris

 

 

 

Tem sido relatada em dez casos até agora.  O quadro clínico inclui dismorfismo com anomalias oculares (coloboma da íris, microftalmia, ptose bilateral microcórnea, hipotelorismo, epicanto inversus, ponte nasal larga e plana).

 

Ainda incluem nesta síndrome malformações cerebrais (agiria-paquigiria), deficiência intelectual e retardo do crescimento pós-natal.

 

Os achados clínicos revelam que a transmissão é autossômica recessiva.

 

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4 responses so far

  • Marcelo Sebastião Pereira says:

    Olá, a quem possa me ajudar desde ja lhes agradeço, de uns dois meses para cá, tenho em meu olho esquerdo uma espécie de risco, quando olho para uma parede branca percebo bem é similar a um pernilongo.
    Oque será que é??.

  • henrique silva de sousa says:

    hi i am with a curiosity, wondering what “Imprinters critalineano” please help me
    Sincerely: Henrique Silva de Sousa

  • liliane says:

    oi eu tenho coloboma da iris o que devo fazer meu oftalmo disse que minha visao é boa so devo fazer ixames anuais….

  • carla reis says:

    Ola minha filha tem11 anos e nasceu com coloboma de iris,eu gostaria de saber se tem alguma cirurgia ou lente de contato que ela possa usar pra ajudar ela,pois ela usa oculos e tem miopia?

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