Esta síndrome é denominada Síndrome de Bamfoth e é caracterizada por um hipotiroidismo congênito com incidência de 1 para cada 4000 nascidos.
Uma parte das crianças com esta síndrome tem hipotiroidismo atiroidal, com ausência da tiróide e fenda palatina.
Trata-se de uma doença rara, com poucos casos registrados na literatura e com presença em alguns casos de outros sintomas a serem considerados como: atresia coanal, epiglote bífido, polidrâmmio como resultado da atresia coanal.
Outros sinais presentes em alguns casos incluem agenesia tireóidea e fissura de palato.
Tem sido demonstrado que o padrão completo desta síndrome é representado por agenesia tireóidea, fissura palatina, epiglote bífido, e atresia coanal causada por uma mutação missense homozigótica no gene que codifica a tireóide transcrição de fator-2 (TTF-2).
Alguns casos nasceram de pais consangüíneos, com hipotiroidismo congênito, atireose, e fissura de palato.
Se o hipotiroidismo for detectado ao nascer, e se as crianças receberem tratamento com tiroxina regularmente, podem ter crescimento físico normal, desenvolvimento puberal, e função hipofisária adequada.
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on Nov 9th, 2009 at 1:32 pm
Sou uma jovem de 29 anos e tenho hipotiroidismo congénito! Nasci sem a glandula da Tiroide, e só me foi detectada a agenesia tiroideia aos nove meses de idade!!! Graças a Deus tive um desenvolvimento normal… tive unss pais maravilhosos que se preocuram por eu ser uma criança com excesso de peso e sem comer quase nada… Graças a um grande endocronologista português que me fez um diagnóstico imediato!!!! Faço a substituição hormonal com letter e tenho uma vida normal !!!
on Jan 4th, 2010 at 3:04 pm
Olá Susana
Que bom vêr o seu comentário. Sou mãe da matilde que tem agora dois anos e também ela nasceu com hipotiroidismo congénito detectado aos 9 dias de vida. Que bom saber que tudo correu bem consigo. Desejo o mesmo para a minha filha.