Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma associação de doenças que incluem hidrocefalia, malformação cardíaca, densidade óssea, hermafroditismo com ambigüidade de sexo.
Como característica físicas as pessoas com esta síndrome apresentavam ainda anomalias dos genitais, fendas palatinas, fendas palpebrais inclinadas para baixo, nariz grande bulbosa com ponte larga, micrognatia, face incomum, trombocitopenia e pseudo-hermafroditismo.
As crianças com esta síndrome eram de pais consangüíneos o que sugere uma transmissão por herança autossômica recessiva.
Trata-se de uma doença muito rara com poucos casos registrados na literatura até o momento.
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on Jul 1st, 2010 at 4:00 am
que terapia adotar neste tipo de diagnostico