Doença ocular: Síndrome de Olho de Gato: Coloboma ocular

A síndrome do olho de gato caracteriza-se por duas características principais: atresia anal e coloboma da íris, a partir do qual o nome da síndrome deriva. No entanto, os pacientes apresentam uma gama muito heterogênea de sintomas: apenas 41% apresentam a tríade clássica de anomalias anal, coloboma da íris e Tag da pele pré-auricular e / ou poços. Outras características incluem hipertelorismo inconstante defeitos faciais leve com fendas palpebrais, malformações cardíacas, lábio leporino e do trato urinário ou anomalias esqueléticas. O déficit intelectual moderado está presente em 32% dos pacientes. A prevalência estimada na população geral é de 1 em 74 000. Em 06/05 casos, o cariótipo mostra a presença de um cromossomo supranumerário pequenas derivada da parte proximal do cromossomo 22. Normalmente, esse marcador é bicentrico e resulta de uma duplicação invertida [invdup (22).] É freqüentemente presentes em um estado de mosaico. A presença deste marcador do cromossomo extra é o critério mais confiável para diagnóstico dessa síndrome. Nenhuma correlação foi identificada entre a gravidade da situação de déficit intelectual e a presença de malformações e do grau de mosaicismo ou o tamanho da duplicação. No entanto, pacientes portadores do cromossomo 22 pequenos marcadores que não contenham eucromatina não apresentam fenótipo associado. A duplicação invertida do cromossomo 22 ocorre normalmente de novo e de transmissão é possível através de ambos os sexos, com risco de transmissão para os descendentes de cerca de 50%. O diagnóstico pré-natal é possível através de cariótipo e de fluorescência in situ hibridização (FISH) análise das amostras pré-natal. A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Alguns pacientes com graves malformações múltiplas morreram durante a infância, mas a expectativa de vida não é significativamente reduzida em pacientes com poucas manifestações ou com leve manifestação da doença.

Veja sobre outras síndromes, doenças raras, doenças oculares, colobama da íris, atresia anal, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página

No responses yet

Leave a Reply

Spam protection by WP Captcha-Free